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Morfologia - alteraciones geneticas morfologicas, seres extraordinarios, gigantismo




Historia de la fealdad de umberto eco

A lo largo de los siglos, filósofos y artistas han ido proporcionando definiciones de lo bello, y gracias a sus testimonios se ha podido reconstruir una historia de las ideas estéticas. No ha ocurrido lo mismo con lo feo, que casi siempre se ha definido por oposición a lo bello y a lo que casi nunca se han dedicado estudios extensos, sino mas bien alusiones marginales.

En la historia de la fealdad y la belleza hay que limitarse a registrar los acontecimientos de estos dos valores en la civilización occidental. En el caso de las civilizaciones arcaicas y de los pueblos llamados primitivos, disponemos de restos artísticos pero no de textos teóricos que nos indiquen si estaban destinados a provocar placer estético, terror sagrado o hilaridad. 


Los conceptos de bello y de feo estan en relación con los distintos períodos históricos o las distintas culturas.
A menudo la atribución de belleza o de fealdad se ha hecho atendiendo no criterios estéticos, sino a criterios políticos y sociales.
Marx, afirma que la posesión de dinero puede suplir la fealdad: 'El dinero, en la medida en que posee la propiedad de comprarlo todo, de apropiarse de todos los objetos, es el objeto por excelencia.
El argumento de Nietzsche es narcisísticamente antropomorfo, pero nos dice precisamente que belleza y fealdad estan definidas en relación con un modelo 'específico' -y la noción de especie se puede extender de los hombres a todos los entes.
Para Platón en la República , al aceptar que se considerara bella una olla fabricada según las reglas artesanales correctas,
Para Tomas deAquino ( Suma teológica , I, 39, 8), para quien los componentes de la belleza eran, ademas de una proporción correcta, la luminosidad o claridad y la integridad-, es decir, que una cosa (ya sea un cuerpo humano, un arbol, una vasija) había de presentar todas las características que su forma debía haber impuesto a la materia.
En este sentido, no solo se consideraba fea una cosa desproporcionada, como un ser humano con una cabeza enorme y unas piernas muy cortas, sino que también se consideraban feos los seres que a aquellos a los que les falta un miembro, que tienen un solo ojo (o tres, porque se puede adolecer de falta de integridad también por exceso). Por consiguiente, se consideraban feos sin piedad alguna los adefesios, que los artistas han representado a menudo de forma despiadada, y en el mundo animal los híbridos, que fundían de forma violenta los aspectos formales de dos especies distintas. 

ALTERACIONES GENETICAS MORFOLOGICAS

MORFOLOGIA GENETICA

Las teorías morfológicas no pretenden describir o esencia de las formas; por lo tanto las teorías morfológicas no depende de la naturaleza si no de la forma física, química o biológica, o que dicha naturaleza material o energética. Esto significa que la validez de las teorías morfológicas no depende de que la física cuales son los últimos elementos de la materia o leyes q describan el comportamiento de dichos cuerpos
LIBRO: la complejidad y la forma
AUTOR: armando Aranda Ansaldo

SERES EXTRAORDINARIOS
El avance del conocimiento del genoma humano ha permitido, así mismo, confirmar una alteración genética como causa de muchos síndromes malformativos , y los métodos de diagnostico prenatal permite diagnosticar malformaciones graves antes del nacimiento, ofreciendo a la gestante a interrumpir el embarazo.
Las personas con anomalías fiscas han sido aceptadas como parte de la vida cotidiana. La ciencia medica que en aquellos momentos comenzaba a organizarse, todavía no había clasificado a los fenómenos como enfermos , lo que permitida disfrutar del espectaculo sin remordimientos


tobb browning con el grupo de freaks

FREAKS
Una de las consecuencias de esta película fue la aparición en inglés del término freak para designar algo o alguien anómalo, anormal, extraño, marginal.
El término posteriormente fue adoptado por el idioma español para nombrar, de forma genérica, primeramente a personas o comportamientos que se salen de la normalidad, las cuales presentaban un sentido mas transgresor de las normas o comportamientos sociales.

