Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C. María Luisa Sanchez Fuentes Directora Coordinación de Información: Norma Ubaldi Garcete Cuidado Editorial: Juan Carlos Hernandez Diseño de la Colección: Estudio Tres Producción editorial: Alina Barojas Beltran  © 2005 Grupo de Información en Reproducción Elegida, A.C. Viena 160, Colonia del Carmen, Delegación Coyoacan, C.P. 04100, México, D.F. Teléfonos: 56 58 66 84 y 45 Sitio en Internet: www.gire.org.mx Correo electrónico: correo@gire.org.mx
isbn: 968-5774-03-X

1ª reimpresión, noviembre 2008 Impreso en México Se terminó la impresión de esta obra en noviembre de 2008 en los talleres de Impretei, S.A. de C.V. Almería 17, Colonia Postal, Delegación Benito Juarez, C.P. 03410, México D.F. Tiraje: 3,000 ejemplares

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Temas para el debate

Índice

Introducción Eduardo Barraza El diagnóstico prenatal y el aborto por enfermedad fetal Patricia Grether Gonzalez Glosario Eduardo Barraza


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Introducción
Eduardo barraza

Un número reducido de embarazos en cuyos productos se diagnostican padecimientos genéticos o congénitos1 llega a término; la mayoría culmina en abortos espontaneos, sobre todo en la fase embrionaria.Algunas de las criaturas que llegan a nacer no viven mas alla de unos días sin que, hasta ahora, la ciencia y la técnica médicas sean capaces de hacer nada para prolongar su existencia. Otras, en cambio, sobreviven durante años e incluso, ya convertidas en personas adultas, descubren que tienen un trastorno recién cuando se les manifiesta, a veces con violencia. La historia muestra que las sociedades han dado una variedad de respuestas a los embarazos, los partos o a la crianza de seres afectados por esa clase de padecimientos.2 Cada respuesta expresa ideas respecto

a la vida humana que, en ocasiones, cuesta trabajo comprender en nuestra época o que son por completo ajenas a nuestras culturas. En todas ellas, sin embargo, se manifiesta la preocupación por ofrecer una vida digna y autónoma a las personas, tanto a las que se agregan a la comunidad humana como a las que se hacen cargo de ellas. Dicha preocupación configura, en términos modernos, una forma de responsabilidad reproductiva.3 Los espartanos son un ejemplo referido con frecuencia y en general mal comprendido. Se sabe que arrojaban a los infantes malformados o enfermizos desde la cumbre del monte Taigeto.4 Su idea de la naturaleza humana, que puede reconstruirse mediante la Constitución atribuida a Licurgo, favorecía la existencia de una comunidad
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de hombres y mujeres aptos para la guerra. Licurgo estaba convencido que “de parejas fuertes nacen también hijos mas vigorosos”.5 El ideal de la saludy la fortaleza físicas tenía tal atractivo entre ellos, que creían que era mejor la muerte de quienes no podían cumplirlo.6 El ejemplo de los espartanos dista de ser único.7 Aún en la actualidad se registran practicas similares con una frecuencia mayor de lo que estamos dispuestos a admitir. Por ejemplo, en las comunidades llamadas “primitivas”,8 los jíbaros permiten el aborto para prevenir el nacimiento de seres malformados, cuya concepción se atribuye a espíritus malignos. Estos pueblos creen que las mujeres que se bañan indebidamente en un río se arriesgan a quedar preñadas de un demonio que se introduce en su vagina transfigurado en insecto o pez. La mujer jíbara que sospecha de un embarazo de tal índole tiene el derecho de abortar.9 En Europa, durante la Edad Media, fueron practicas corrientes el aborto, el infanticidio y el abandono de los pequeños que muchas familias, especialmente las campesinas, no estaban en posibilidad de sostener. Si la miseria obligaba a desprenderse con facilidad de esas criaturas, ¿qué decir de aquéllas menos capacitadas para la supervivencia? Las autoridades de la Iglesia católica intentaron, doctrinaria e
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institucionalmente, transformar la mentalidad que permitía dichas practicas. Uno de los estudiosos del tema en Europa, Alfred Sauvy, ha insistido en que se trata de fenómenos muy extendidos y favorecidos por una “conciencia social” que es difícil de comprender correctamente.10 A finales del siglo xix, la eugenesia reinterpretó —con la perspectiva de sus ideales de mejoramiento de laespecie humana— las antiguas respuestas a los nacimientos con males genéticos o congénitos. Sin embargo, esta corriente de pensamiento cayó en el descrédito cuando, en el siglo xx, se la identificó con la ideología y los genocidios del régimen nazi.11 Hay, sin embargo, un elemento de la eugenesia que convierte al nazismo en un ejemplo límite: el Estado autoritario. Incluso naciones de tradición liberal, como los Estados Unidos de América, cometieron abusos al considerar que la coerción era legítima en el terreno reproductivo. En los años treinta del siglo xx, en varios estados de ese país se llevaron a cabo esterilizaciones forzadas para impedir la transmisión de taras, acciones que hoy causan reprobación entre los estudiosos de ese pasado reciente.12 Salvo por los inaceptables excesos, es posible —insistimos— observar en el fondo de las practicas mencionadas la preocupación social por ofrecer una vida digna a las


