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Anencefalia - Causas, Atresia esofagica , EXONFALOS, Labio leporino



cresta neural, pero esta anomalia se manifiesta por uno o varios defectos en la fusión del tubo neural.
Dependiendo de la ubicación de la malformación, puede apreciarse en los fetos la ausencia total o parcial del cerebro, del cuero cabelludo y del craneo. En todos los casos se da la ausencia del hueso frontal y anomalias en el tejido cerebral. Aunque los ojos estan presentes, los nervios ópticos estan ausentes.
https://rreglag.wordpress.com/2011/03/06/glifosatoraundup/


Es una anomalia estadísticamente presente en uno de cada 1000 nacimientos, pero mayor numero de abortos.

Causas:
* La mala alimentacion de la madre, por eso se recomienda tomar Acido Folico durante la gestacion (0.4 miligramos por dia)
* El consumo de anti epilépticos, la exposición a pesticidas o la radiación.
* La diabetes de la madre.

* La presencia de algún cuadro que provocó fiebre al comienzo del embarazo.

* La costumbre de algunas personas de ir a los saunas, los baños de temascal, estando embarazadas sobre todo en el primer trimestre.

* La hipertermia, el aumento de la temperatura, tanto interna como externa de la mujer, todo esto en los primeros meses de embarazo.

Pronóstico:
La mayoría de los individuos afectados no sobreviven. En muchos de los casos se presentafallecimiento prenatal, y los sobrevivientes normalmente no superan las horas o días posteriores al alumbramiento.
Al nacer con una carencia en la corteza cerebral funcional, los pacientes no fallecidos estan inconcientes, ciegos, sordos e insensibles al dolor.


Atresia esofagica
https://www.google.com.mx/imgres?q=atresia+esofagica&num=10&um=1&hl=es&biw=1366&bih=601&tbm=isch&tbnid=b7kB0oYgrYREzM:&imgrefurl=https://www.pedsurg.com.pe/atresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagica.php&docid=e4kpwNyFthQ52M&imgurl=https://www.pedsurg.com.pe/base.h1.jpg&w=340&h=253&ei=kk_TTqC-NYKniQKo0tHTDw&zoom=1&iact=rc&dur=362&sig=113686965353565954528&sqi=2&page=1&tbnh=120&tbnw=161&start=0&ndsp=22&ved=1t:429,r:2,s:0&tx=97&ty=94

Es un trastorno del aparato digestivo, en el cual el esófago no se desarrolla apropiadamente. En la mayoría de los casos, la parte superior del esófago termina y no se conecta con su parte inferior ni con el estómago. El extremo superior del segmento inferior del esófago se conecta a la traquea, una conexión llamada fístula traqueoesofagica (FTE). Algunos bebés con FTE también presentaran otros problemas, como trastornos cardíacos u otros trastornos del tubo digestivo.La atresia esofagica ocurre en aproximadamente 1 de cada 4,000 nacimientos.
Se puede identificar los siguientes sintomas en el neonato:
* Coloración azulada de la piel (cianosis) con el intento de alimentación
* Tos, nauseas y asfixia con el intento de alimentación
* Babeo
*Alimentación deficiente
En cuanto se presenta uno de los sintomas, se debe tratar de pasar una sonda pequeña de alimentación a través de la boca o de la nariz hasta el estómago, si esta sonda no logra acompletar el recorrido hasta el estomago significa que el neonato presenta atresia esofagica. Esto se verificara en una radiografia del esofago en la cual aparecera la sonda enrollada en la parte superior del esofago. Esta anomalia se considea de cirugia quirurjica inmediata para tu raparacion.
Pronóstico
Un
diagnóstico temprano ofrece una mejor posibilidad de un buen desenlace clínico. Pero puede presentar algunos problemas a largo plazo debido a:
* problemas con el movimiento normal de los alimentos y líquidos en el esófago.
* cicatrización que se produce en el esófago después de la intervención quirúrgica a medida que las heridas se curan, que puede obstruir parcialmente el paso de alimentos.
* A veces, un esófago estrecho puede ensancharse o dilatarse mediante un procedimiento especial que se lleva a cabo mientras el niño esta bajo anestesia general. Aproximadamente la mitad de los niños con atresia esofagica reparada tendran problemas con la enfermedad del reflujo gastroesofagico. El reflujo gastroesofagico hace que el acido suba desde el estómago al esófago, ocasionando una sensación de dolor o ardo.https://www.google.com.mx/imgres?q=exonfalos&num=10&um=1&hl=es&biw=1366&bih=601&tbm=isch&tbnid=T3CjxSuq72QpeM:&imgrefurl=https://hosting.udlap.mx/estudiantes/lizzeth.pozosb/word/hernias.htm&docid=rbAKV53taRlSEM&imgurl=https://hosting.udlap.mx/estudiantes/lizzeth.pozosb/word/hernias_archivos/image011.jpg&w=444&h=278&ei=4k_TTqHaKYSbiAL80pD3Cw&zoom=1&iact=hc&vpx=159&vpy=154&dur=1030&hovh=178&hovw=284&tx=160&ty=84&sig=113686965353565954528&sqi=2&page=1&tbnh=127&tbnw=161&start=0&ndsp=21&ved=1t:429,r:0,s:0
EXONFALOS