HISTORIA DEL CUERPO VOLUMEN 3
LAS MUTACIONES DE LA MIRADA EL SIGLO XX
TERCERA PARTE: DESVIACIONES Y PELIGROS
1. El cuerpo anormal historia y antropología culturales de la deformidad ( jean Jacques courtine )

La exhibición de lo anormal:
En el siglo xix, la curiosidad de los mirones era libre y el ojo inventariaba sin recato la gran exhibición de las rarezas del cuerpo humano: “fenómenos vivientes” deformidades humanas o animales extraordinarios de las barracas; especímenes teratológicos en frascos o patologías sexuales de los museos de la cera anatómicos: morfologías exóticas y rituales salvajes de los “zoohumano”.
En 1880 comienza el apogeo por la exhibición de loanormal lo cual se convierte en un elemento fundamental que hacen de las rarezas, deformidades, enfermedades y monstruosidades del cuerpo humano, el soporte esencial para el comienzo de lo que seria el entretenimiento de masas. Esto no escapo a la atención de Michel Foucault
El monstruo es el modelo poderoso, la forma desplegada por los juegos de la naturaleza de todas las pequeñas irregularidades posibles. En este sentido, puede decirse que el monstruo es el gran modelo de todas las pequeñas desvariaciones. La monstruosidad humana es, pues objeto de un comercio como cualquier otro, el espectaculo y comercio de los monstruos, muy lejos de ser actividades turbias o marginales, sirvieron de campo de experimentación a la industria de la diversión de las masas en los estados unidos a finales del siglo xix.
El aumento de la compasión
Aparece un nuevo sentimiento de compasión progresivamente durante el transcurso del siglo xix: el destino de la mirada contemporanea sobre las deformidades del cuerpo se pone en juego. El reconocimiento, gracias a la teratología de los Geoffroy Saint-Hilaire, del caracter indudablemente humano de las monstruosidades, sin duda constituyo un factor importante de esa mutación de la sensibilidad. Inversamente la genealogía del rechazo legal y medico de la exhibición de lo anormal permite entender que en el principio mismo de la clasificación psicopatológica de las perversiones se encuentra la atención de una criminalización de la mirada.
La invención la minusvalida
El cuerpo monstruoso, censurado por la policía de espectaculos o socorridos por la compasión publica, sale a poco deluniverso de las distracciones populares. La percepción de la deformidad humana, largo tiempo identificada con la figura del monstruo, tiende a fragmentarse: el cuerpo invalido se disocia progresivamente del cuerpo monstruoso y se convierte en objeto de preocupaciones médicas unidas a su reeducación. Este proyecto aparecido a finales del siglo xviii en el seno de la medicina de las luces, que se hace cargo de sordos o de ciegos, se extendera en el transcurso del siglo xix a la invalidez física, multiplicara las instituciones y las técnicas ortopédicas, favorecera la inserción por medio del trabajo, secularizara y pasara al estado el deber de asistencia hacia aquellos que sufren los infortunios del cuerpo. Esto culminara en una ley de 14 julio de 1905, que prevé las formas de ayuda destinadas a “los que sufren una invalidez o una enfermedad reconocida como incurable”. Sin duda puede aceptarse a grandes rasgos esta historia de la humanización de los monstruos. Sim embargo, fue mas ambigú, a menudo mas sombría y, a veces tragica.

Malformaciones genéticas.

