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Bases Cromosómicas de la Herencia, Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas



Bases Cromosómicas de la Herencia
1 INTRODUCCION.- ha sido modificada y utilizada por grandes pensadores y científicos a través de varias décadas. Todo comenzó cuando Mendel y Darwin propusieron sus primeros esquemas relacionados con la evolución, en 1865. En este año fue que Mendel propuso, aunque sin ninguna prueba concreta, que las células contenían algún tipo de factor que era llevado de una generación a la siguiente, mientras que por su parte, Darwin propuso que los factores eran trasladados a través de las 'gémulas' (un término que el mismo acuñó), las que viajaban a través de todas las partes de los organismos de las personas hacia los órganos sexuales.
Luego, Walter Sutton tomó el trabajo desarrollado por Mendel y observó que sus estudios sobre el comportamiento de los cromosomas durante la división celular eran consistentes con aquellos que había realizado Mendel; por lo que Sutton pudo seguir investigando y desarrollando mas su teoría, y creó la base de lo que hoy es conocida como la teoría cromosómica de la herencia. El que seguiría con la investigación sería el aleman Walther Flemming, el que exploró mas profundamente la división celular, y acuñó el término 'cromatina' (de hecho, lo que Flemming descubrió, fue el cromosoma, pero no sería llamado así hasta unos años después).


Unos años mas tarde, el que haría un nuevo descubrimiento sería Theodor Boveri, quien tomó los descubrimientos de Flemming y los llevó aún mas adelante, dando la primer evidencia de que los cromosomas proveen la continuidad de genes entre lasgeneraciones. Luego de que Boveri haga un gran avance, el que terminaría de cerrar el círculo de la teoría cromosómica de la herencia, fue el mismo Walter Sutton, el cual, gracias a sus investigaciones, pudo postular que todos los cromosomas tienen una estructura estable (la cual llamó individualidad) que era mantenida entre generaciones, y utilizó esta propiedad para poder ser capaz de seguir el comportamiento de cromosomas individuales a través de las diferentes etapas de la meiosis.
CROMOSOMAS.- En biología, se denomina cromosoma a cada uno de los pequeños cuerpos en forma de bastoncillos en que se organiza la cromatina del núcleo celular durante las divisiones celulares (mitosis y meiosis). En las células eucariotas y en las arqueas (a diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrara en forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas proteínas denominadas histonas. Este material se encuentra en el núcleo de las células eucariotas y se visualiza como una maraña de hilos delgados. Cuando el núcleo celular comienza el proceso de división (cariocinesis), esa maraña de hilos inicia un fenómeno de condensación progresivo que finaliza en la formación de entidades discretas e independientes: los cromosomas. Por lo tanto, cromatina y cromosoma son dos aspectos morfológicamente distintos de una misma entidad celular.


ABERRACIONES CROMOSOMICAS.- Aberración cromosómica: es un error durante la meiosis de los gametos o de las primeras divisiones del huevo y que provoca una anomalía de número o estructura de los cromosomas.Estos cambios pueden ser observados en la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas (procesos clastogénicos) de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.

Anomalías Cromosómicas Autosómicas Numéricas
Nos referimos con anomalías cromosómicas autosómicas a aquellas alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidias numéricas son viables, pero existen y generan alteraciones en el fenotipo de los humanos. Entre las mas frecuentes destacan
trisomía del cromosoma 21 mas conocida como Síndrome de Down:
es un trastorno genético causado por la copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa mas frecuente de discapacidad psíquica congénita1 y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían. No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años tienen una probabilidad del 20% de dar a luz a un niño con Síndrome de Down. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debidoal exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de mas.
Estos individuos son mentalmente retardados, de baja estatura, presentan pliegue en los ojos que recuerdan a la raza de mongololica, tienen dedos cortos y gordezuelos y lengua engrosada.la no disyunco ion del par cromosómico 21 durante la espermatogenesis también puede producir un niño con Síndrome de Down.
