NEUROPATÍAS
HEREDITARIAS
Las neuropatías hereditarias son trastornos del sistema
nervioso que se trasmiten genéticamente de padres a hijos. Las neuropatías
hereditarias se clasifican en 3 categorías: Las neuropatías motoras
hereditarias, que afectan solamente a los nervios motores; las neuropatías
sensitivas hereditarias, con afección de tan sólo los nervios sensitivos, y las
neuropatías sensitivomotoras hereditarias, que afectan tanto a los nervios
sensitivos como a los motores. Ninguna de estas neuropatías
es frecuente, pero las neuropatías sensitivas hereditarias todavía son más
raras.
La más frecuente de las neuropatías hereditarias es la enfermedad de
Charcot-Marie-Tooth (también conocida como atrofia muscular peroneal),
que afecta al nervio peroneo y se caracteriza por debilidad y atrofia de los
músculos peroneos de la pierna. La enfermedad es de herencia autosómica
dominante, y los síntomas dependerán de la forma en que se hereda la
enfermedad.
Los niños con el tipo 1 de la enfermedad presentan debilidad en lamitad
inferior de las piernas hacia la mitad de la infancia, lo que ocasiona un pie caído y una atrofia progresiva de los músculos de la
pantorrilla («deformidad en pierna de cigüeña»).
Más tarde se inicia una atrofia de la musculatura de la mano y los niños
pierden la sensibilidad al dolor y a la temperatura tanto en las manos como
en los pies. La enfermedad progresa pero no afecta a la expectativa de vida.
Las personas con el tipo 2 evolucionan más lentamente y suelen presentar
síntomas semejantes en una fase más tardía de la vida.
La enfermedad de Déjerine-Sottas (también conocida como neuropatía intersticial hipertrófica) es
aún más rara que la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth y aparece en la infancia como una debilidad
progresiva con pérdida de la sensibilidad en las piernas. La debilidad muscular
progresa con mayor rapidez que en la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Los médicos pueden diferenciar la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth de la de
Déjerine-Sottas, y de otras causas de neuropatías basándose en la distribución
característica de la debilidad muscular, la edad de inicio, los antecedentes
familiares, las deformidades de los pies (con arcos pronunciados y dedos en
martillo) y los resultados de los estudios de conducción nerviosa.
No se dispone de un tratamiento que evite la
progresión de esta enfermedad, pero los aparatos ortopédicos ayudan a corregir
el pie caído y, en ocasiones, está indicada la cirugía ortopédica.
Cuadro clínico; inicia por eritema, seguida de la presencia de pápulas
foliculares poco pruriginosas, que se agrupan en placas, que pueden medir hasta
4 cm., después quedan manchas hipocrómicas cubiertas por una leve descamación
fina y de límites más precisos. La dermatitis solar hipocromiante, tiene las
mismas características de la pitiriasis alba sin embargo está por lo general es
seguida a una exposición intensa al sol en forma aguda y aparece de forma
súbita, la pitiriasis tiene una evolución crónica. Topografía; cara, cuello, cara externa de brazos y antebrazos,
ocasionalmente tronco y muslos. Morfología; manchas hipo crómicas con límites
bien definidos. Evolución; crónica, recidivante y
asintomático, se exacerba en primavera y verano. Factores
desencadenantes; piel seca, exposición excesiva al sol, malas condiciones
higiénicas corporales. Fisiopatología; la hipocromia se piensa es
secundaria a un proceso postinflamatorio, asociado a una disminución en el
tamaño y número de los melanosomas (pigmento aportado por el melanocito a la
célula epidérmica), se le involucra, o se le atribuye al Estreptococo Y
Estafilococo Aureus.
Para las pápulas foliculares: ♦ Vaselina
sólida ----- ----- --------- ----- ------ 90 gr. ♦ Ácido salicílico
----- ----- --------- ----- ------- 3 gr. Sig: ungüento noche. Es muy importante
orientar al paciente que su aplicación es solo nocturna, y que en caso de que
reciba luz con el ungüento en la piel, se quemara y
aumentara la hipocromía.
Es importante el uso de protectores a la luz.
Los“bloqueadores” se aplicaran cada 3 horas, una capa sobre la otra, mientras
exista luz de día, o bien el paciente se exponga a luz
blanca o artificial. El sol tiene un gran número de
emisiones, incluye la luz visible, los rayos infrarrojos (radiaciones de onda
más baja que la luz) y los ultravioleta. Este tipo de radiación es responsable del
bronceado, y se clasifica a su vez en tres categorías; ♦ Ultra violeta C
(UVC); son los de mayor energía. los cuales no llegan
a la tierra, por que son detenidos por la capa de ozono. ♦ Ultra violeta
B (UVB); los cuales presentan una longitud de onda gruesa, tiene la capacidad
de estimular a los melanocitos, el producto de estos es la melanina, químico
que absorbe las radiaciones del sol, producen quemaduras y ulceraciones, hasta
cáncer de piel en exposiciones prolongadas. ♦ Ultravioleta A (UVA); de los
cuales existen rayos cortos y largos, pero que su longitud de onda es tan fina,
que no estimula a los melanocitos (epidermis), llegando a las fibras de
colágena y elastina, dando así el fotoenvejecimiento; manchas, deshidratación,
arrugas y flacidez. ♦ La unión de la ración UVA o UVB durante
la vida, son el resultado del
envejecimiento.
Las lesiones cutáneas son producidas por los UVA y por los UVB, cuya intensidad
varía según la altitud, estación, hora, intensidad del sol, presencia
o ausencia de nubes. Sin embargo el daño puede ser profundo,
provocando alteraciones en las estructuras celulares. La exposición
excesiva desde la infancia es responsable del 80% de los tipos de cáncer en la
piel en adultos, y multiplica por cuatro el riesgo de desarrollar un melanoma,
los daños en esta etapa sonirreversibles, acumulativos y se manifiestan en la
edad adulta.
URTICARIA: Definición; es un síndrome reaccional, se puede presentar en piel y
mucosas, se caracteriza por edema y ronchas pruriginosas, es un edema vasomotor
transitorio, el cual dura de minutos a horas, no deja huella y puede tener una
evolución crónica.
sQué síntomas y signos tiene?
Paciente Cuadro Clínico; ronchas pruriginosas confluentes o
no. Puede no haber lesiones, realizar presión
en piel de espalda; dermografismo +, investigar foco infeccioso u otros
factores desencadenantes, ingesta de alimentos y/o medicamentos.
sDiagnóstico?
Urticaria. CIE; L 50.
De cualquier edad, con ronchas en diversas partes del cuerpo, con
comezón, desaparecen y reaparecen.
D. amplia, aguda o crónica, diseminada recurrente