Los cromosomas contienen miles de genes, la alteración en el número o calidad de alguna ocasiona alguna enfermedad genética, estas son enfermedades producidas como consecuencia de anomalías hereditarias de la estructura genética.
Algunas se manifiestan desde el nacimiento: ANOMALIAS CONGENETICAS.
Otras se desarrollan durante la infancia o la edad adulta (cancer).
ALTERACIÓN DE UN SOLO GEN
Consecuencia de la mutación de un solo gen de herencia de tipo recesivo, lo que significa que las dos copias del mismo gen son defectuosas para que aparezca laenfermedad. 
Ejemplo: daltonismo, distrofia muscular.
ALTERACIÓN CROMOSÓMICA
Afecta no a genes concretos, sino a todo el cromosoma o a un segmento cromosómico.
Ejemplo: Síndrome de Down, Síndrome de Edwards, Síndrome de Patau.
Alteración cromosómica que consiste en duplicación. Ejemplo: Síndrome de Turner.
ALTERACIÓN MULTIFACTORIAL
Combinación de pequeñas variaciones.
Ejemplos: dieta, estilo de vida, diabetes mellitus, enfermedad arterial coronaria.
Una enfermedad genética es una condición patológica establecida por el efecto biológico consecuente a una alteración del genoma.
ACRONDOPLASIA
Es la forma mas común del enanismo, afecta principalmente huesos largos, otros defectos esqueléticos incluyen craneo alargado (Megalocefalia), rostro pequeño, dedos cortos y una acentuada curvatura espinal. 
Es un defecto genético autosómico dominante, el 80% de los casos aparece de forma espontanea. 
El desarrollo del cerebro es normal, así como otros órganos como el pancreas, el hígado, entre otros.
SINDROME DE PRADER WILLIS
Es un defecto génico autosómico recesivo, el cual afecta el cromosoma 15, es un defecto génico por parte del material genético del padre, debido que si fuera de la madre la enfermedad seria angelman.
el síndrome de Prader Willis tiene un defecto genético en la producción de leptina, hormona encargada de la saciedad a nivel hipotalamica, se distinguen por una talla pequeña, obesidad muy marcada, sin alivio de saciedad. 
se les recomienda los padres cuyos hijos tengan este trastorno que manejen una dieta a sus hijos, no dejar comidas en lugares sueltos, ni a la vista.
FOCOMELIA 
Sonmutaciones no comunes, seis de cada 10.000 habitantes la adquieren, es una trastorno en la formación de las extremidades , el caso de la focomelia es la ausencia de una extremidad del miembro superior ( un abrazo) o la falta de desarrollo del miembro. 
La focomelia hace parte del grupo de enfermedades de ausencia de formación o conocidos como Amelia.
Las dificultades del paciente se encuentran la incapacidad de movimiento, en casos extremos no hay extremidades
SINDROME DE MARFAN
Es un trastorno genético del cromosoma 15, en el que el gen FBN1, el codifica a un proteína llamada fribrilina, que cumple función en el tejido conjuntivo como medio elastico., generalmente tiene morfología alta, flacos , pectus escavatum, dedos largos, pueden tener deformación en la columna vertebral, tales como lord escoliosis o cifoscoliosis. 
al tener defecto de la proteína fibrilina, la cual esta en gran cantidad en la aorta ascendente, pueden tener aneurismas aórticos, lo cual puede en gran medida comprometer la vida del individuo, anteriormente en la NBA gran parte de los basquetbolistas tenían esta mutación, debido a su gran talla ( altura ) servían y eran contratados, muchos de ellos morían al hacer ejercicio, debido al aneurisma aórtico.
el desarrollo psicomotor y encefalico es normal, lo que pueden tener vidas normales.
Langman’s Medical Embryology eleventh edition

GIGANTISMO: una enfermedad hormonal causada por la excesiva secreción de la hormona del crecimiento, durante la edad del crecimiento, antes de que se cierre la epífisis del hueso.
es el crecimiento desmesurado en especial de brazos y piernas causado por laglandula hipófisis, acompañado del correspondiente crecimiento en estatura de todo el cuerpo, las personas individuos afectados por cualquier tipo de gigantismo presentan debilidad muscular. 
En conclusión todas estas deformaciones resultan siendo morfológicas ya que evidentemente en el cuerpo se puede observar que existe una alteración en la forma, que pueden afectar las extremidades, también alteraciones en la cara y en el tronco.

La discapacidad física se puede definir como una desventaja, resultante de una imposibilidad que limita o impide el desempeño motor de la persona afectada. Esto significa que las partes afectadas son los brazos y/o las piernas.
Las causas de la discapacidad física muchas veces estan relacionadas a problemas durante la gestación, a la condición de prematuro del bebé o a dificultades en el momento del nacimiento. También pueden ser causadas por lesión medular en consecuencia de accidentes (zambullido, por ejemplo) o problemas del organismo (derrame, por ejemplo).
Según la causa de la discapacidad física, la parte neurológica también pude afectarse; en estos casos, decimos que hay una deficiencia neuro-motora. Algunas personas podran tener dificultades para hablar, para andar, para ver, para usar las manos u otras partes del cuerpo, o para controlar sus movimientos.
Al intentar definir cualquier tipo de discapacidad, sin embargo, es necesario enfocar también las aptitudes que esta persona posee, en vez de enfatizar solamente lo que ella no puede hacer o tiene dificultad de hacer sola.