Trisomía del cromosoma 18 mas conocida como Síndrome de Edwards
(Trisomía: cromosoma adicional en uno de los pares de cromosomas), se trata de una enfermedad cromosómica rara, caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18.
4.-TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA Cada cromosoma contiene varios genes, los cuales se encuentran dispuestos linealmente a lo largo del cromosoma, ocupando cada uno un sitio denominado locus.
En 1866, Mendel publicó un artículo sobre sus estudios acerca de la herencia. Sin embargo, los científicos no se interesaron en su trabajo. No fue hasta el 1900 que tres científicos europeos, trabajando independientemente, redescubrieron el artículo de Mendel. Esto fue 16 años después de la muerte de Mendel. Cada uno de estos científicos le dio crédito completo a Mendel por su brillante trabajo. Se marcó así el principio de la genética moderna. A principios del siglo, Walter S. Sutton, estudiante graduado de la Universidad de Columbia en los Estados Unidos, leyó el trabajo de Mendel. Sutton estaba estudiando el proceso de meiosis en los espermatozoides del Saltamontes. El observó unas semejanzas entre el comportamiento de los cromosomasy los 'factores' de Mendel. Comparación entre los cromosomas y los 'factores' de Mendel. Características de los cromosomas Características de los factores de Mendel Los cromosomas estan en pares. Los factores de Mendel estan en pares. Los cromosomas se segregan durante la meiosis. Los factores de Mendel se segregan durante la formación de gametos. Las parejas de cromosomas se reparten independientemente de otras parejas de cromosomas. Los factores de Mendel se reparten independientemente.


HERENCIA LIGADA AL SEXO.- En uno de sus primeros experimentos, Morgan cruzó un macho de moscas de ojos rojos normales con una hembra que habia encontrado casualmente y que tenia los ojos blancos. Las moscas que obtuvo en esta primera generacion o F1 tenian todas los ojos rojos, tal y como se describe en la primera ley de Mendel. Pero cuando cruzó entre si estas moscas para obtener la segunda generación filial o F2, descubrió que los ojos blancos solo aparecian en las moscas macho y ademas como un caracter recesivo. Por alguna razón, la caracteristica ojos blancos no era transmitida a las moscas hembras, incumpliendo, al menos parcialmente, la segunda ley de Mendel. Al mismo tiempo, en sus observaciones al microscopio, Morgan habia advertido con extrañeza que entre los cuatro pares de cromosomas de los machos, habia una pareja en la que los cromosomas homólogos no tenian exactamente la misma forma. Era como si a uno de ellos le faltase un trozo, por lo que a partir de ese momento a esta pareja se la denomin6 cromosomas XY. Sin embargo en la hembra, lamisma pareja de cromosomas homólogos no presentaba ninguna diferencia entre ellos, por lo que se la denominó cromosomas XX. Morgan pensó que los resultados anómalos del cruzamiento anterior se debian a que el gen que determinaba el color de los ojos se encontraba en la porción que faltaba en el cromosoma Y del macho.
Por tanto, en el caso de las hembras (xx) al existir dos alelos, aunque uno de ellos fuese el recesivo (ojos blancos), el caracter manifestado era el normal (ojos rojos). En los machos, sin embargo, al disponer Únicamente de un alelo (el de su único cromosoma X), el caracter recesivo si que podia ser observado. De esta manera quedaba tambien establecido que el sexo se heredaba como un caracter mas del organismo.
6.-ENFERMEDADES RELACIONADAS CON EL NUMERO DE CROMOSOMAS Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos. Por lo general estos defectos surgen como resultado de un error en la división celular llamado falta de la disyunción. Durante este proceso, dos miembros de un par cromosómico no se pueden desunir. Durante la anafase de la división celular, de forma que ambos cromosomas pasan hacia la misma célula hija. La falta de disyunción puede presentarse en la mitosis o a la primera o segunda divisiones meióticas durante la oogénesis o espermatogénesis.