Exonfalo u onfalocele se define como “Malformacion ocacionada por la permanecia del intestino y otros organos abdominales en la base del cordon umbilical” (Dr. Boehme Vargas Carlos, sf). Un onfalocele pequeño se da en 1 de cada 5,000 nacidos vivos. Un onfalocele grande se da en sólo 1 de cada 10,000 nacidos vivos.
Esta anomalia comienza entre la sexta y octava semana cuando los intestinos y otros organos ingresan en el cordon umbilical para agilizar el crecimiento de estos, pero este proceso solo es momentaneo, por que normalmente los organos regresan al abdomen en la undecima semana ya que el abdomen ya que este crece rapidamente en ese periodo.

La membrana que cubre el exonfalo es muy delgada aproximadamente de un milimetro y al ponerse en contacto con el aire se seca y se rompe, inclusive como es tan fragil esta membrana puede romperce en el parto en el momento de que el nino pasa por el canal pelviano ya que este es muy estrecho. Exponiendo los organos del paciente.
Causas:
Un onfalocele se desarrolla a medida que el bebé crece dentro del útero de la madre. Los músculos en la pared abdominal no se cierran apropiadamente y, como resultado, el intestinopermanece por fuera del cordón umbilical.
Tratamiento
Por la fragilidad de la membrana que recubre el exonfalo, los neonatos deben ser sometidos a cirugia de urgencia, dentro de las primeras 24 hrs.
Pronostico:
Los onfaloceles con frecuencia ocurren con otros defectos congénitos. El pronóstico del bebé depende de cuales otras afecciones tenga. Y algunas de las complicaciones que podria presentar el neonato es muerte de tejido intestinal o infeccion intestinal.

Labio leporino
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La malformacion mas frecente es la fisura palatina o labio leporino, afecta a aproximadamente a 1 de cada 700 neonatos. Si un progenitor tiene labio leporino, el riesgo de tener descendencia con la misma patología es de 2%.Si dos padres sanos tienen un hijo figurado, tienen un riesgo de 5% de tener otro hijo con esta deformidad.
Cuando hay fisura en el labio afecta a la punta nasal, el piso nasal, el labio, la encía, el reborde alveolar.esto sucede por un defecto de fusión del mesénquima de dos yemas laterales, que deben unirse a una yema central, para originar así el labio, la punta nasal y el reborde alveolar. Este defecto del avance del mesénquima puede ser unilateral o bien bilateral, originando entonces la fisura unilateral o bien la fisura bilateral.
Tratamiento
Cerca de los 3 meses de edad se efectua la reparacion quirurgica del labio cerrando el defecto cutaneo y haciendo una reposición y cierre del músculo orbicular defectuoso. Tambien realiza una reparación de la nariz y se cierra la porción mas anterior del paladaróseo. (Dra. Teresa Pesqueira B.)

En el periodo de espera, para poder realizar la operación, debe de haber un trato especial para el neonato ya que hay un poco de dificultad en la manera de alimentarlo, por esto hoy en dia existen diferentes tipos de aparatos que ayudan al neonato a amantarse de sus madres o de un biberon. ( Dr. Gustavo Castillo R., 2010)

Pronostico:
Con una cirugia exitosa al año de edad, aproximadamente el 70% de los casos hablara bien y no necesitara de otros tratamientos, no obstante el 30 % de los pacientes bien operados pueden presentar secuelas de voz gangosa.

Craneosinostosis

“Es el cierre prematuro de una o varias suturas craneales”.
(Dra. Teresa Pesqueira B). Ocurre cuando el craneo deja de crecer en la zona unida prematuramente y crece en zona donde las suturas no estan bien osificadas todabia esto para acomodar el crecimiento del cerebro.
El paciente con craneositosis presenta una region plana y otra abollanada. Si la sinostosis es múltiple y severa, puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensión endocraneana hasta microcefalia y déficit intelectual. Si la sinostosis no es múltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay déficit intelectual.

