Proyecto Genoma humano
No fue sino hasta 1956 que se conoció el número correcto de cromosomas humanos. A través de su representación grafica —esto es un cariotipo— se puede determinar el número, tamaño y forma de los cromosomas e identificar los pares homólogos (cada uno formado por dos cromatidas hermanas unidas en sus centrómeros).
Los cromosomas tienen distintos largos y son ordenados de mayor a menor para su numeración, y su tinción permite advertir bandas claras y oscuras alternativamente.
El Proyecto Genoma Humano es una investigación internacional que busca seleccionar un modelo de organismo humano por medio del mapeo de la secuencia de su ADN. Se inició oficialmente en 1990 como un programa de quince años con el que se pretendía registrar los, hasta ese momento supuestos, ochenta mil genes que codifican la información necesaria para construir y mantener la vida.

Los objetivos del Proyecto fueron
• Identificar los aproximadamente cien mil genes humanos en el ADN. (Se pensaba que ese era el número de genes).
• Determinar la secuencia de tres billones de bases químicas que conforman el ADN.
• Acumular la información en bases de datos.
• Desarrollar de modo rapido y eficiente tecnologías de secuenciación.
• Desarrollar herramientas para analisis de datos.
• Dirigir las cuestiones éticas, legales y sociales que se derivan del proyecto.
A partir de este proyecto se han suscitado analisis éticos, legales, sociales y humanos que han ido mas alla de la investigación científica propiamente dicha.

El propósito inicial fue dotar al mundo de herramientas trascendentales e innovadoras para eltratamiento y prevención de enfermedades.
En realidad, ya se sabe que muchos caracteres son determinados por varios genes actuando en forma conjunta, y afectados cada uno de ellos y/o el conjunto por otros genes que inhiben o inducen su expresión y gradúan la frecuencia de tal manifestación; a ello debe sumarsele la acción del medio ambiente (espacio y tiempo) que condiciona, él mismo, la expresión génica. No obstante, algunos secretos se han develado y permanentemente siguen haciéndolo.
Implicancias del Proyecto Genoma Humano y la ingeniería genética
Un segundo objetivo a alcanzar por el Proyecto Genoma Humano es orientar toda la investigación genética en beneficio de la humanidad, logrando un diagnóstico precoz y eventualmente la curación de las enfermedades llamadas hereditarias y otras, como el cancer, que quizas guardan relaciones menos claras con los genes.
Todo ello mediante la terapia génica, que tiene cuatro acepciones: la somatica (tratamiento de las células enfermas), la germinal (para evitar la trasmisión hereditaria de enfermedades), la perfectiva (manipula los genes para mejorar ciertas características) y la eugénica (que busca mejorar cualidades complejas del individuo, tales como la inteligencia). Ademas, la ingeniería genética permite la creación de productos transgénicos, por modificación del ADN de organismos de diferentes especies (soldando partes de cada uno) que dan origen a una molécula recombinante que luego logra multiplicarse.
Respecto del diagnóstico precoz de enfermedades, a través de sondas de ADN y anticuerpos monoclonados En la actualidad existen laboratorios privadosen diferentes partes del mundo que efectúan de rutina el aislamiento de mutaciones genéticas asociadas a cancer.
Aunque los resultados de las pruebas para detectar mutaciones asociadas a cancer son todavía imprecisos, se ha determinado con toda claridad que existen familias con cancer de mama hereditarios que presentan el gen BRCAI, que determina el 85 por ciento de posibilidades de padecer cancer de mama y el 45 por ciento para el cancer de ovario.
Estudios similares se estan realizando en cancer de colon y de próstata, así como para enfermedades neurológicas degenerativas (distrofia muscular, corea de Huntington, enfermedad de Alzheimer), trastornos cardio-vasculares y, por supuesto, SIDA.
En el ambito de la terapia génica farmacológica, destacan los siguientes hallazgos
• Una nueva generación de vacunas: bacterias o virus con un gen activo extirpado, que permite producir reacciones moderadas de inmunidad. Ya ha salido al mercado una para la hepatitis B y se trabaja en vacunas para la malaria, encefalitis y, por supuesto, Sidas.
• Farmacos obtenidos de manipulación genética, tales como la insulina, la hormona del crecimiento y el Interferón.
&b ull; Desarrollo en el campo de la neurobiología molecular de los neurotransmisores, para posible uso en enfermedades psíquicas.
• Obtención de activadores tisulares, tales como el t-PA ('tissue Plasmigen Activator') activador de los plasmígenos que puede ayudar en la evolución del infarto.
• Los anticuerpos monoclonados, ademas de su uso en diagnóstico, pueden ser usados en enfermedades infecciosas, al poder ser dirigidos a zonas específicas delorganismo.
De mas esta decir las implicancias sociales, políticas, legales y —particularmente— éticas, que éstas y otras líneas de investigación podrían tener en la actitud de las personas, que verían la posibilidad de extirparse órganos sanos ante la posibilidad cierta de contraer cancer en algún momento de su vida, o, peor aún, experimentarían la oscura expectativa de que se les diagnostique una condición de esa naturaleza sin poder hacer mas que esperar su aparición, con las fatídicas consecuencias previsibles. Junto con esto, la utilización comercial de estos hallazgos constituye un tema no resuelto y altamente desestabilizador para la necesaria cooperación internacional que se requiere
Consideraciones éticas
El desarrollo científico,en lo que respecta al P.G.H., abre las puertas a un sinnúmero de tratamientos que podrían ser beneficiosos para el hombre. Pero no se debe olvidar que esto implica manipular directamente los mecanismos que transmiten la vida y dirigen la evolución de las especies, incluyendo la nuestra.
Estos hechos desbordan por mucho nuestros conceptos de ética y humanidad, ya que nunca nos vimos enfrentados a la posibilidad de que la vida fuera manipulada de este modo.
Así surgen preguntas como: ¿se debe prohibir o desaconsejar algún tipo de manipulación genética ¿a quién le corresponde la responsabilidad de discriminar entre lo permitido o no?(7). Así, la UNESCO se compromete a promover y desarrollar la reflexión ética en los avances científicos en las areas de la biología y la genética, proclamando los siguientes principios y aprobando la declaración de estos.

