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Aberraciones cromosÓmicas



ABERRACIONES CROMOSÓMICAS

Los dos cromosomas que contiene el núcleo células somáticas de las especies diploides pueden experimentar eventualmente cambios, a través de las distintas generaciones. A estas modificaciones se les llama aberraciones cromosómicas.
Aberraciones cromosómicas numéricas
Es el aumento o disminución del número total de cromosomas existentes en el organismo. Ocurren generalmente por la ausencia de la separación de los cromosomas homólogos o de las cromátidas hermanas. Los cromosomas perdidos o ganados pueden ser autosomas o heterocromosomas. Las aberraciones cromosómicas numéricas se dividen en:
Aneuploidía: es cuando se pierde o gana uno o más cromosomas individuales. Dependiendo del número de cromosomas ganados o perdidos, se pueden llamar: monosimía si se pierde un cromosoma (2n-1), trisomía si se gana un cromosoma (2n+1), tetrasomía si de ganas dos cromosomas (2n+2).
Poliploidía: sucede cuando se ganan uno o más pares de cromosomas. Se presenta más en las plantas que en los animales. En los seres humanos es letal, si el feto presenta esta aberración no logra sobrevivir o muere antes de nacer.



Aberraciones cromosómicas estructurales
Son las duplicaciones, pérdidas o reordenamientos de algunos segmentos del cromosoma, y la alteración de los genes que allí se encuentran. Las principales son:
Duplicación: es la repetición de un segmentocromosómico, como resultado de un evento erróneo de replicación ocurrido en la meiosis.
Deleción: sucede cuando rompe un segmento cromosómico, causando la pérdida de un trozo del cromosoma y los genes que éste contiene.
Reordenamiento cromosómico: se le conoce también como inversión cromosómica y es el cambio de sentido de un segmento cromosómico en 180s.
Translocación: en esta aberración cromosómica uno de los segmentos del cromosoma se mueve desde su posición normal hasta un cromosoma no homólogo.





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