criaturas que se añaden al conjunto de la humanidad y de preservar las condiciones del bienestar colectivo. Actualmente interpretamos ese interés mediante los valores de la dignidad, la libertad y la autonomía de cada persona, fundamentos de los derechos humanos, y nos parecen inadmisibles las soluciones que desconocen dichos valores. Hoy en día, la principal objeción contra la eugenesia no es su aspiración a mejorar las condiciones biológicas de los seres humanos, sino la intervención de agentes externos en las decisiones privadas de las personas.13 Desde fines de los años sesenta, en la comunidad internacional se ha fortalecidola convicción de que las decisiones en materia reproductiva pertenecen al ambito personal. En lugar de determinar un sentido único a la procreación, y de aplicar políticas coercitivas para imponerlo, los Estados tienen —según el actual consenso mundial— el compromiso de garantizar el ejercicio de las decisiones reproductivas mediante derechos y el suministro de información y servicios especializados. Teniendo en cuenta lo anterior, las respuestas a los trastornos genéticos o congénitos deben darse en dos terrenos de interés para la sociedad: por un lado, en el que tiene que ver con los medios de vida que han de ofrecerse a quienes sobreviven

con dichos trastornos, medios que deben preservar su derecho a una vida digna y de calidad. Por otro, el terreno de los medios legales que brindan a las mujeres —y a sus parejas, de ser el caso— la posibilidad de decidir hacerse responsables o no de una criatura afectada con un mal de esa naturaleza. Tan respetable es la dignidad humana de quienes nacen con trastornos, como la libertad de decidir de la mujer gestante (y de su pareja, en su caso) si proseguira o no el embarazo de un producto enfermo. En este número de temas para el debate, el Grupo de Información en Reproducción Elegida (gire) se propone mostrar algunas de las respuestas legales y médicas que se han ofrecido dentro de los confines del terreno de la decisión individual para enfrentar los embarazos de productos con padecimientos genéticos o congénitos. La respuesta legal En 49 naciones del mundo —desarrolladas la mayor parte, y dondehabita el 41% de la humanidad—14 se acepta que la mujer decida proseguir o no el embarazo, entre otras razones, cuando el producto tiene trastornos genéticos o congénitos. Esas naciones habilitan legalmente a las mujeres para tomar su decisión mediante leyes y reglamentos ajenos al derecho penal, pues han dejado de considerar que el aborto es un delito.
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En México, el aborto sigue considerandose un delito, y como tal esta inscrito en los códigos penales de las 32 entidades federativas.15 Sin embargo, estos mismos códigos permiten la interrupción del embarazo por determinadas razones o circunstancias, las “causas de exculpación de responsabilidad penal”. Los códigos penales de doce estados

y del Distrito Federal incluyen entre dichas causas la presencia de trastornos “genéticos o congénitos graves” en el producto. Los artículos respectivos tienen contenidos diversos, los cuales hemos ordenado en el siguiente cuadro, de acuerdo con su grado de avance en algunos aspectos que nos interesa destacar

Entidad federativa Oaxaca y Puebla Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, México y Quintana Roo Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatan

Contenido El aborto no se castiga cuando se deba a causas eugenésicas graves según el previo dictamen de dos peritos. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser contrastornos físicos o mentales graves. El aborto no se castiga cuando se practique con el consentimiento de la madre y del padre, en su caso, y a juicio de dos médicos exista razón suficiente para suponer que el producto padece alteraciones genéticas o congénitas, que den por resultado el nacimiento de un ser con deficiencias físicas o mentales graves. El aborto no se castiga cuando a juicio de dos médicos especialistas exista razón suficiente para diagnosticar que el producto presenta alteraciones genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, al límite que puedan poner en riesgo la sobrevivencia del mismo, siempre que se tenga el consentimiento de la mujer embarazada. El aborto no se castiga cuando a juicio de un médico especialista se diagnostiquen alteraciones congénitas o genéticas del producto de la concepción que den como resultado daños físicos o mentales graves, siempre que la mujer embarazada lo consienta.

