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Herencia y ambiente - Casos de estudio: Valoración prenatal, Muestra de vello coriónico, Argumentos a favor y en contra de las pruebas genéticas



 “Herencia y ambiente”
Para el presente trabajo escogimos el Capítulo 2 “Herencia y ambiente” del libro “Psicología del Desarrollo” de las investigadoras D. Papalia y S. Wendkos por tratarse de un texto que tiene relación directa con los contenidos vistos en el texto “Desarrollo del cerebro”. A continuación se expondran someramente algunos puntos en torno a los efectos de la herencia y el ambiente, los examenes fetales para conseguir pruebas genéticas y, por último, algunos argumentos a favor y en contra de las pruebas genéticas.
Efectos de la herencia y el ambiente (pp. 80-86)
Las autoras comienzan este apartado diciendo que en el desarrollo del sistema nervioso central queda aproximadamente un 50% de espacio rentable para la influencia del ambiente, el resto le corresponde a la genética. Al respecto cabe destacar que los defensores del desarrollo ven la relación entre los factores genéticos y del ambiente como entrelazados: Genes y ambiente se entrelazan entre si y se retroalimentan mutuamente en una compleja forma.


Al respecto las autoras agregan que hay variaciones entre las personas en cuanto a tres rangos: de reacción, canalización y maduración, los que son definidos de la siguiente forma:
- Rango de reacción: Se usa para evaluar la situación naturaleza-crianza, los genes se manifiestan de forma distinta dependiendo del ambiente donde se desarrolla el individuo. Si alguientiende genéticamente a la obesidad, esto también lo determinara su nutrición.
- Canalización: Es el impacto de la programación genética. Características físicas como el color de ojos estan altamente canalizadas, es decir el ambiente no influye en su color. Rasgos mas complejos como la inteligencia y la personalidad estan mucho menos canalizados, el entorno del niño influira en ellas determinantemente.
- Maduración: Es el despliegue de una secuencia de cambios y comportamientos físicos con base biológica cuando una persona se desarrolla. La maduración es modificable, el ambiente solo influye en sus tiempos, es decir, cuando esta se manifiesta. La maduración se retarda en el caso de que los bebes no reciben la atención necesaria o el estimulo físico adecuado en esa etapa de desarrollo.
A pesar de lo dicho, todo se vuelve mas complejo en el desarrollo del intelecto, la personalidad y el lenguaje. Aunque el ambiente es fundamental en el desarrollo ya se cuenta con cierta maduración neurológica y muscular antes del momento en que el niño comience a caminar y a desarrollar el lenguaje.
Por lo tanto, la herencia constituye la base del desarrollo, sin embargo el medioambiente afecta considerablemente el rimo de la “construcción” del desarrollo.
Con respecto a la herencia, las autoras afirman que existe un 40% de correlación entre la capacidad cognoscitiva entre hermanos y tan solo un 20% enpersonalidad, ya que se heredan diferentes cromosomas de los mismos padres. En este sentido resulta relevante el hecho de que las personas pueden moldear de forma activa sus propios ambientes. A la experimentación única dentro de una misma familia de dos o mas hermanos se le llama efectos no compartidos del ambiente.
La mayor parte de las características es fruto en la interacción entre herencia y ambiente, es así como, agregan, los genes influyen en las formas de reacción de las personas ante el medio ambiente.
Con respecto al area cognoscitiva, para el niño que nace con leves limitaciones en esta area el ambiente sera crucial, las autoras agregan que si este le entrega riqueza en cuanto a estímulos intelectuales creceran sin mayores problemas, por su parte, en el caso de los niños con severo retardo mental como en el caso de los niños con síndrome de Down podran alcanzar al menos un nivel de funcionamiento.
Casos de estudio: Valoración prenatal
Respecto a la valoración prenatal las autoras ponen énfasis en que hoy en día se cuenta con evolucionadas herramientas para valorar el desarrollo y el bienestar del niño en su etapa fetal. A continuación se resumen algunos examenes relativos a esta etapa del desarrollo.
Amniocentesis
La “amniocentesis” consiste en la extracción de una muestra de fluido del saco amniótico y se analiza para detectar la presencia de un 5% de defectosgenéticos, tipos de desórdenes a nivel de cromosomas, y otros problemas que incluyen daños en los conductos nerviosos.
Este procedimiento se realiza entre la 14 16 semana de embarazo y se recomienda a mujeres mayores de de 35 años de edad si por parte de ellas o de sus parejas existan antecedentes de enfermedades genéticas.
Según dicen, un estudio canadiense de 100 bebés cuyas madres se sometieron a la amniocentesis y de 56 niños que no habían realizado la prueba, los bebés del examen no demostraron mayor probabilidad de sufrir problemas relacionados con el intelecto, el lenguaje o el comportamiento. A partir de aquí se aconseja realizarse este procedimiento en la 15 semana, aunque su nivel de seguridad aún se desconozca.
Muestra de vello coriónico
Consiste en tomar muestra de tejido del extremo de uno o mas vellos, proyecciones semejantes a cabellos que tiene la membrana alrededor del embrión, formadas por células fetales. Se someten a prueba las células para determinar la presencia de defectos y desórdenes de nacimiento.
Según señalan las autoras, este procedimiento puede realizarse entre las 8 y 13 semanas de embarazo.
Pruebas de la sangre materna
Por lo general se realiza una muestra de sangre de la madre tomada entre las semanas 16 y 18 de embarazo con el fin de determinar la cantidad de fetoproteína alfa (FPA) que contiene. Esta prueba se realiza a las mujeres con riesgo de engendrarhijos con malas formaciones de tipo genético las que afectan al cerebro o a la medula espinal. Enfermedades como la anencefalia o la espina bífida. Estas enfermedades son detectables por el resultado que entrega la muestra de sangre, el cual detecta altos niveles de FPA.
La amniocentesis y la ecografía son recomendables para confirmar o descartar los resultados de la muestra de sangre de la madre.
Según agregan las autoras, esta prueba junto a una amniocentesis predice un 60% de los casos de Síndrome de Down.