Accesibilidad y tecnologías de apoyo
Se llama Tecnología de Apoyo a todo tipo de equipo, objeto,sistema, producto ,maquina, instrumento, programa y/o servicio que puede ser usado para suplir, aumentar, mantener, compensar o mejorar las capacidades funcionales de las personas con impedimento o discapacidad (motriz, sensorial o cognitiva). También es llamada tecnología de “adaptación” o de “ayuda” para la vida independiente, ya que les facilita a los individuos que las utilizan, llevar a cabo tareas que antes eran incapaces de cumplir o tenían grandes dificultades para realizar.
Las tecnologías adecuadas y accesibles permiten vivir mas y con mayor calidad de vida. Actualmente en muchos casos la innovación tecnológica de productos y servicios para la salud esta vinculada a pensar exclusivamente en el valor económico de su aplicación como lógica ligada a la maximización de la rentabilidad impidiendo que la innovación llegue a la población que la necesita. Asumimos el desafío entendiendo a la Innovación Tecnológica como la aplicación de una idea nueva surgida de las necesidades de las personas y en consecuencia pensada, desarrollada y aplicada para que sea accesible, adecuada y de calidad en beneficio del conjunto.7
Los siguientes son unos ejemplos de los diferentes tipos de tecnología de apoyo: Accesos y Controles del Medioambiente: botones, teclados especiales, y control remotos que le permite a un estudiante con una discapacidad física a controlar cosas en su ambiente. Esto también incluye cosas que ayuda a personas a moverse por la comunidad, como una rampa, abridores de puertas automaticas y avisos en braille.
Ayudas Para Su Vida Diaria: herramientas especiales para actividades diarias, comocepillarse los dientes o vestirse y asientos de baños diseñados especialmente para los estudiantes que necesitan ayuda con cuidado personal.
Aparatos Que Ayudan Escuchar: audífonos, amplificadores, capciones en la televisión y teléfonos con teclados que ayuda al estudiante sordo o que ha perdido su audición.
Comunicación Aumentada/ Alternativa: cartones con ilustraciones, aparatos de comunicación operados por batería, software de comunicación y computadoras que les permiten a los estudiantes que no pueden hablar comunicarse.
Instrucción Basada en Computadora: un software para ayudar a los estudiantes con dificultades de aprendizaje en lectura, escritura, matematicas y otras areas.
Movilidad: sillas de ruedas, andadores y bicicletas adaptadas que le permite a un estudiante con una discapacidad física o visual a moverse cuidadosamente a través de la comunidad.
Posición: asientos ajustables, mesas, un aparato para poner a alguien de pie, cuñas y tiras que ayuda a un estudiante con una discapacidad física mantenerse en una buena posición para aprender sin cansarse.
Soporte Visual: libros con letras grandes, libros grabados, magnificadores, software de computadora parlante y braille que le permite a un estudiante ciego o con baja visión acceso a la información.
El uso de las tecnologías como medio para incrementar, mantener o mejorar las capacidades funcionales de los individuos es un practica común en el ambito de la intervención con personas con discapacidad (Alcantud y Soto, 2003).
García Viso y Puig de la Bellacasa (1988) definen las ayudas técnicas como utensilios para que el individuo pueda compensar unadeficiencia o discapacidad sustituyendo una función o potenciando los restos de las mismas.
Para la intervención educativa de alumnos con necesidades específicas de apoyo educativo, Alcantud (2003) ofrece la siguiente clasificación de las tecnologías de ayuda
Sistemas de habilitación, aprendizaje y entrenamiento: Se incluyen todos los sistemas de feedback y biofeedback para el aprendizaje o entrenamiento de habilidades concretas. Se incluyen todos los usos de la tecnología de la información y de la comunicación dirigidos a incrementar las habilidades de las personas con discapacidad.
Sistemas alternativos y aumentativos de acceso a la información del entorno: Englobamos en este epígrafe las ayudas para personas con discapacidad visual y/o auditiva que les permite incrementar la señal percibida o sustituirla por otro código percibido por ellos.
Tecnologías de acceso al ordenador (Adaptative Technology: Englobamos aquí todos los sistemas (hardware y software) que permiten a personas con discapacidad utilizar los sistemas informaticos convencionales.
Sistemas alternativos y aumentativos de comunicación: Sistemas pensados para las personas que por su discapacidad no pueden utilizar el código oral-verbal-lingüístico de comunicación.
Tecnologías para la movilidad personal: Se incluyen todos los sistemas para la movilidad personal, sillas de ruedas (manuales y autopropulsadas), bastones, adaptaciones para vehículos de motor, etc.
Tecnologías para la manipulación y el control del entorno: Se incluyen los sistemas electromecanicos que permiten la manipulación de objetos a personas con discapacidades físicas osensoriales. Incluyen robots, dispositivos de apoyo para la manipulación, sistemas de electrónicos para el control del entorno, etc.
Tecnologías de la rehabilitación: Se incluyen todos los elementos tecnológicos utilizados en el proceso de rehabilitación incluyendo prótesis y el material de fisioterapia.
