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Anemia Falciforme - Cromosomas y/o genes afectados, SANO PORTADOR PORTADOR ENFERMO



ANEMIA FALCIFORME









INTRODUCCION
La anemia falciforme, drepanocitosis 'falcemia' o anemia drepanocítica es una enfermedad hereditaria que presenta glóbulos rojos o eritrocitos deformados, alargados y con forma de hoz.
Su origen se encuentra en la presencia de Hemoglobina S, que tiende a construir agregados moleculares en forma de largas columnas dentro del eritrocito, frente a una baja presencia de oxigeno. Luego, los eritrocitos se deforman por los agregados moleculares de Hb S, se vuelven mas fragiles y la muerte y degradación prematura de los glóbulos rojos causa anemia. Estos eritrocitos alargados producen un aumento en la viscosidad de la sangre, con disminución de la velocidad de circulación de los capilares, los glóbulos rojos se asocian unos con otros y quedan unidos debido a su forma curva. Después, se produce el taponamiento de los vasos sanguíneos con el consiguiente infarto en diferentes órganos. La aparición de la anemia falciforme puede ser atribuida a una variación en la estructura proteica normal de la hemoglobina.


DESARROLLO
Los glóbulos rojos son las células sanguíneas que carecen de núcleo y organelas.
Son los principales portadores de oxígeno a las células y tejidos del cuerpo. Tienen una forma bicóncava para adaptarse a una mayor superficie de intercambio de oxígeno por dióxido de carbono en los tejidos. Ademas su membrana es flexible lo que permite a los glóbulos rojos atravesar los mas estrechos capilares. Estos contienen en su interior la hemoglobina.
La hemoglobina es una heteroproteina de la sangre, de color rojo característico, que transporta el oxígeno desde losórganos respiratorios hasta los tejidos, el dióxido de carbono desde los tejidos hasta los pulmones que lo eliminan y también participa en la regulación de pH de la sangre, en vertebrados y algunos invertebrados.
La hemoglobina es una proteína de estructura cuaternaria, que consta de cuatro cadenas polipeptídicas (globinas) a cada una de las cuales se une un grupo hemo, cuyo atomo de hierro es capaz de unir de forma reversible una molécula de oxígeno. La hemoglobina presente en los adultos consta de dos cadenas “alfa” y dos cadenas “beta”, que cuentan con alrededor de 150 aminoacidos cada una, con estructuras primarias diferentes. Cuando la hemoglobina tiene unido oxígeno se denomina oxihemoglobina o hemoglobina oxigenada, dando el aspecto rojo o escarlata intenso característico de la sangre arterial. Cuando pierde el oxígeno, se denomina hemoglobina reducida, y presenta el color rojo oscuro de la sangre venosa.


Las moléculas de hemoglobina defectuosas forman estructuras rígidas bastoniformes cuando se les extrae el oxigeno. Los glóbulos rojos unidos con esas moléculas de hemoglobina, se tornan rígidos y se deforman, adoptando la forma característica de una hoz. Las células deformadas pueden taponar los vasos sanguíneos mas pequeños. Esto da lugar a la formación de coagulos de sangre y priva a órganos vitales del suministro normal de sangre.
En un sitio preciso de la cadena “beta” un acido glutamico es reemplazado de por una valina. En la estructura cuaternaria de la molécula hay un grupo R (gen normal) no polar. El resultado es una región hidrofóbicas que puede actuar con las regiones hidrofóbicas de moléculas dehemoglobina vecinas, produciendo aglutinamiento.
Enzimas que participan en la ruta metabólica:
Metaloenzimas
La catalaza y los citocromos son hemoproteinas que requieren de Hierro (Fe) para desarrollar su actividad.
La catalaza es una enzima que se encuentra en organismos vivos y cataliza la descomposición del peróxido de hidrogeno en oxigeno y agua. Esta se una al grupo prostético hemo de los glóbulos rojos y actúa como co-factor para desarrollar la actividad catalítica. Y los citocromos se generan en el proceso de Oxido Reducción o Potencial Redox.
El proceso de Oxido Reducción, comprende las variaciones de estado electrónico de un compuesto por la ganancia o pérdida de electrones. Allí participan un conjunto de elementos químicos, un oxidante y uno reductor. La oxidación comprende la perdida de electrones durante el catabolismo y la reducción, la ganancia de estos durante el anabolismo. En las regiones de oxido reducción los electrones van de un nivel de mayor energía a un nivel de menor energía. Estas reacciones estan involucradas en la respiración celular (proceso catabólico que consiste en degradar glucosa para obtener energía en presencia de oxigeno). En la respiración celular participan una seria de complejos enzimaticos (los mas importantes son los citocromos) que aceptan –se reducen- o ceden –se oxidan- pares de electrones de una manera secuencial, de modo que el 1° cede electrones al 2°, y el 2° al 3°, etc. Hasta que un aceptador final se reduce definitivamente.






