ATROFIAS MUSCULARES ESPINALES

Las atrofias musculares espinales son enfermedades congénitas que se caracterizan por una atrofia de la musculatura debida a una degeneración progresiva de las células dela médula espinal y del tronco encefálico.

SÍNTOMAS

Los síntomas iniciales aparecen en la infancia o en la niñez. La debilidad muscular producida por la atrofia muscular espinal aguda (enfermedad de Werdnig-Hoffmann) se manifiesta en bebés de 2 a 4 meses de edad. La enfermedad es de herencia autosómica recesiva, es decir, que para desarrollarla se requieren dos genes no dominantes, uno de cada progenitor.

En la atrofia muscular espinal intermedia los niños afectados son normales durante el primer o segundo año de vida y a partir de entonces desarrollan debilidad más acusada en las piernas que en los brazos.

Habitualmente no presentan problemas respiratorios, cardíacos ni de los nervios craneales. La enfermedad progresa lentamente.

La atrofia muscular espinal crónica (enfermedad de Wohlfart-Kugelberg-Welander) se inicia entre los 2 y los 17 años de edad y evoluciona lentamente, por lo que los afectados tienen una mayor esperanza de vida en comparación con los que sufren otras atrofias musculares espinales. La debilidad y la atrofia muscular se inician en las piernas y más tarde se extienden a los brazos.

DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO

Los médicos realizan pruebas para detectar estas raras enfermedades cuando los niños manifiestan síntomas inexplicables de debilidad y atrofia muscular. Los antecedentes familiares pueden contribuir al diagnóstico dado que se trata de enfermedades congénitas. En algunas de las enfermedades se ha encontrado un gen anómalo específico. La electromiografía puede ser útil al médico para establecer el diagnóstico.

En cambio, la amniocentesis (una prueba que analiza una muestra del líquido amniótico de lamadre durante el embarazo) no resulta útil para diagnosticar estas enfermedades.

Tampoco existe un tratamiento específico. En ocasiones suelen ser útiles la fisioterapia, los aparatos ortopédicos y otros dispositivos especiales.