Conoce las mutaciones mas extrañas
presentes en los humanos
Sección: Acontecer, Edición Impresa, EN PRIMER PLANO, Notas del
día
El cuerpo humano no deja de sorprendernos, aún con todos los estudios
que se han realizado para descifrar todos los misterios que oculta, hoy
seguimos aprendiendo cómo funciona nuestro organismo, de las diferencias
que tenemos algunas son evidentes y otras no, a menos que analicemos la
cuestión en términos genéticos, allí podemos ver
todo con claridad y a veces es de lo mas sorprendente, sobre todo cuando
se presentan mutaciones muy raras, como las que propone el sitio
ojocientífico.com.
Síndrome de Marfan
Dentro de los síndromes resultantes de problemas genéticos, el
síndrome de Marfan tiene ciertas particularidades: no afecta la
inteligencia del paciente de modo alguno y si bien sus manifestaciones son algo
atípicas, es de los síndromes genéticos mas
comunes, estimandose que 1 de cada 5000 personas en el mundo lo tiene.
Basicamente, es una enfermedad extraña del tejido conectivo del
cuerpo que afecta y provoca varios cambios en las estructuras óseas, los
ojos, pulmones y vasos sanguíneos, entre otras cosas.
Quienes tienen el síndrome de Marfan se caracterizan por su cuerpo
inusualmente delgado, con costillas que crecen mas de locomún,
problemas en la curvatura espinal, extremidades considerablemente mas
largas que las de la media y con dedos igual de largos y delgados. El conocido
actor español Javier Botet fue diagnosticado con síndrome de
Marfan a los 5 años de edad, diagnóstico al cual, con el tiempo,
supo sacar buen provecho en su carrera como artista. En el pasado 2013, Botet
interpretó al personaje de Mama en el film homónimo de Guillermo
del Toro.
Síndrome de Ambras
Mejor conocida como el síndrome del hombre lobo o síndrome de
Ambras, la hipertricosis es una enfermedad genética mucho mas
extraña y menos frecuente que la anterior, afectando apenas a 1 de cada
1000 millones de personas, conociéndose sólo 50 casos registrados
desde la Edad Media hasta nuestros días. Los síntomas son
mas que evidentes: un excesivo crecimiento del vello en el rostro, las
orejas y los hombros, con casos en los que este síntoma se extiende
también a varias otras zonas del cuerpo. El trastorno ocurre en
cromosoma número 8, resultantes en una seria anomalía entre la
dermis y la epidermis, provocando el desarrollo de unos 5 millones de
folículos pilosos mas que los de la media.
Progeria
Es considerada una de las enfermedades genéticas mas
extrañas que existen. Esencialmente, se caracteriza por el
envejecimiento prematuro enniños de entre apenas 1 y 2 años, que
se desarrolla rapida y bruscamente, acelerando el envejecimiento del
organismo. También conocida como Hutchinson-Gilford Progeria, esta rara
mutación genética comúnmente provoca la muerte entre los
12 y los 13 años de edad, debido a enfermedades relacionadas con edades
avanzadas (como ataques al corazón o derrames cerebrales), aunque se
conocen casos en los que los individuos viven hasta los 20 años.
Aún resulta inexplicable en muchos sentidos y poco se sabe realmente
sobre esta extravagante condición que afecta a 1 de cada 8 millones de
personas en el mundo.
En las células con mitosis cerrada, una variante que se observa en
muchos protistas, la envoltura nuclear no desaparece durante
la mitosis, sino que se estira, estrangulandose, para terminar
formando los dos núcleos hijos.
La membrana nuclear
La membrana nuclear se encuentra formada por dos capas, una externa y
otra interna, y su función es separar el
material genético del citoplasma.
La capa externa tiene adheridos ribosomas y se une
al retículo endoplasmatico, formando el denominado sistema
endomembranoso.
La capa interna de la
membrana nuclear tiene adherida la cromatina. Esta ultima
, esta compuesta por ADN y proteínas y es el principal
constituyente de los cromosomas.
Entre las dos capas se crean canales de preoteinas denominados poros nucleares,que facilitan el transporte selectivo de sustancias entre
el núcleo y el citoplasma.
Elnucleoplasma: es una porción gelatinosa que constituye el
medio interno del núcleo.En él se encuentran el
nucléolo, la cromatina y todos las proteínas,
enzimas,iones, moléculas ATP y otros nucleotidos necesarios
para que el núcleo realice sus funciones.