A. LA DIGNIDADHUMANA Y EL GENOMA HUMANO.
Se refiere a la igualdad y dignidad de los individuos, cualesquiera que sean sus características genéticas; negando así la discriminación por características genéticas.

B. DERECHOS DE LAS PERSONAS INTERESADAS
Se refiere a que toda investigación genética debera ir de acuerdo del país respectivo, y siempre con la previa información y aprobación del individuo. Si este no esta en condiciones de aprobarlo, solo se llevara a cabo la investigación si esta es indispensable para la salud del individuo.

C. INVESTIGACIONES SOBRE EL GENOMA HUMANO.
Se refiere a que ninguna investigación podra ir mas aya de los derechos y dignidad humanas, y que todas las personas deben tener alcance a los progresos biológicos y genéticos. A su vez estas investigaciones deben estar orientadas a aliviar los males de la humanidad.

D. CONDICIONES DE EJERCICIO DE LA ACTIVIDAD CIENTÍFICA.
Debe imponerse en los científicos responsabilidades especiales tanto en sus investigaciones como en los resultados de estas.
Los estados fijaran el marco de libre ejercicio de la investigación sobre el genoma humano, y estos formaran comités que apreciaran los puntos éticos y jurídicos sobre estas investigaciones.

E. SOLIDARIDAD Y COOPERACIÓN INTERNACIONAL.
Los estados deben promover investigaciones que prevengan y traten enfermedades genéticas o endémicas. Deberan fomentar la difusión internacional sobre esta investigación.

F. FOMENTO DE LOS PRINCIPIOS DE LA DECLARACIÓN.
Se debera fomentar estos principios a través de la educación y otros medios.
Los estados garantizaran el respeto de estos principios (6)