Cromosomas y/o genes afectados:
Es una enfermedad genética autosómica codominante resultado de la sustitución de adenina portimina en el gen de la globina beta, ubicado en el cromosoma 11, lo que conduce a una mutación de acido glutamico por valina en la posición 6 de la cadena polipeptídica de globina beta (el acido glutamico tiene carga negativa y la valina es hidrófoba, entonces se forman contactos con alanina, fenilalanina y leucina, lo que promueve polímeros cruzados que deforman el glóbulo rojo) y a la producción de una hemoglobina funcionalmente defectuosa, la hemoglobina S.

El individuo que manifiesta los síntomas de la anemia falciforme es aquel que hereda dos copias del gen mutante de la globina “beta” (uno de cada progenitor). Esta enfermedad se caracteriza por ser mas grave en los homocigotos (patrón de herencia recesivo), mientras que en los heterocigotos, en condiciones ambientales normales, generalmente no presenta síntomas, o solo son crisis pasajeras, y se denomina “rasgo de células falciformes”. Los síntomas agudos que se observan en los homocigotos se relacionan con circunstancias ambientales que agravan la producción de agregados de Hb S y la aparición masiva de heritrocitos falciformes, estas crisis pueden ser provocadas por la deficiencia de Oxigeno.
Transmisión génica
Para que se produzca la anemia falciforme se necesita la presencia de dos genes defectuosos (SS). Si cada padre lleva un gen de hemoglobina falciforme (S) y un gen normal (A), existe la probabilidad de un 25% en un embarazo que el recién nacido herede dos genes defectuosos y tenga anemia falciforme (SS); una probabilidad de un 25% de que herede dos genes normales y no tenga la enfermedad (AA); y una probabilidad de 50% de ser un portador noafectado como los padres (AS).


ESQUEMA DE CRUZAMIENTO











SANO PORTADOR PORTADOR ENFERMO

Síntomas:
Los signos y síntomas de la anemia de células falciformes varían. Algunas personas tienen síntomas leves. Otras tienen síntomas muy graves y con frecuencia deben hospitalizarse para recibir tratamiento.
El síntoma mas frecuente de la anemia es el cansancio (sensación de agotamiento y debilidad). Otros signos y síntomas de la anemia pueden ser
Dificultad para respirar
Mareo
Dolores de cabeza
Frío en las manos y los pies
Piel o membranas mucosas mas palidas de lo normal. (Las membranas mucosas son el tejido que cubre el interior de la nariz, la boca y otros órganos y cavidades del cuerpo).
Ictericia (color amarillento de la piel o de la parte blanca de los ojos).


Tratamiento
El tratamiento para la anemia de células falciformes se basa en aliviar los síntomas. Por eso, se lleva a cabo un seguimiento en recién nacidos, para detectar la existencia de estas células a tiempo.
En los casos graves, se realizan transfusiones de sangre, que sirven para corregir la anemia al aumentar el número de glóbulos rojos normales en la circulación de la sangre. Estas transfusiones pueden ayudar a prevenir ataques cerebro-vasculares en los niños con alto riesgo de desarrollar complicaciones que incapaciten el sistema nervioso.
La terapia genética podría ser la cura definitiva de la anemia falciforme. Ya que en esta, el gen que genera la producción de hemoglobina adulta poco después del nacimiento es defectuoso. Se estanexplorando dos métodos de terapia genética, considerados por los investigadores. En ambos casos, las investigaciones estan en su etapa inicial.
Algunos consideran si la corrección de este gen y su inserción en la medula osea de personas con anemia falciforme resultaría en la producción de hemoglobina adulta normal.
Otros consideran la posibilidad de desactivar el gen defectuoso y reactivar simultaneamente otro gen que activa la producción de hemoglobina fetal.
Actualmente, se estan estudiando una serie de terapias nuevas a base de medicamentos para reducir complicaciones propias de esta enfermedad. Otros tratamientos que podrían ayudar a prevenir la anemia falciforme incluyen, gases, suplementos dietarios, anti fungicidas orales y algunos anticoagulantes.
Ademas, la excesiva deficiencia del hierro puede prevenirse con una alimentación rica en este mineral (carne, mariscos, vegetales verdes, leche, panes y cereales, frutos secos) y con tabletas de hierro. Ya que la ingestión de hierro evita que se disminuya la formación de hemoglobina, la cual se encuentra en déficit por esta enfermedad y así los glóbulos rojos sanos pueden transportar el oxigeno a los tejidos.