El nucléolo: es una masa redondeada distinguible
dentro del núcleo y
carente de membrana. Esta constituido
por proteínas, fragmentos de ADN y de ARN. su función principal es el
ensamblaje de las subunidades de ribosomas, que son las estructuras
encargadas de sintetizar proteínas de acuerdo con la orden que
reciban del núcleo,
A medida que los ribosomas estan ensamblados, estos migran hacia el
citoplasma.
La cromatina: El conjunto de ADN y proteínas conforman la
cromatina. El ADN es la molécula que
almacena la información genética de los organismos
en unos segmentos llamados genes.Cuando se inicia el proceso
de división, la cromatina se condensa y se empaqueta en estructuras
individuales llamadas cromosomas.
Los cromosomas: son estructuras
visibles únicamente cuando las células se
encuentran
en proceso de división, Estan formados
por dos estructuras simétricas llamadas cromatidas, las
cuales contiene copias idénticas de ADN
y estan unidas a su cromatida hermana por el
centromero.
Cada especie presenta
una dotación cromosomica propia que se identifica por el
numero, el tamaño, y la forma de los cromosomas. Algunos
organismos se denominan diploides debido a que
sus células poseen dos copias de los cromosomas, En otros
casos , las células contienen solo una serie de cromosomas (n)
y se llaman haploides.La serie decromosomas de un organismo es lo que se
denomina el cariotipo que permite identificar
la dotación cromosómica del organismo al que pertenece.
La centrifugación es un método por el
cual se pueden separar sólidos de líquidos de diferente densidad
mediante una fuerza centrífuga. La fuerza centrífuga es provista
por una maquina llamada centrífugadora, la cual imprime a la
mezcla un movimiento de rotación que origina una fuerza que produce la
sedimentación de los sólidos o de las partículas de mayor
densidad.
Los componentes mas densos de la mezcla se desplazan fuera del eje de
rotación de la centrífuga, mientras que los componentes menos
densos de la mezcla se desplazan hacia el eje de rotación. De esta
manera los químicos y biólogos pueden aumentar la fuerza de
gravedad efectiva en un tubo de ensayo para producir
una precipitación del sedimento en la
base del tubo
de ensayo de manera mas rapida y completa.
Índice
1 Fundamento teórico
2 Tipos de centrifugación
3 Equipos para centrif
Síndrome de Proteus
El síndrome de Proteus, llamado de este modo por el relato mítico
de la deidad griega, es una condición genética que los huesos, la
piel y otros tejidos del organismo, provocando excesivos crecimientos de piel y
un desarrollo anómalo de la estructura ósea. Uno de los casos
mas conocidos es el del cruelmente llamado “Hombre
elefante”, quien se estima sufría esta condición en
conjunto con la neurofibromatosis tipo I, que afecta el desarrollo de los
tejidos neuronales, ocasionando numerosos tumores en el cuerpo. El
síndrome de Proteus resulta en malformaciones, el crecimiento en exceso
de la piel y los órganos sin un orden específico aparente y un
desequilibrio generalizadoconsecuente. La gravedad de la enfermedad
varía de individuo a individuo, ocurre por una mutación en el gen
AKT1 y 1 de cada millón de personas es diagnosticado con el
síndrome, desarrollado en mayor o en menor medida.
Inmunodeficiencia combinada grave
La Inmunodeficiencia combinada grave o SCID (por el inglés Severe
Combined Immunodeficiency), popularmente conocida como “el
síndrome del niño burbuja”. La enfermedad se dio a conocer
en forma masiva tras el film The Boy in the Plastic Bubble (El niño en
la burbuja plastica), de 1976, la cual fue inspirada en una historia
real: la vida de David Vetter.
David Vetter, el caso mas conocido del extraño SCID, vivió
durante 13 años dentro de una gran burbuja plastica que filtraba
su aire y eliminaba patógeno alguno puesto que sufriendo de esta
condición, su sistema inmunológico era totalmente ineficaz, es
decir, una enfermedad genética que vuelve totalmente vulnerable al
organismo, siendo incapaz siquiera de respirar sin correr riesgos mortales.
Esta condición es el resultado no de una, sino de varias mutaciones y
problemas genéticos, creyéndose también la falta de
adenosina desaminasa es otro de los responsables.