Muestra de sangre del cordón umbilical
Este proceso consiste en la extracción de una muestra de sangre del feto desde el cordón umbilical. Sirve para detectar de forma intrauterina fallas funcionales del feto, y riesgosas enfermedades o infecciones que se asocian con la pérdida del embarazo.
El procedimiento se aplica como última instancia cuando ya no se puede obtener información por otros medios mas seguros.
Embrioscopia
Este procedimiento se realiza mediante la inserción de un delgado laparoscopio dentro del abdomen de una mujer embarazada, el cual provee una imagen nítida del embrión hasta de seis semanas. Esto puede generar un diagnóstico prometedor en una etapa temprana de gestación y de esta forma administrar tratamiento a anormalidades embrional o fetal.
Según las autoras, junto a la legalización del aborto las técnicas mencionadas de diagnóstico prenatal, lascuales predicen defectos de nacimiento, son importantes en la decisión de una pareja con antecedentes genéticos dificultosos a engendrar un hijo y saber si la gestación seguira su curso normal o prediagnosticar si el feto trae algún padecimiento. Lo que puede ser crucial para dar término a un embarazo o prepararse para dar cuidado especial a un niño con alguna mal formación o discapacidad.

Argumentos a favor y en contra de las pruebas genéticas
Para finalizar aprovecharemos de enumerar lo que consideramos los argumentos centrales a favor y en contra de las pruebas genéticas, citados en el texto de Papalia y Wendkos y que sirven para enriquecer el debate en torno a la cuestión ética del aborto y la intervención fetal.
A favor:
1. Informarse del perfil genético de una persona nos lleva a una rapida identificación de desordenes hereditarios y, por lo tanto, a un adecuado tratamiento para controlarlo.
2. El tener conocimiento de predisposiciones genéticas a diversas enfermedades nos sirve para prevenir daños permanentes de manera oportuna.
3. Esto nos puede ayudar a tomar decisiones tan importantes como la posibilidad de convertirse en padres, y decidir acerca de nuestro estilo de vida y las condiciones de esta misma.
4. Las pruebas genéticas pueden servir para el bien social ya que pueden ser ocupadas como pruebas a personas que puedan tener enfermedades genéticas comoalcoholismo o Alzheimer, de esta manera las empresas ferroviarias y las aerolíneas pueden tener una seguridad para sus pasajeros y el control de sus pilotos ya que estas enfermedades estan consideradas como un riesgo para el sistema. Aunque la confirmación de portar alguno de estos genes no confirma del todo que las enfermedades lleguen a manifestarse algún día.
En contra:
1. La información genética puede difundirse de una forma que viole la intimidad de la persona, aunque se supone que los datos médicos son confidenciales.
2. El que los padres estén en conocimiento de que su hijo nacera con problemas puede desarrollar una actitud de rechazo o temor por parte de ellos.
3. En el area laboral, el que el empleador tenga conocimiento de problemas genéticos de su empleado puede causar incluso el despido de la persona.
4. Puede que incluso la persona nunca llegue a desarrollar la enfermedad que supone porta, esto por la falta de precisión por parte de las pruebas genéticas.
5. Se cuestiona el tener o no conocimiento de ser portador de alguna enfermedad genética sin cura por el hecho de causar una fuerte ansiedad por parte de la persona afectada.
6. En cuanto a las pruebas genéticas de paternidad, pueden ocasionar problemas al niño por rechazo de la familia en el caso de que el examen de negativo al supuesto padre.

Reflexión final
A partir de los resúmenes presentados hasta aquí podemosextraer las siguientes apreciaciones y reflexiones.

