Alteración de la información genética: las mutaciones
 
1.2 ALTERACIÓN DE LA INFORMACIÓN GENÉTICA
¿Qué procesos pueden explicar la enorme variabilidad genética que existe en cada especie y la gran variedad de especies de seres vivos? Uno de ellos es la mutación, proceso por el que se originan nuevas variantes hereditarias, cambios en la composición del ADN. Estos cambios pueden pasar desapercibidos o provocar alteraciones importantes en la función biológica de la proteína codificada o incluso ser letales.

1.2.1 CONCEPTO DE MUTACIÓN
Es todo cambio en la información hereditaria. Esto es, sera una mutación todo cambio que afecte al material genético: ADN, cromosomas o cariotipo. Las mutaciones pueden producirse tanto en células somaticas como en células germinales, en estas últimas tienen mayor transcendencia. Las mutaciones sólo son heredables cuando afectan a las células germinales. Si afectan a las células somaticas se extinguen por lo general con el individuo, a menos que se trate de un organismo con reproducción asexual. Las mutaciones pueden ser: naturales (espontaneas) o inducidas (provocadas artificialmente con radiaciones, sustancias químicas u otros agentes mutagenos).

1.2.2 CAUSAS DE LAS MUTACIONES
La mayoría de las mutaciones se producen de forma espontanea y se deben a causas naturales que provocan cambios espontaneos en el ADN.
Pero otras pueden ser originadas por la presencia en el medio ambientede determinados agentes físicos o químicos, denominados agentes mutagénicos o mutagenos.
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Un agente mutageno es todo factor capaz de aumentar la frecuencia de mutación natural. Existen diversos factores, tanto físicos, biológicos como químicos, capaces de actuar como agentes mutagenos. En realidad, actuaran como agentes mutagenos todos aquellos agentes capaces de alterar el material genético y en particular, aquellos que alteren la secuencia del ADN. Los principales agentes mutagenos son: 
 
1) Agentes mutagénicos físicos (radiaciones): tanto las radiaciones no ionizantes (luz ultravioleta) como las radiaciones ionizantes producen mutaciones, por mecanismos diferentes:
Los rayos ultravioleta: son radiaciones electromagnéticas de menos longitud de onda que la luz (mas energéticas) que provocan la formación de dímeros entre T y C lo que provoca una mayor probabilidad de errores en la duplicación del ADN.
Las radiaciones ionizantes: son radiaciones electromagnéticas de menor longitud de onda (y mas energéticas) que los rayos ultravioleta, como los rayos gamma, los rayos X, las partículas alfa, beta y los neutrones. Originan una ionización del agua y de otras sustancias que producen roturas cromosómicas.
 2) Agentes mutagénicos químicos: se agrupan según su modo de acción. Pueden ser:
Los analogos de las bases nitrogenadas: son sustancias semejantes a las bases nitrogenadas que se incorporan como el5-bromouracilo o la 2-aminopurina.
Agentes que provocan cambios químicos en las bases nitrogenadas. Estos cambios se producen porque estos agentes reaccionan con el ADN y originan un apareamiento incorrecto. Destacamos: el acido nitroso (HNO2), porque desamina ciertas bases nitrogenadas y la hidroxilamina que reacciona con la citosina.

3) Agentes mutagénicos biológicos: algunos virus como los retrovirus y adenovirus pueden aumentar la frecuencia de mutación porque provocan cambios en la expresión de algunos genes, al transportar material genético de una célula a otra.



1.2.3 CONSECUENCIAS DE LAS MUTACIONES
1.2.3.1 Consecuencias evolutivas
La mutación es la fuente primaria de variabilidad, pero no la única. La recombinación génica incrementa la variabilidad. La mayoría de los cambios evolutivos se producen por acumulación gradual de mutaciones en los genes y por variaciones en su número y organización. Ahora bien, la mayor parte de las mutaciones génicas son deletéreas (mortales) y las que se han mantenido es porque producen una mejora y son las esenciales para la evolución.
 
La evolución se debe a aquellos procesos por los que las poblaciones cambian sus características genéticas a lo largo del tiempo. Una combinación favorable de alelos en un individuo favorece su supervivencia y por tanto su reproducción y su extensión en la población.

La separación entre los miembros de una población impide el intercambiogenético entre los mismos. Esto produce cada vez mas diferenciación al necesitar adaptarse a ambientes distintos. Cuando con el tiempo se acumulan diferencias que impiden la reproducción entre los miembros de esos grupos decimos que se trata de especies distintas.
 
Parece ser que los seres, a lo largo del tiempo, han ido aumentando la cantidad de genes (duplicaciones) lo que ha supuesto que sobre estos genes duplicados pudieran generarse mutaciones con un menor riesgo y favorecer el proceso de creación de variabilidad. Así, en eucariotas, la cantidad de ADN es mayor que en otros grupos y mayor que la necesaria para contener la información genética.

1.2.3.2. EFECTOS PERJUDICIALES
El cancer se produce cuando algunas células no responden a los controles de proliferación y diferenciación celulares, y se replican sin control. Forman una masa de células que daña los tejidos adyacentes y que puede formar colonias en otros órganos, produciendo metastasis. Se desarrolla un tumor cuando se produce una multiplicación y crecimiento irregular de las células.

Las causas de que las células se conviertan en cancerígenas pueden ser ambientales y genéticas. Las causas ambientales del cancer son agentes mutagénicos, como las radiaciones y determinadas sustancias que afectan al ADN.

Las causas genéticas del cancer se deben a mutaciones en determinados genes que convierten a la célula en una célula cancerígena o tumoral.