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Anemia falciforme - Signos y síntomas, ¿Qué hacen los médicos?



La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre de origen hereditario que afecta prioritariamente a las personas que tienen antepasados de raza negra, aunque también se da en otros grupos étnicos, incluyendo las personas que tienen antepasados de origen mediterraneo o de oriente medio.
En EE.UU., hay mas de 70.000 personas afectadas por esta enfermedad. Aproximadamente dos millones de norteamericanos —uno de cada doce— tiene el rasgo drepanocítico, lo que significa que son portadores de un único gen de la enfermedad sin manifestarla.
¿Qué es la anemia falciforme?
La anemia falciforme, también conocida como anemia drepanocítica o drepanocitosis, es un trastorno sanguíneo que afecta a la hemoglobina, la proteína que contienen los glóbulos rojos y que ayuda a transportar el oxígeno por todo el cuerpo.


La anemia falciforme ocurre cuando una persona hereda dos genes anómalos (uno de cada progenitor), lo que determina que sus glóbulos rojos tengan una forma anómala. En vez de ser flexibles y en forma de disco, son rígidos y curvos, adoptando la forma de una antigua herramienta de labranza denominada hoz —de donde proviene el nombre de la enfermedad (falciforme significa relativo a la hoz)-, parecida a una luna en cuarto creciente.

Los glóbulos rojos que contienen la hemoglobina normal (hemoglobina A o HbA) se desplazan facilmente por el torrente sanguíneo, repartiendo oxígeno a todas las células del cuerpo. Los glóbulos rojos normales tienen forma de disco o rosquilla con el centro cóncavo y son blandos y flexibles, lo que lespermite pasar incluso a través de vasos sanguíneos muy estrechos.
La anemia falciforme tiene lugar cuando se produce una forma anómala de hemoglobina (HbS). Las moléculas de HbS tienden a amontonarse, convirtiendo los glóbulos rojos en unas células pegajosas, rígidas y mas fragiles y haciéndoles adoptar una forma similar a la de una hoz.
Los glóbulos rojos que contienen HbS pueden ir alternando entre la forma normal y la forma anómala hasta que a la larga acaban adoptando permanentemente la forma anómala. Entonces, en vez de desplazarse facilmente por el torrente sanguíneo, pueden obstruir vasos sanguíneos, impidiendo que los tejidos corporales reciban el oxígeno que necesitan para funcionar y mantenerse sanos.


A diferencia de los glóbulos rojos normales, que permanecen aproximadamente 4 meses en el torrente sanguíneo, los glóbulos rojos anómalos, mas fragiles, se descomponen al cabo de 10 a 20 días, lo que suele provocar anemia. La anemia tiene lugar cuando la cantidad de glóbulos rojos que hay en el cuerpo (o la cantidad de hemoglobina) esta por debajo de lo normal. Las personas que padecen anemia suelen encontrase débiles, se cansan con facilidad y pueden tener aspecto de estar “hechas polvo”.
Las personas con anemia falciforme también pueden tener complicaciones provocadas por los problemas circulatorios, así como dificultades para luchar contra las infecciones. Por ejemplo, tienen un riesgo incrementado de padecer determinadas infecciones, así como apoplejía y un trastorno denominado síndrome toracico agudo, provocado por lainflamación del tejido pulmonar a consecuencia de los glóbulos rojos que quedan atrapados en los pulmones.
La anemia falciforme no es contagiosa, de modo que no te la puede contagiar nadie ni tú se la puedes contagiar a nadie como si se tratara de un catarro u otra infección. Las personas con anemia falciforme han heredado dos genes de la drepanocitosis, uno de cada uno de sus progenitores. Si un niño hereda el rasgo drepanocítico solamente de uno de sus progenitores, no desarrollara la enfermedad, pero sera portador del rasgo. Las personas que son portadoras de ese rasgo no tienen anemia falciforme ni ningún síntoma de la enfermedad, pero pueden transmitir el gen de la drepanocitosis a su descendencia.
Puesto que la gente que solo hereda un gen de la drepanocitosis nunca llega a desarrollar la enfermedad pero la puede transmitir a su descendencia, es posible que no sepa que es portadora de ese gen. Por eso se recomienda a aquellos jóvenes que tengan dudas sobre si son portadores del gen defectuoso que pidan a sus médicos que les haga una prueba para dilucidarlo. El Instituto Nacional de la Salud (NIH por sus siglas en inglés) recomiendan hacer pruebas de cribado a todos los recién nacidos para saber si padecen anemia falciforme y actualmente estas pruebas son obligatorias en los recién nacidos de practicamente todos los estados de EE.UU. Esto permite que los lactantes que padecen la enfermedad reciban ni bien nacen los cuidados y tratamientos que necesitan.
Signos y síntomas
Las personas que tienen anemia falciforme pueden desarrollarictericia, un trastorno provocado por la elevada tasa de descomposición de los glóbulos rojos que se caracteriza porque la piel y el blanco de los ojos adquieren una tonalidad amarillenta.
Las personas con anemia falciforme también pueden presentar episodios agudos de fuerte dolor en el pecho, el estómago, los brazos, las piernas y otras partes del cuerpo. Esto se debe a que los glóbulos rojos anómalos obstruyen el riego sanguíneo en esas partes del cuerpo. Estar muy cansado y tener problemas para hacer frente a las infecciones también son síntomas frecuentes entre los jóvenes con anemia falciforme, que pueden tener trastornos de crecimiento.
Los episodios de dolor, también denominados crisis de dolor, varían en intensidad, frecuencia y duración. Mientras que algunas personas tienen un solo episodio de dolor al año, otras experimentan este tipo de episodios mucho mas a menudo. Estos episodios pueden ser de corta duración o pueden durar horas, días e incluso semanas. El dolor puede afectar a cualquier órgano o tejido corporal, por ejemplo, los brazos, las piernas, las caderas y los hombros. Cuando una persona con anemia falciforme tiene un síndrome toracico agudo, puede presentar fuerte dolor toracico y abdominal, fiebre, tos y dificultades para respirar.
¿Qué hacen los médicos?
Para diagnosticar la anemia falciforme, los médicos utilizan una prueba especial para analizar la sangre denominada electroforesis de la hemoglobina a fin de detectar HbS en la sangre de sus pacientes.


