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Deficiencia de la enzima Carbamil Fosfato Sintetasa I
La deficiencia de esta enzima es un trastorno hereditario. Las personas con este trastorno carecen de una enzima llamada carbamil fosfato sintetasa.
Esta enzima ayuda a metabolizar el amoniaco, el cual es toxico para el organismo.
Esta vía metabólica comienza con la digestión de proteínas.
Las proteínas procedentes de la dieta no pueden entrar en las células epiteliales del intestino humano, deberan digerirse hasta aminoacidos para que a continuación tenga lugar la absorción. La digestión de las proteínas tiene lugar en estómago y en intestino delgado, los productos finales se absorben a nivel de yeyuno y de íleon. La digestión comienza en el estómago dónde actúan las pepsinas. En el intestino actúan un grupo de enzimas secretadas por el pancreas.

 
La secreción de enzimas por el pancreas parece estar regulada por la presencia en el contenido intestinal de proteínas procedentes de la dieta.
 
El transporte de aminoacidos desde lumen intestinal hasta el interior de la célula absortiva transcurre por un proceso activo, cuyo mecanismo parece ser muy similar al del transporte de glucosa.
 
Los aminoacidos libres entran en las células de la mucosa intestinal, pasan a la vena porta y se dirigen hasta el hígado. Elhígado es el principal o el único lugar para el catabolismo de siete de los aminoacidos esenciales, los tres restantes son los ramificados que son degradados fundamentalmente en músculo y en riñón. Cuando la ingesta de aminoacidos esenciales excede a los requerimientos se produce una mayor activación de las enzimas hepaticas responsables de la degradación de estos aminoacidos.
 
La mayor parte del nitrógeno procedente del catabolismo de las proteínas se elimina como urea y en menor medida como amoniaco y urea por orina
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Ciclo de la urea
Es un proceso metabólico en el cual se procesan los derivados protéicos y se genera urea como producto final.
El ciclo de la urea empieza en el interior de las mitocondrias del hígado, si bien tres de los pasos siguientes tienen lugar en el citosol; por tanto, el ciclo abarca dos compartimientos celulares.
El primer grupo amino que entra en el ciclo de la urea proviene del amoníaco de la matriz mitocondrial, como resultado de las múltiples rutas descritas. Parte del amoníaco también llega al hígado vía vena porta a partir del intestino, en donde se produce por oxidación bacteriana de aminoacidos. Cualquiera que sea su origen, el NH4 generado en las mitocondrias hepaticas se utiliza inmediatamente junto con el CO2 (en forma de HCO3-) producido por la respiración mitocondrial, generando carbamoil fosfato en la matriz. Esta reaccióndependiente de ATP es catalizada por la carbamoil fosfato sintetasa I, el enzima regulador.
La forma mitocondrial del enzima es distinta de la forma citosólica (II), que tiene una función diferente en la síntesis de pirimidinas. El carbamoil fosfato, que puede ser considerado como un donador activado del grupo carbamilo, entra ahora en el ciclo de la urea, que consta de cuatro pasos enzimaticos. En primer lugar, el carbamoil fosfato cede su grupo carbamilo a la ornitina para formar citrulina y libera Pi. La ornitina desempeña pues un papel similar al del oxalacetato en el ciclo del acido cítrico, aceptando material en cada vuelta del ciclo.
La reacción esta catalizada por la ornitina transcarbamilasa, y la citrulina formada pasa de la mitocondria al citosol. El segundo grupo amino se introduce a partir del aspartato (generado en la mitocondria por transaminación y transportado al citosol) mediante una reacción de condensación entre el grupo amino del aspartato y el grupo ureido (carbonilo) de la citrulina, que forma argininosuccinato.
Esta reacción citosólica, catalizada por la argininosuccinato sintetasa, requiere ATP y tiene lugar a través de un intermedio citrulil-AMP. A continuación, se corta reversiblemente el argininosuccinato por la argininosuccinato liasa, para formar arginina libre y fumarato, que entra en la mitocondria y se une a la reserva deintermedios del ciclo del acido cítrico. En la última reacción del ciclo de la urea, el enzima citosólico arginasa corta la arginina dando urea y ornitina.
La ornitina es transportada a la mitocondria para iniciar otra vuelta del ciclo de la urea. Los enzimas de muchas rutas metabólicas estan agrupados. El producto de un enzima se canaliza directamente al siguiente enzima de la vía.
En el ciclo de la urea, los enzimas mitocondriales y citosólicos parecen estar agrupados de esta forma. La citrulina transportada al exterior de la mitocondria no se diluye en la reserva general de metabolitos del citosol sino que pasa directamente al centro activo de la argininosuccinato sintetasa. Esta canalización entre enzimas continúa para el argininosuccinato, arginina y ornitina. Sólo se libera la urea a la reserva general de metabolitos del citosol.
Deficiencia de la enzima Carbamil Fosfato Sintetasa I
La deficiencia de esta enzima es un trastorno hereditario. Las personas con este trastorno carecen de una enzima llamada carbamil fosfato sintetasa.
Esta enzima ayuda a metabolizar el amoniaco, el cual es toxico para el organismo. El amoniaco es un producto de desecho normal de muchas reacciones químicas del organismo . por ejemplo, cuando una persona come proteína. El cuerpo la descompone con muchos fines diferentes y como resultado se forma el amoniaco. Normalmente el amoniaco esconvertido en una sustancia llamada urea y luego es excretada de manera segura por la orina.
Si el amoniaco no es convertido en urea, comienza a acumularse en la sangre y puede ser muy perjudicial. Si los niveles de amoniaco permaneces altos por mucho tiempo puede presentarse daño cerebral severo. Los altos niveles pueden causar vomito, debilidad, convulsiones o daño neurológico y puede aun llevar a la coma o a la muerte. Por los efectos prejudiciales de este trastorno pueden disminuirse si el tratamiento comienza inmediatamente hecho el diagnostico y si un patrón bajo en proteína se comienza temprano y se mantiene durante toda la vida.
Tratamiento
Existen tres formas de tratar esta enfermedad de la deficiencia carbamil fosfato sintetasa I

1. Una dieta baja en proteína y/o una alimentación médica
especializada (fórmula).
2. Previniendo la concentración de amoniaco en la sangre
por medio de medicamentos.
3. Formas suplementarias de arginina y/o carnitina.

Conclusiones
La deficiencia de la enzima carbamoil fosfato sintetasa 1 es una enfermedad rara y hereditaria. Esta enzima es la encargada de metabolizar el amoniaco y convertirlo en urea. Si esta transformación no es realizada el amoniaco puede acumularse en la sangre lo que conllevaría a daño cerebral severo, estoy efectos pueden disminuirse si el tratamiento comienza inmediatamente hecho el diagnostico.