https://www.google.com.mx/imgres?q=craneosinostosis
Craneosinostosis simple se debe a la fusión prematura de una de las 6 suturas principales de la bóveda craneal.
Según la sutura fusionada, sera la forma anómala que presentara el craneo. Debe operarse rapidamente para evitar la restricción al crecimiento cerebral y para aprovecharel potencial de crecimiento cerebral que se lleva a cabo hasta los 3 años de edad.
Craneosinostosis sindromatica. Efecto de la sinostosis en múltiples suturas, de la bóveda craneal, de la base del craneo y de la cara. Son muy deformantes, difíciles de tratar y se alteran en grado variable, desde el craneo, las órbitas, la región centro facial, el mecanismo de oclusión y masticación, la visión, la vía aérea superior y el desarrollo intelectual.
Las craneosinostosis simples, cuando se corrige el area de sinostosis el crecimiento craneofacial continúa normal, en la sindromaticas, se requieren múltiples intervenciones a través de la vida por que el crecimiento del esqueleto craneofacial no sigue un patrón normal. La frecuencia de esta anomalia es de 4 por cada 10,000.

Hidrocefalia
Es la acumulación excesiva de líquido cerebroespinal en el cerebro.
La acumulación excesiva de este líquido provoca la dilatación anormal de los ventrículos del cerebro. Esta dilatación ocasiona una presión potencialmente perjudicial en los tejidos del cerebro.
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El líquido cerebroespinal tiene tres funciones vitales importantes: 1) mantener flotante el tejido cerebral 2) transportar los nutrientes al cerebro y eliminar los desechos 3) fluir entre el craneo y la espina dorsal para compensar por los cambios en el volumen de sangre intracraneal. El equilibrio entre la producción y la absorción de líquido cerebroespinal es de vital importancia. Normalmente el líquido es casi totalmente absorbido en la corriente sanguínea a medidaque circula. Cuando se perturba este equilibrio entre produccion y absorcion, resulta la hidrocefalia.
Hay dos tipos de hidrocefalia:
* Congenita: se halla presente al nacer y puede ser ocasionada por influencias ambientales durante el desarrollo del feto o por predisposición genética.
* Adquirida: puede afectar a las personas de todas las edades y puede ser ocasionado por una lesión o una enfermedad.
* Comunicante: ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se ve bloqueado después de salir de los ventrículos, se denomina comunicante porque el líquido cerebroespinal aún puede fluir entre los ventrículos, que permanecen abiertos.
* no comunicante: ocurre cuando el flujo del líquido cerebroespinal se ve bloqueado a lo largo de una o mas de las vías estrechas que conectan los ventrículos.
Causas:
Puede resultar de herencia genética o de trastornos de desarrollo, complicaciones del nacimiento prematuro, tales como una hemorragia intraventricular, enfermedades como la meningitis, tumores, lesión traumatica a la cabeza. La hidrocefalia puede afectar a 1 de 500 infantes.
Tratamiento:
Se trata con mas frecuencia mediante la colocación quirúrgica de un sistema de derivación. Este sistema desvía el flujo del líquido cerebroespinal de un lugar dentro del sistema nervioso central a otra zona del cuerpo donde pueda ser absorbido como parte del proceso circulatorio.

Espina bifida
https://www.google.com.mx/imgres?q=espina+bifida
Es un tipo de defecto del tubo neural que constituye un problema en la médula espinal o las membranas que larecubren. En la espina bífida, la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo. Suele haber un daño neurológico que causa por lo menos un poco de paralisis en las piernas. Muchas personas con espina bífida necesitaran dispositivos de ayuda como los son los aparatos ortopédicos, muletas o sillas de ruedas. Pueden tener dificultades de aprendizaje, problemas urinarios e intestinales o hidrocefalia, una acumulación de líquidos en el cerebro.
Este daño es irreversible y permanente. En casos severos, la médula espinal sobresale por la espalda del bebé. El tratamiento se enfoca en las complicaciones y puede incluir cirugía, medicinas y fisioterapia. La cirugía puede ser necesaria para:
* Reparar y cerrar la lesión.
* Tratamiento de la hidrocefalia.
* Problemas ortopédicos: dislocación de cadera, deformidades del tobillo y pie, contracciones musculares. Los niños afectados de espina bífida suelen ser mas susceptibles a padecer fracturas óseas, pues tienen los huesos mas débiles.
* Problemas intestinales y de vejiga.
Causas:
* Edad maternal (la espina bífida se ve mas frecuentementeen madres adolescentes).
* Antecedentes de aborto anterior.
* Orden del nacimiento (los primogénitos tienen un riesgo mas alto).
* Estado socioeconómico (los niños nacidos en familias socioeconómicas mas bajas tienen un riesgo mas alto para desarrollar espina bífida). Una dieta pobre, con carencia de las vitaminas esenciales y los minerales, puede ser un factor influyente.
Pronostico:
Las personas con espinabífida pueden ver el futuro con mas oportunidades que nunca, con la detección oportuna, el cuidado médico adecuado, el tratamiento efectivo y la colaboración de la sociedad, el futuro es de lo mas alentador. El acido fólico, puede ayudar a reducir el riesgo de padecer la enfermedad. En México 2 de cada 1,000 niños que nacen vivos tienen espina bífida.