La anemia falciforme no tiene curación y algunas personas seponen tan enfermas que pueden llegar a fallecer a consecuencia de la enfermedad (aunque la mayoría de jóvenes afectados por esta enfermedad no mueren). No obstante, existen tratamientos que ayudan a prevenir las complicaciones de la anemia falciforme. A los jóvenes con anemia falciforme les suelen recetar acido fólico, una vitamina que ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos. Los analgésicos (medicamentos para aliviar el dolor) ayudan a aliviar los síntomas en los episodios de dolor. Asimismo, los niños y jóvenes con anemia falciforme deberían tomar penicilina u otros antibióticos para ayudar a prevenir las infecciones.
Algunas crisis se pueden tratar en casa con analgésicos, reposo e ingesta de líquido en abundancia. Pero, si una crisis es especialmente intensa, se debera ingresar al paciente en el hospital para que le administren fluidos por vía intravenosa (IV) y analgésicos mas potentes. Los afectados también pueden requerir oxígeno para aliviar los síntomas durante las crisis o episodios de síndrome toracico agudo.
Los jóvenes que padecen esta enfermedad pueden requerir transfusiones de glóbulos rojos sanos para que el oxígeno pueda llegar mas eficazmente a todos los tejidos corporales, y algunos de ellos necesitan someterse a transfusiones regularmente.
Los científicos estan investigando constantemente para encontrar nuevas formas de ayudar a las personas afectadas por esta enfermedad. Varios tratamientos nuevos, como el farmaco hidroxiurea, han ayudado a reducir las crisis de dolor y los episodios de síndrome toracicoagudo en adultos. Estos medicamentos también han reducido la necesidad de hospitalización. Los científicos estan probando estos y otros medicamentos para dilucidar si también dan buenos resultados en niños y jóvenes. En contadas ocasiones, las personas con anemia falciforme se someten a un trasplante de médula para ayudarles a fabricar hemoglobina y glóbulos rojos normales.
Los científicos también estan estudiando la terapia génica como posible tratamiento de la anemia falciforme. Algún día los médicos podran curar esta enfermedad sustituyendo los genes anómalos que la provocan por genes normales.
La anemia falciforme es una enfermedad en la que su cuerpo produce glóbulos rojos con un contorno anormal. Las células tienen forma semilunar o de una hoz. Estas células no duran tanto como las normales, los glóbulos rojos redondos, lo que causa la aparición de anemia. Las células falciformes también se atascan en los vasos sanguíneos y bloquean el flujo. Eso puede provocar dolor y lesionar los órganos.
La anemia falciforme es producto de un problema genético. Las personas con la enfermedad nacen con dos genes de células falciformes, uno de cada padre. La presencia del gen de células falciformes y otro normal se denomina rasgo drepanocítico. Aproximadamente 1 de cada 12 personas de raza negra es portadora del rasgo drepanocítico. Un analisis de sangre puede demostrar si usted presenta el rasgo o la anemia. La mayoría de los estados le hacen pruebas a los bebés recién nacidos como parte de los programas de evaluación del recién nacido.





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