Tecnologías asistenciales: Se incluyen todos los elementos tecnológicos y ayudas para mantener las constantes vitales o impedir un deterioro físico como colchones anti-escaras, alimentadores, respiradores, etc.
Tecnologías para el deporte, ocio y tiempo libre: Esta categoría incluye todos los sistemas que permiten a las personas con discapacidad poder realizar una actividad de ocio o deporte.
Tecnologías para la vida diaria: Hace referencia a los diferentes sistemas no incluidos en ninguno de los epígrafes anteriores y que permiten incrementar el nivel de independencia de las personas con discapacidad. Sistemas para ayuda a la alimentación (cucharas, platos o vasos adaptados); mobiliario adaptado; elementos de la cocina adaptada, baño adaptado, etc.
La naturaleza de las Tecnologías de Apoyo o de Ayuda, es tan variada que se han propuesto, para ello, distintas filosofías de clasificación. Así, por ejemplo, Roca y otros (2004), proponen diferentes clasificaciones atendiendo a su nivel tecnológico
De No tecnología: Son aquellas que incorporan usos especiales de métodos y objetos de uso común (p.e. comunicarse señalando sobre un conjunto de objetos reales, estrategias especiales de estudio, tipos de letra magnificada, etc.).
De Baja Tecnología: Las que utilizan adaptaciones de herramientas simples ya existentes(p.e. tableros de conceptos elementales, ayudas para la alimentación y el vestido, etc.).
De Media Tecnología: Se incluyen, aquí, productos y equipos de cierta complejidad tecnológica y de desarrollo dedicado o especial (p.e. sillas de ruedas, etc.).
De Alta Tecnología: Incorporan productos y equipos de gran complejidad tecnológica, principalmente basados en las Tecnologías de la Información y las Comunicaciones, Robótica, Ingeniería Biomédica, entre otras (p.e. comunicadores personales, acceso al PC, Brain Computer Interface, sillas de ruedas auto-guiadas).
Atendiendo a las características de los usuarios
Equipos y Productos para Discapacidad Física: Incorporan soluciones para aspectos relacionados con la movilidad y la manipulación (Movilidad y Transporte, higiene y cuidado personal, realización de Tareas domésticas, Acceso al Ordenador, Ayudas para la Autonomía, etc.).
Para Discapacidad Psico-Cognitiva: Aportan soluciones para las dificultades de los individuos en; el aprendizaje y la interpretación de conceptos abstractos y complicados, el establecimiento de relaciones entre conceptos, la realización de tareas de estructura compleja, la utilización de la memoria cercana, la interpretación y memorización de largas secuencias de operación, la capacidad de entendimiento del leguaje, etc. (Secuenciadores de tareas; Ayudas al proceso de memorización próximo, Comunicadores Simbólicos, etc.).
Para Discapacidad Sensorial presentan soluciones muy diferenciadas según que se orienten a: Discapacidad Visual: Incluyen Ayudas a la Movilidad, Ayudas a la Lectura; Ayudas a la Escritura.
Discapacidad Auditiva:Comunicación Personal; Telefonía, Comunicación en general, etc.
Para personas con Discapacidad y Mayores en general: Se incluyen muchos de los recursos indicados en los puntos anteriores y otros de entornos de las TIC como control de seguridad; telemedicina; teletrabajo; enseñanza y formación a distancia; puestos de trabajo adaptado, etc.
Atendiendo a la lógica de operación
Ayudas Alternativas: Permiten sustituir una metodología o herramienta por métodos o herramientas “alternativos” que si pueden ser utilizados por el sujeto.
Ayudas Aumentativas: Complementan la escasez de recursos funcionales en los sujetos para realizar una acción, o bien hacen “aumentar” la escasa productividad de estos.
Ayudas Sustitutivas: Permiten sustituir el uso de una funcionalidad ausente o dañada, en el sujeto, por otra de la que si dispone: uso de caracteres o líneas Braille (Tactual Vision Substitution); lectores de pantalla con salida sintetizada (Auditory vision Substitution); indicadores luminosos de llamada (Visual Auditory Substitution). Los vibradores mecanicos (Tactual Auditory Substitution), etc.
En definitiva, siguiendo a Ferrer (2004), todo ello nos hace apostar por un concepto de tecnologías de ayuda plural advirtiendo que, mas que un mero cúmulo de ayudas técnicas destinadas a compensar una disminución sensorial, hemos de centrar la atención en una visión de la tecnología al servicio de las personas con la finalidad de permitir de modo efectivo la equiparación de oportunidades.8
Lineas de Acción
Identificar necesidades específicas en los campos de salud y discapacidad de la población, los sistemas de atención yredes sociales de apoyo.
Detectar tecnologías novedosas y adecuadas, estimulando investigaciones en universidades, empresas e instituciones, articulando acciones con organismos públicos y privados.
Fortalecer a las empresas del sector en su producción de los bienes y servicios procurando la innovación, la calidad, lograr costo accesible y funcionalidad.
Difundir tecnologías existentes sus características y beneficios.
Interactuar con los sistemas de educación, salud y desarrollo social en sus distintos niveles con énfasis en los sectores específicos mas vulnerables de la sociedad como el de las personas con discapacidad y con necesidades basicas insatisfechas.9