Malformaciones congenitas
Las malformaciones congénitas son deficiencias estructurales presentes al nacer y producidas por una alteración en el desarrollo fetal.

Pueden ser evidentes o microscópicas, en la superficie del cuerpo, ocultas, hereditarias o no, únicas o múltiples.
La aparición de estos defectos en el recién nacido muchas veces esta asociado a trastornos genéticos.
En los abortos espontaneos se estima que las pérdidas en el primer trimestre de embarazo se deben hasta en 50 % a defectos genéticos.
Las causas pueden ser por:
* Anomalías cromosómicas
Si al nacer el niño no tiene 46 cromosomas, ya sea que falten o haya exceso de estos, el niño sera diferente tanto en aspecto como habilidades con respecto a lo esperado para su edad y puede desarrollar serios problemas de salud ademas. El síndrome de Down es un ejemplo.
* Anomalías de un gen aislado
En ocasiones los cromosomas son normales en número pero tienen uno o mas genes anormales en ellos. Si estas anomalías se transmiten desde algunos de los padres que esta afectado de igual modo, se trata de una condición con herencia autosómica dominante.
*
Condiciones que dañan al feto en el embarazo.
Existen enfermedades durante lagestación, especialmente las primeras 9 semanas, que pueden provocar serios defectos al nacer. La rubéola es un ejemplo bien conocido. Tambien el consumo excesivo de alcohol o drogas también puede alterar el desarrollo fetal normal. Asi como sustancias químicas que pueden estar en el aire, agua o alimentos.

* Combinación de problemas genéticos y ambientales
Existen algunas malformaciones en las que se estima que debe sumarse una tendencia genética mas un factor externo durante una etapa crítica del desarrollo para que se manifiesten.
* Desconocidas.
La mayoría de los defectos congénitos, no tienen una causa clara conocida. Esto se estima en alrededor de 60 %.
Es importante conocer este tipo de casos, ya que permite conocer las causas de que provocan las deficiencias y asi practicar y dar a conocer los cuidados que son necesarios para evitar un problema de estos. Tambien podemos saber como podremos ayudar a personas en este estado y tratar de que tengan una vida los mas normal posible ya que tambien seres humanos y no deben ser excluidos.
Malformaciones congenitas

* Anencefalia
* Atresia esofagica
* Craneosinostosis
* Exonfalos
* Espina bifida
* Labio leporino
* Hidrocefalia

Conclusion
El trabajo me permitio conocer mas acerca de estas deficiencias y las causas que cada una tiene, asi como los tratamientos, pronosticos y sintomas diferentes. Con un solo error, que en la etapa fetal que parecer insignificante, puede dificultarle la vida a un neonato, inclusive privarlo de ella. Lo lamentable es que muchasmujeres no estan suficientemente informadas o no le dan la importancia debida sobre los riegos que se corren sus bebes en los primeros meses de gestacion, no toman la medidas necesarias para cuidarse y muchas de esas causas provocan errores irrebersibles para sus hijos. Otra situacion en contra de algunos sectores de la poblacion es la forma de alimentacion ya que aunque quisieran poner todo de su parte no tienen los requerimientos economicos para llevar una buena nutricion en su embarazo. Seria bueno dar mayor difusion de estos riesgos durante el embarazo a la comunidad en general para que puedan prevenir estos casos.

Bibliografia:

* Dr. Boeheme Vargas Carlos. https://www.scielo.cl/pdf/rcp/v26n6/art02.pdf

* Dr.Castillo R. Gustavo
https://www.entornomedico.org/enfermedadesdelaalaz/index.php?option=com_content&view=article&id=371:labio-leporino&catid=46:enfermedades-con-l&Itemid=385, 2010.


* Dra. Pesqueria B. Teresa https://escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html

* https://www.pedsurg.com.pe/atresia_esofago_y_la_fistula_traqueoesofagica.php

* https://escuela.med.puc.cl/publ/manualcabezacuello/malformaciones.html
* https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/la_hidrocefalia.htm,2010
* https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/spinabifida.html

UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE
BAJA CALIFORNIA

ESCUELA DE CIENCIAS DE LA SALUD

CAMPUS VALLE DORADO

MALFORMACIONES CONGENITAS

PRIMER SEMESTRE

M.C. ERIKA ZUNIGA VIOLANTE

ALUMNA: GUADALUPE SORIA HERNANDEZ

ENSENADA,B.C. 29/NOV/11


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