Síndrome de Klinefelter o Síndrome 47, XXY
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 47, XXY
Síndrome de Turner oSíndrome de Bonnevie-Ullrich o Disgenesia gonadal o Monosomía X
Es una afección genética en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Su cariotipo de este síndrome es el siguiente: 45, X
Síndrome del cromosoma X fragil o Síndrome de Martin-Bell o Síndrome del marcador X
Es una afección genética que involucra cambios en parte del cromosoma X. Es la forma mas común de retardo mental hereditario en hombres y una causa significativa de retardo mental en mujeres.
El síndrome XYY o síndrome del super hombre
Los niños y hombres con el síndrome 47, XYY tienen dos cromosomas Y en vez de uno. Esto significa que tienen 47 cromosomas en lugar de 46 y que tienen dos cromosomas Y y un cromosoma X en lugar de un X y un Y.
El cromosoma adicional se obtuvo durante la formación del esperma que se juntó con el óvulo al formar el feto o durante el desarrollo temprano del feto, justo después de la concepción. El cromosoma extra no puede ser removido nunca.
El síndrome 47, XYY ocurre al azar. Los padres no lo causaron ni pudieron hacer nada para evitarlo.
7.- HERENCIA DE LOS GRUPOS SANGUINEOS.- Cuando se produce una hemorragia moderada pérdida de hasta 1 litro de sangre, en el curso de las semanas siguientes se reemplazan los glóbulos rojos, de manera que lo único que se precisa es que la dieta proporcione una ingesta adecuada de hierro. Cuando las hemorragias son mayores, de una manera especial cuando el porcentaje de hemoglobina ha descendido por debajo del 40%, esta indicada la practica de una transfusión sanguínea.
Si se transfundesangre de un grupo incompatible, los hematíes de la sangre administrada se aglutinan, es decir, se adhieren unos a otros formando coagulos de glóbulos rojos. Esta aglutinación puede dar lugar a graves consecuencias. Los coagulos de hematíes aglutinados obstruyen los capilares y otros pequeños vasos y el paciente se queja de dolores violentos. Estos conglomerados de hematíes se hemolizan dejando en libertad una gran cantidad de hemoglobina en el plasma. Como se ha indicado anteriormente, a consecuencia de esto puede sobrevenir una anuria por insuficiencia renal.
Hasta 1900 las transfusiones de sangre humana a menudo tenían consecuencias fatales. En aquel entonces, Landsteiner introdujo el concepto de grupos sanguíneos, que constituye el fundamento de la aplicación actual de las transfusiones.
El principal sistema de grupos sanguíneo se funda en la existencia o la falta de dos mucopolisacaridos conocidos como aglutinógenos, que suelen encontrarse en relación con todos los hematíes de un individuo. Estos aglutinógenos se denominan A y B. Todo individuo que presenta el aglutinógeno A en todos sus hematíes se clasifica como perteneciente al grupo A. Los que pertenecen el aglutinógeno B pertenecen al grupo B. Los que poseen A y B a la vez pertenecen al grupo AB. Los que no poseen ni A ni B pertenecen al grupo O pronunciado generalmente como la letra O mas bien que por la cifra cero. Estos grupos sanguíneos se heredan a partir de los padres de acuerdo con las leyes de Mendel. A y B son dominantes, O es recesivo.
8.-HERENCIA DE LOS GAMETOS YMELLIZOS HUMANOS En la especie humana y en todos los organismos supe riores con mecanismo de reproducción sexual, las llamadas células sexuales
o gametos (óvulos en la mujer, espermatozoides en el hombre), se producen en las gónadas, órganos que forman parte del sistema reproductor. Las gónadas masculinas se llaman testículos; las femeninas ovarios. Los primeros producen espermatozoides; los ovarios producen óvul
os.