ANEXO
-Artículo, publicado por el diario EL TIEMPO, de Venezuela:
Un diagnóstico temprano puede salvar a quienes padecen de anemia falciforme
11.09.2012 03:14 PM Niños menores de 5 años son los mas propensos a ser atacados por la enfermedad que afecta la forma de los glóbulos rojos que transportan oxígeno al cuerpo
Redacción Web / Prensa TIPS Imagen y Comunicación
Caracas.- La anemia de células falciformes es una mutación genéticaproducida por cambios en la forma de los glóbulos rojos que transportan oxígeno a todo el cuerpo humano. Es una condición crónica que se hereda de los padres, denominados “portadores” de la mutación.
Ademas de provocar anemia en los niños, causa síntomas como dolor en las extremidades. Las estadísticas señalan que esta enfermedad ataca a infantes menores de cinco años y su tasa de mortalidad se compara con la del paludismo, el VIH/ Sida y la tuberculosis.
Sin embargo, un examen de sangre a los recién nacidos puede hacer la diferencia y salvar vidas, razón por la cual la empresa energética Chevron, y el equipo de especialistas del Hospital de Niños de Texas quieren difundir y crear consciencia acerca del diagnóstico y atención temprana de esta enfermedad en Venezuela.
La alianza pretende contribuir en el desarrollo de un programa de salud, con el propósito de realizar estudios para establecer futuros tratamientos contra la anemia falciforme.
El director del Centro Global de Salud del Hospital de Niños de Texas, Russel Ware y su equipo participaran en el LVIII Congreso Venezolano de Pediatría para exponer temas que giraran en torno al desarrollo de esta enfermedad en el mundo.
El especialista lidera planes de ayuda a las poblaciones mas vulnerables en Africa, continente en donde se originó esta mutación, y ahora en Venezuela, para mejorar las estrategias actuales en el diagnóstico y manejo de pacientes afectados.
En el 2010, Chevron se asoció con el centro de salud de Texas para promover el programa de detección temprana de la Anemia Falciforme en Angola, el cual ya ha examinado a casi 17.000 bebés, y ha apoyado lacreación de hospitales en las comunidades mas necesitadas.




-Imagen que muestra los glóbulos rojos normales y como se trasladan por las vías sanguíneas y glóbulos rojos falciformes y como tapan las vías sanguíneas.
























BIBLIOGRAFIA
“Glóbulos rojos y eritrocitos”.
Fecha de consulta: lunes 01 de octubre de 2012. https://www.tuotromedico.com/temas/eritrocitos.htm
“Los eritrocitos”, Fundación Wikimedia.
Fecha de consulta: miércoles 03 de octubre de 2012. https://es.wikipedia.org/wiki/Eritrocito#Descripci.C3.B3n
“La Hemoglobina”, Fundación Wikimedia. Fecha de consulta: miércoles 03 de octubre de 2012. https://es.wikipedia.org/wiki/Hemoglobina#Oxihemoglobina
“Hemoglobina S”, Fundación Wikimedia. Fecha de consulta: miércoles 03 de octubre de 2012. https://es.wikipedia.org/wiki/ Hemoglobina_S
“Anemia de células falciformes”, American Anemia Association.
Fecha de consulta: jueves 04 de octubre de 2012. https://www.clevelandclinic.org/health/sHIC/html/s4579.asp
“¿Qué es la anemia falciforme? María del Carmen Hernandez Cubillo. Fecha de consulta: lunes 08 de octubre de 2012. https://anemiafalciforme32010.blogspot.com.ar/
“¿Qué es la anemia de células falciformes? Instituto Nacional de Sangre. Fecha de consulta: lunes 08 de octubre de 2012. https://www.nhlbi.nih.gov/health-spanish/health-topics/temas/sca/
“Un diagnostico temprano puede salvar a quienes padecen de anemia falciforme”, ELTIEMPO.COM.VE.
Fecha de consulta: lunes 08 de octubre de 2012. https://eltiempo.com.ve/tiempo-libre/salud/un-diagnostico-temprano-puede-salvar-a-quienes-padecen-de-anemia-falciforme/64844




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