ENFERMEDADES GENÉTICAS EN HUMANOS

La alteración genética puede provocar la enfermedad, que siempre son complejas y severas, o hacer al individuo susceptible a ella. Pueden ser de dos tipos:
Enfermedades monogénicas
Son originadas por la alteración de solamente un gen. Cuando este gen es recesivo, la enfermedad se presenta solo en los individuos homocigotos a dicho gen. Cuando el gen alterado es dominante, la enfermedad se presenta en individuos tanto homocigotos como en los heterocigotos para dicho gen. Algunas de estas enfermedades son las siguientes:
Anemia falciforme: esta enfermedad es hereditaria, autosómica y recesiva. Se caracteriza por la presencia de glóbulos rojos deformes, en forma de media luna alargada. Produce anemia crónica severa con retardo en crecimiento, mayor susceptibilidad a infecciones, infartos en el bazo, fallas renales y hepáticas.
Fenilcetonuria: esta enfermedad es hereditaria, autosómica y recesiva. Es la deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, una enzima del hígado que convierten un aminoácido en tirosina.Produce retraso mental leve, poca pigmentación en piel y cabello, convulsiones y otras anomalías.

Fibrosis quística: esta enfermedad es hereditaria, autosomica y recesiva. Afecta las glándulas exocrinas, transporte de electrolitos anormal y su aumento en el sudor, esto conduce a una enfermedad crónica de obstrucción en los pulmones e insuficiencia pancreática. Suele manifestarse con problemas respiratorios y digestivos, diarrea crónica y retraso en el crecimiento.
Corea de Huntington: es una afección neurológica degenerativa, hereditaria, autosómica y dominante. Afecta algunas zonas del cerebro, lo cual produce que las neuronas se degeneren y mueran. Se presenta con movimientos involuntarios, desarreglos psicológicos y demencia.
Hipercolesterolemia familiar: esta enfermedad es hereditaria, autosómica y dominante. Produce una alta elevación en los niveles de colesterol sanguíneo, que se deposita en las paredes arteriales y puede llegar a obstruirlas totalmente. El mayor riesgo son los problemas cardiovasculares, como lo son la trombosis, infartos y accidentes cerebrovasculares. No tiene síntomas aparentes. La expectativa de vida de un individuo afectado es de 20 años menos que las que no.
Enfermedades poligénicas
Son originadas por la alteración de varios genes de distintos cromosomas. Estos fenotípicos se suman y son fácilmente influenciados por los factores ambientales del mismo. Algunas de las enfermedades poligénicas son:
Diabetes tipo 2: su origen es muy variado, pues puede ser por una combinación de factores genéticos con los factores delestilo de vida del individuo, como la obesidad o una dieta inapropiada. Se caracteriza por la resistencia del organismo a la insulina.
4. Agitamos cada tubo de manera adecuada para no contaminar las muestras.
5. Llevamos los 7 tubos a Baño María durante 3 o 5 minutos y observamos los cambios de color.
6. Comparamos la apariencia que presenta cada tubo connuestro tubo control positivo que contiene glucosa + agua + reactivo, los alimentos que presenten glucosa en su composición deberan presentar un color rojo ladrillo o verde, y anotamos nuestros datos en el cuadro de resultados.


Determinación de Almidón
7. En uno de los tubos de ensayo colocamos cierta cantidad de solución de almidón, agua y gotas de lugol.
8. Llenamos los otros tubos de ensayo con cada alimento que trajimos (leche, pan, quinua, platano, tortees y pecana), y también agregamos la misma cantidad de agua y vertimos lugol a cada tubo.
9. Con el plumón indeleble escribimos en los tubos alguna clave para no confundirnos de muestra durante el procedimiento.
10. Agitamos cada tubo de manera adecuada para no contaminar las muestras.
11. Comparamos la apariencia que presenta cada tubo con nuestro tubo control positivo que contiene almidón + agua + lugol, los alimentos que presenten almidón en su composición deberan presentar un color azul o morado oscuro, y anotamos nuestros datos en el cuadro de resultados.