Los gametos son células que tienen la mitad del número de cromosomas de la especie. El número de cromosomas es característico para cada especie y no se relaciona con su grado de desarrollo o evolución. ¿Cuando se restituye la dotación completa de cromosomas? Cuando se produce la fecundación, uniéndose óvulo con espermatozoide. Entonces se forma la célula huevo, con igual aporte cromosómico de los progenitoresLos gemelos idénticos tiene la
misma herencia porque provienen de un solo óvulo. El cigoto se divide en dos partes y cada una de ellas se desarrolla separadamente. Los gemelos fraternos, mejor llamados mellizos, corresponden a dos óvulos fecundados por dos espermatozoides. Entonces, son dos hermanos diferentes, que se desarrollan en forma simultanea. Son tan parecidos o tan
diferentes como los hermanos que nacen en distintos momentos.
9.-DIAGNOSTICO DE ALTERACIONES GENETICAS Algunas alteraciones genéticas se manifiestan desde el nacimiento, como las anomalías congénitas, mientras que otras se desarrollan durante la infancia o edad adulta. Ademas de una causa genética, algunos de estos procesos se ven afectados porinfluencias ambientales como la dieta o el estilo de vida. Los cambios genéticos que no son heredados mutaciones somaticas pueden causar o contribuir a alteraciones como el cancer. Algunas alteraciones genéticas pueden beneficiarse de la terapia génica, que existe gracias a la ingeniería genética.
Alteraciones de un solo gen
Algunas alteraciones genéticas son consecuencia de una mutación en un solo gen, que se traduce en la ausencia o alteración de la proteína correspondiente. Esto puede alterar algún proceso metabólico o del desarrollo y producir una enfermedad. La mayor parte de las alteraciones de un solo gen tienen una herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen (procedentes de cada ascendiente, respectivamente) deben ser defectuosas para que aparezca la enfermedad. Los padres no padecen la enfermedad, pero son portadores de ella. Un ejemplo es la fibrosis quística. Las alteraciones de un solo gen con herencia dominante requieren la presencia de una sola copia del gen defectuoso para que aparezca la enfermedad, como sucede en la Corea de Huntington. Debido a que los varones sólo poseen un cromosoma X frente a los dos que poseen las mujeres, las enfermedades de un solo gen recesivas localizadas en el cromosoma X afectan con mayor frecuencia a los hombres que a las mujeres
actoriales
En este grupo tampoco existen errores concretos en la información genética, sino una combinación de pequeñas variaciones que en conjunto producen o predisponen al desarrollo del proceso. Algunos de estos procesos son masfrecuentes en ciertas familias aunque no demuestran un patrón claro de herencia. Los factores ambientales como la dieta o el estilo de vida pueden también influir en el desarrollo de la enfermedad. Ejemplos de alteraciones multifactoriales son la enfermedad arterial coronaria y la diabetes mellitus.
Cariotipo
10 CONCLUCION.- llegue a la conclusión de que el cromosoma es lo mas importante ya que principalmente lleva en su interior el material genético que es muy importante ya que si llegara a haber un fallo traería graves consecuencias como malformaciones o síndromes.
También se hereda el tipo de sangre de acuerdo al linaje familiar hay unos cuantos tipos de sangre que son muy raros de encontrar. Pero gracias al cromosoma somos quienes somos diferentes en algunas cosas pero similares en otras en comparación de la familia y su herencia
11.- BIBLIOGRAFIA.-
https://es.wikipedia.org/wiki/Cro
https://es.wikipedia.org/wiki/Teor%C3%ADa_cromos%C3%B3mica_de_Sutton_y_Boverimosomas
https://www.monografias.com/trabajos82/aberraciones-cromosomicas/aberraciones-cromosomicas.shtml
https://www.monografias.com/trabajos94/teoria-cromosomica-de-la-herencia/teoria-cromosomica-de-la-herencia.shtml
https://www.monografias.com/trabajos/genetica/genetica.shtml
https://www.monografias.com/trabajos63/anomalias-cromosomicas-sexuales/anomalias-cromosomicas-sexuales2.shtml#xprincipal
https://www.monografias.com/trabajos7/gecro/gecro.shtml
https://www.monografias.com/trabajos/reproduccion/reproduccion.shtml
biología 6º secundaria ediciones la hoguera.





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