Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos cortos. Los brazos y muslos son cortos en relación con los antebrazos y las pantorrillas. Por lo general tienen la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía (ver a continuación). Las manos son pequeñas y los dedos regordetes. Hay una separación entre los dedos medio y anular (mano en forma de tridente). La mayoría de los individuos con acondroplasia llegan a medir 1 m aproximadamente en la edad adulta.

El Síndrome de Apert se caracteriza por el cierre prematuro de las suturas craneales, lo que hace que la cabeza tome una forma puntiaguda y que se deforme la apariencia de la cara. Es una anomalía craneofacial (cabeza – cara) denominada también Acrocefalosindactilia tipo I.  Se producen malformaciones en craneo, cara, manos y pies, ademas de diversas alteraciones funcionales que varían mucho de unos niños a otros.

La disostosis cleidocraneal se hereda como un rasgo autosómico dominante, lo que significa que si uno de los padres padece la afección, cada uno de los hijos tiene un 50% de probabilidad de presentar la enfermedad. La disostosis cleidocraneal es congénita, lo que significa que esta presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a niños y niñas. Los pacientes con disostosis cleidocraneal tienen una frente ymandíbula prominentes (que protruyen) y el area de la mitad de la nariz (puente nasal) pronunciada. El desarrollo incompleto o ausencia de los huesos de la clavícula hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo. Ademas, puede haber otros problemas en los huesos. Los dientes permanentes se pueden desarrollar mas tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro, lo cual hace que los dientes normales se vuelvan torcidos. La afección no afecta la inteligencia de la persona.
El término de hipofosfatasia se utiliza para describir un conjunto de enfermedades
hereditarias caracterizadas por trastornos variables de la mineralización ósea,
ausencia o valores subnormales de fosfatasa alcalina (FA), y un exceso de sustratos
naturales de la FA en la sangre y en la orina. Se distinguen cinco formas de
hipofosfatasia, según la edad a que aparezcan las manifestaciones clínicas: perinatal
de la primera infancia, de la segunda infancia, de la edad adulta, y odontohipofosfatasemia
(Whyte, 1994). En esta última, la única manifestación la constituyen las alteraciones dentales (en especial, la caída precoz de los dientes).
La osteogénesis imperfecta (OI) es un trastorno genético en el cual los huesos se fracturan con facilidad. Algunas veces, los huesos se fracturan sin un motivo aparente. La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afectala producción de colageno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio. La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.
La picnodisostosis es una displasia craneo-metafisiaria con aumento en la densidad ósea, cuya fisiopatología molecular se ha atribuido a una deficiencia de catepsina K, esta enzima es crítica en la remodelación ósea. Es una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por osteoesclerosis, estatura corta, acro-osteolísis de falanges dístales, fragilidad del hueso, displasia clavicular y deformidad en el craneo secundaria a cierre prematuro de suturas y fontanelas, la enfermedad ha llamado la atención ya que presumiblemente el pintor francés Henri de Toulouse-Lautrec sufrió de esa enfermedad.4 En la picnodisostosis la función osteoclastica para desmineralizar el hueso es aparentemente normal, pero la matriz ósea no se degrada adecuadamente. La porción genómica afectada se localiza en la región pericéntrica del cromosoma 1, este hallazgo fue definido al estudiar una familia mexicana numerosa,afectada de la enfermedad.

Síndrome de KENNY: una displasia esquelética hereditaria caracterizada por dwarfismo proporcionado y engrosamiento cortical de los huesos tubulares con estenosis de las cavidades medulares. Este desorden afecta a ambos sexos, iniciandose pocos días después del nacimiento. Algunos síntomas son convulsiones tetanicas, retraso en el desarrollo físico, cara pequeña, joroba en la frente, fontanella anterior de gran tamaño, episodios de tetania hipocalcica e hiperfosfatemia. La etiología es desconocida. Se trata de un desorden de transmisión autosomica dominante. También se conoce como síndrome de Kenny-Linarelli.

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos, entre ellos, cierto grado de retraso mental, facciones características y, con frecuencia, defectos cardíacos y otros problemas de salud. La gravedad de estos problemas varía enormemente entre las distintas personas afectadas.

La trisomía 18 y la trisomía 13 son trastornos genéticos que presentan una combinación de defectos congénitos que incluyen retardo mental grave, así como problemas de salud que comprometen a casi todos los sistemas organicos del cuerpo. Desafortunadamente, 90 por ciento de los recién nacidos con trisomía 18 o 13 mueren por edad 1. Es importante destacar que entre el 5 y el 10 por ciento de los bebés con trisomía sobreviven al primer año de vida. Por lo tanto, estos trastornos no son fatales en todos los casosy, ante la ausencia de problemas inmediatos que pongan en peligro la vida, es difícil hacer predicciones precisas respecto de la expectativa de vida. Existen algunos informes sobre bebés con trisomía 18 o 13 que sobrevivieron hasta la adolescencia. Sin embargo, estos casos son poco frecuentes.

El hipotiroidismo es una situación en la que se produce una cantidad insuficiente de hormonas tiroideas circulantes, generalmente debido a una glandula tiroides que funciona por debajo de lo normal. El hipotiroidismo es la enfermedad mas frecuente del tiroides, afectando a 3-5 % de toda la población. Una de las causas del hipotiroidismo es el crenitismo, es decir, los niños nacidos sin glandula tiroides pueden desarrollar retraso mental y del crecimiento, salvo que la situación se detecte y se trate lo antes posible. Por ello se miden las hormonas tiroideas en sangre, de rutina, en todos los recién nacidos.

La rubéola congénita es causada por la acción destructiva del virus de la rubéola en el feto en un momento crítico del desarrollo. El momento mas crítico es el primer trimestre (los primeros tres meses de embarazo). Después del cuarto mes, es menos probable que la infección de rubéola de la madre ocasione daños al feto en desarrollo. La tasa de esta enfermedad ha disminuido considerablemente después de la introducción de la vacuna contra la rubéola. Las mujeres embarazadas que no estén vacunadas y que no hayan padecido rubéola estan ellas mismas en riesgo deinfección y de daño al feto.

El Síndrome de Silver-Russell es un trastorno congénito que involucra crecimiento deficiente, bajo peso al nacer, estatura baja y diferencias en el tamaño de los dos lados del cuerpo. Se estima que del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto en un gen llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en una persona cuya familia no tiene antecedentes de la enfermedad.
La malnutrición intrauterina tiene como aspectos la sequedad y descamación de la piel y pérdida de tejido subcutaneo.
Las causas de la Hidrocefalia se producen porque normalmente dentro del cerebro existen unas cavidades llamadas ventrículos, en las que se produce un líquido que se conoce como líquido cefalorraquídeo (LCR), que tiene como fin proteger a los elementos del sistema nervioso (cerebro y médula espinal), actuando como amortiguador contra golpes y transportando las sustancias que se desechan. El LCR circula,  pasando de los ventrículos hacia un espacio entre el cerebro y las capas que lo rodean y de ahí es 'eliminado' hacia la sangre. Cuando por algún motivo el volumen de LCR aumenta dentro de la cabeza y el cerebro se produce aumento del tamaño de los ventrículos, lo que es conocido como hidrocefalia. Esto produce un aumento de presión dentro de la cabeza, con sufrimiento para el cerebro.