En primer lugar nos parece de gran importancia destacar la fuerte influencia que ejerce el medio ambiente sobre un bebé en gestación, influencia que se destaca de manera mas enfatica en el texto de Papalia y Wenkos que en el reportaje de Times. Es en esta instancia, es decir, dentro del vientre materno y desde el momento de la concepción, cuando el embrión ya comienza a recibir levemente estímulos provenientes del exterior, inicialmente a través de la madre (donde la voz constituye un aspecto central), los que seran determinantes en el desarrollo cognitivo, afectivo y motriz del niño una vez afuera del útero. Y, por lo tanto, pueden afectar directamente las características fundamentales de un futuro adulto y el desempeño de éste en la sociedad.
El texto escogido hace relación precisamente en estos puntos: la interacción de la herencia genética con el medio ambiente.
Existen cientos de predisposiciones genéticas heredadas por la madre y el padre, las que que al momento inicial de la concepción de la vida de un feto ya estan presentes pero un bebe no crece sólo por genética, sino que como hemos mencionado el rol del medio ambiente es crucial al momento de determinar la dirección que esa vida llevara. Al respecto, la afirmación de las autoras, de que queda un 50% de influencia por parte del ambiente es fundamental para completar estaidea. En este entrelazado de ambos factores, dependera del medio externo revertir o controlar ciertas anormalidades, alteraciones o debilidades genéticas y aquí es donde entra en juego el rol de los padres, la importancia de la sociedad y la educación como posibilidades de potencialización de aquellos aspectos que la genética sólo puede determinar hasta cierto punto.
Al respecto no es menor el hecho de que los estímulos son primordiales tanto desde una etapa tan temprana como en las primeras conexiones neuronales de un feto, en el desarrollo de sus sentidos hasta el desarrollo del lenguaje, y de la evolución de sus afectos y de su motricidad. En resumen, tales estímulos predeterminaran su futuro desenvolvimiento en la vida adulta.
Por ejemplo, en relación al desarrollo del lenguaje, la manera en que se le habla a un bebé desde su vida intrauterina, como lo hace el parentese (tono de voz armoniosa y pausada con el que la madre se refiere al hijo), que según el texto original “El Desarrollo del Cerebro”, tiene especial relevancia, a lo que se puede agregar según lo visto en el extracto de Papalia, que posiblemente también afectaría el area emocional de éste y mas tarde sus capacidades cognitivas.
Es por esto que nos parece de suma importancia destacar el rol que desempeñan los padres a lo largo de estas etapas, desde el embarazo hasta los primero años del niño. Estamos convencidos que lospadres son los primeros responsables en la formación integral de la nueva personita que llega al mundo y no sólo por herencia. Incluso tras las reacciones del niño ante situaciones de estrés encontramos en primer lugar como un factor determinante a la crianza de los padres, la que se inicia desde la vida fetal de la criatura.
En segundo lugar, respecto a los diversos procedimientos médicos a realizarse en el periodo del embarazo, señalados en el texto escogido, destacamos la utilidad futura que tiene el poder obtener un perfil genético del bebé en gestación para, de esta forma, tener conocimiento de posibles enfermedades de tipo genéticas heredadas por los padres. Estos procedimientos dependeran de las características de los padres, como: edad, historial de problemas de tipo genético, enfermedades hereditarias y otros antecedentes.
Los actuales avances en este sentido pueden lograr cosas impensadas años atras, lo que dota al asunto de un gran atractivo. Tal es el caso de predecir una enfermedad de severo retardo mental como lo es el Síndrome de Down, por angustiosa que sea la pronta noticia para los padres. En efecto, a través de algunos examenes vistos mediante procedimientos genéticos como la amniocentesis, muestra de vello coriónico, prueba de sangre materna, muestra de sangre cordón umbilical, embrioscopia, entre otros, se podra predecir con una gran probabilidad de certeza elcuidado que debera llevarse a futuro o (en caso de la ley lo permita) la decisión de los padres evitarle sufrimiento futuro al niño y terminar con su vida (claramente esta última postura es tema de debate). Sin embargo, si consideramos la posibilidad que nos entregan estos examenes sumados al potente factor “medio ambiente”, como la crianza y los estímulos, no cabe duda de que existira la posibilidad de lograr una mejor calidad de vida para el niño afectado, que en caso de existir alguna deficiencia, potenciar su funcionalidad total. A diferencia de un bebé con las mismas características al nacer (severo retardo mental), desprovisto de una adecuada crianza y lazo afectivo por parte de la familia, no lograra alcanzar el mismo nivel de autosuficiencia que en el caso contrario ya mencionado.
En conclusión, pensamos que es necesaria la existencia algún organismo encargado que cuente con algún programa de guía y consejería para futuros padres, con el fin de que desde una temprana etapa, como lo es la vida intrauterina, comprendan y se capaciten en el rol de padres, como primeros responsables en el desarrollo de una persona en formación.
Y para finalizar, respecto al debate ético en torno a la intervención genética de la vida temprana, creeemos que hay ciertas practicas donde la genética puede ser un aporte y otras donde no, el otro 50% le corresponde a la familia, a la sociedad y a la educación.


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