Determinación de Lípidos
12. En uno de los tubos de ensayo colocamos cierta cantidad de solución de aceite vegetal, agua y gotas de Sudan III.
13. Llenamos los otros tubos de ensayo con cada alimento que trajimos (leche, pan, quinua, platano, tortees y pecana), y también agregamos la misma cantidad de agua y vertimos Sudan III a cada tubo.
14. Con el plumón indeleble escribimos en los tubos alguna clave para no confundirnos de muestra durante el procedimiento.
15. Agitamos cada tubo de manera adecuada para no contaminar las muestras.
16. Comparamos la apariencia que presenta cada tubocon nuestro tubo control positivo que contiene aceite vegetal + agua + Sudan III, los alimentos que presenten lípidos en su composición deberan presentar fases, una fase superior de color rojo cereza y una fase inferior transparente, anotamos nuestros datos en el cuadro de resultados.


Determinación de Proteínas
17. En uno de los tubos de ensayo colocamos cierta cantidad de clara de huevo, agua y gotas de Biuret.
18. Llenamos los otros tubos de ensayo con cada alimento que trajimos (leche, pan, quinua, platano, tortees y pecana), y también agregamos la misma cantidad de agua y vertimos Biuret a cada tubo.
19. Con el plumón indeleble escribimos en los tubos alguna clave para no confundirnos de muestra durante el procedimiento.
20. Agitamos cada tubo de manera adecuada para no contaminar las muestras.
21. Comparamos la apariencia que presenta cada tubo con nuestro tubo control positivo que contiene clara de huevo + agua + Biuret, los alimentos que presenten proteínas en su composición deberan presentar un color violeta, y anotamos nuestros datos en el cuadro de resultados.

ANALISIS Y DISCUSIÓN DE RESULTADOS


-En los carbohidratos con el reactivo de Benedict cada una de las muestras se vieron afectadas por el cambio de color de rojo ladrillo hasta el color verdoso por la diferencia de azúcar que contenía cada uno de los alimentos, como el platano que tuvo una reacción positiva muy fuerte a diferencia del pan, tortees y pecana que observamos una reacción negativa en esos productos biológicos.

- En los lípidos usamos el reactivo Sidan III que nos permitió observar en cada muestra diferentes resultados como dos fases osolo una. Si nos mostraba dos fases como en el pan, quinua, tortees, pecana, presenciabamos una reacción positiva, a diferencia de la leche y el platano que reaccionaron negativamente.



-En las proteínas utilizamos el reactivo Biuret al vertir este reactivo en cada producto, teníamos que observar un resultado y este era un color violeta si la reacción era positiva como en la leche y la pecana, y una reacción negativa como observamos en el pan, quinua, platano Hipertensión arterial: es un padecimiento de origen variado, pues en el 90% de los casos la causa de esta enfermedad en desconocida, con una influencia hereditaria. Causa el aumento constante de la presión arterial, ya sea sistólica, diastólica o ambas. Mayormente no produce síntomas hasta que se genera complicaciones, como las cardiovasculares y los daños renales. Para los individuos que la padecen, algunos de los factores de riesgo son la obesidad, el consumo excesivo de sal y alcohol, la falta de ejercicio y el estrés.
Malformaciones congénitas: ésta señala que se ha integrado un material genético alterado y se da a conocer con el nacimiento. También las hay hereditarias, que pueden aparecer muchos años después del nacimiento, como enfermedades neuromusculares degenerativas y cerebrales. Entre los más destacados están:
Hidrocefalia: debido a la acumulación de líquido en el interior del cráneo el tamaño de la cabeza es excesivo.
Microcefalia: ocasionada por el subdesarrollo del cráneo la cabeza es pequeña y deforme.
Labio leporino: es una gran fisura en el medio del labio que se nota cuando está recién nacido el individuo. Puede variar de una fisura en el paladar blando hasta afectar a los paladares blando y duro.
Ano imperfecto: conocida también como imperforación. El bebé nace sin ano.
Espina bífida: consiste en una anomalía en el cierre de una o más vertebras. Aunque pareciera que contuviese algúncomponente hereditario, no obedece a ninguna regla en particular de la herencia.