Conclusiones:
Lo que se logró analizar fue basicamente como el termino fealdad a través del tiempo se ha desarrollado según el contexto y la sociedad donde se encuentre, pero es algo que no se puede negar que esta presente siempre y que actualmente se vive en una sociedad donde los medios de comunicación nos muestran un modelo de belleza determinado. En la sociedad actual, se ha reducido el caracter de lo bonito, haciendo que el término 'feo' se le adjudique a cada vez mas cosas generando así una mayor presión por seguir un canon estético
Es asi como las personas que desarrollan algún tipo de malformación, son rechazadas por la sociedad, pues esta discrimina y los muestra como un espectaculo y no como seres integrós.
Es así como la historia nos muestra la transición que ha tenido este tema en el ambito social, cultural y medico, evidenciando como siglos atras era visto un cuerpo malformado, un medio de comercialización de negocio, yaque era un tema desconocido, extraño ante el canon de “normalidad o belleza” que se tenia planteado en aquello época.
Es importante resaltar que este tema en la actualidad aunque no es un motivo de negocio, no ha dejado de ser tabú, aun se evidencian discriminaciones para las personas con malformaciones genéticas, tanto en el ambito social como cultural.
Los dispositivos de apoyo son importantes para las personas con discapacidad ya que les facilita su vida y la forma de acceder a diferentes cosas y también mejora su calidad de vida.
Los instrumentos de apoyo para estas personas son innovadores ya que trabajan con las mejores tecnologías que les permite poder realizar mas actividades disminuyendo las restricciones que poseen según la limitación que posean. Creando así diversas formas de ayudar a los discapacitados y su respectiva limitación.
Agrupando así las tecnologías para apoyo en cinco grupos:
– Sistemas Alternativos y Aumentativos de Acceso a la Información.
– Sistemas de Acceso.
– Sistemas Alternativos y Aumentativos de Comunicación.
– Sistemas de Movilidad.
– Sistemas de Control de Entornos.

Estas se encargan de las diferentes discapacidades mejorando la calidad de vida de estas personas , facilitando la relación con ellos mismos y el entorno.



REFERENCIAS


1.
BIBLIOGRAFIA LIBRO CON NORMAS APA
Thomas W, Sadler (2009). Langman's Medical Embryology Eleventh (11th) Edition. Lippincott Williams & Wilkins
2.
Libro: historia del cuerpo volumen 3 las mutaciones de la mirada el siglo xx bajo la dirección de alain corbin, jean-jacques courtine, georges vigarello
3.


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