Distrito Federal

Morelos

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El primer aspecto se refiere a la cuestión de quién decide el aborto. Los textos penales van desde aquéllos que dejan la decisión a dos peritos o médicos (Baja California Sur, Chiapas, Guerrero, México, Oaxaca, Puebla y Quintana Roo), hasta los que determinan que ha de tomarla la mujer embarazada (Distrito Federal y Morelos). Esta transferencia de la decisión de los médicos especialistas a la mujer coincide, como se señaló, con el reconocimiento de que las decisiones reproductivas corresponden al ambito privado de las personas, lo que presupone quelas mujeres estan capacitadas, moral y legalmente, para decidir la interrupción de un embarazo en un caso extremo. Ello no quiere decir que se haya despojado a los médicos de la capacidad legal de intervenir en la decisión. Es una de sus atribuciones y una de sus responsabilidades, en la medida en que deben proporcionar a la embarazada los elementos de juicio para elaborar dicha respuesta. Queda en manos de la embarazada el consentimiento, la decisión final. La capacidad de decisión se garantizó primero a las “madres”, palabra empleada en los códigos penales de Coahuila, Colima, Veracruz y Yucatan. Los códigos mas recientes (los del Distrito Federal y Morelos, los últimos en modificarse al respecto, en el año 2000)17 usan, en cambio, la expre-

sión “mujer embarazada”. Una madre es una mujer con descendencia previa, pero resulta que no todas las mujeres a las que les esta permitido abortar legalmente tienen descendencia anterior. Ademas, la palabra “madre” nos remite de manera automatica e inconsciente, por la fuerza de nuestra tradición cultural, a la mujer casada y ama de casa que ofrenda —con abnegación y otras virtudes— su vida a la familia. Es una imagen que condena por anticipado a la mujer que toma por sí misma la decisión de no continuar un embarazo. El segundo aspecto de las disposiciones penales se refiere a la forma de entender la causa de aborto que tratamos. La redacción de los trece códigos del cuadro se inició en México durante los años treinta del siglo xx, cuando se consideraba, como referimos, que el Estado tenía entre susatribuciones legítimas determinar los fines de la reproducción. Pocas personas relacionadas con la redacción de las leyes rechazaban esa prerrogativa, que se apoya en el ideal de mejoramiento de la especie humana por el que abogaba la eugenesia. Era difícil nadar a contracorriente. Un vestigio de ese tiempo, elocuente al respecto, queda en el Artículo 94 de la Constitución de Yucatan aún vigente:
El matrimonio es una institución jurídica dirigida a organizar la reproducción hu9



mana en el sentido de lograr generaciones física e intelectualmente capacitadas para la convivencia. El Estado reconoce que es de vital interés para la sociedad que en la unión de hombre y mujer para la procreación, se establezcan límites en cuanto a edad y salud física y psíquica para evitar la degeneración de la especie. Se procurara la instalación de clínicas gratuitas para difundir los principios de la higiene sexual y para la esterilización voluntaria de quienes por sus antecedentes personales se reconozcan en peligro de engendrar seres débiles o anormales.

Como en otras partes del mundo, en México se admitió entonces que el aborto era un recurso eugenésico, si bien extremo y nunca suficientemente reglamentado. Actualmente, los códigos de Puebla y Oaxaca —del cuadro, los que menos se han reformado respecto a la causa de exculpación que comentamos— conservan el término “razones eugenésicas”. En el resto de las entidades federativas se utiliza la expresión “aborto porrazones genéticas o congénitas”. Esta nueva terminología nos remite ya no a un designio de Estado, sino al campo de la medicina que estudia las alteraciones en embriones o fetos, como veremos líneas abajo. El tercer aspecto tiene que ver con los procedimientos para que las mujeres pue10
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dan acceder a servicios de aborto (en el sector público o privado) por la causa que tratamos. Ni en los años treinta y cuarenta, cuando se hablaba de aborto “eugenésico”, ni en nuestros días han existido, sino por excepción, tales procedimientos. Para que las disposiciones de los códigos penales puedan aplicarse, es necesario complementarlas con procedimientos definidos en los códigos llamados, justamente, de procedimientos penales y en otras normas específicas. Apenas recientemente se han dado pasos relevantes en cuanto a la definición de procedimientos: • La reforma al Código de Procedimientos Penales de Morelos (2000) • La publicación de documentos de la Secretaría de Salud del df (ssdf), sobre la interrupción legal del embarazo en las unidades médicas de esta entidad federativa (2002) • La reforma a la Ley de Salud del df (2004) En el 2000, se reformó el Código de Procedimientos Penales de Morelos para que se autorizara el aborto por razones genéticas o congénitas cuando: “a) Exista dictamen emitido por dos médicos especialistas, uno de ellos genetista y el otro neonatólogo, en el que se precise el estado


clínico de la mujer embarazada y el producto; y b) La mujer interesada haga la solicitud con entera libertad de decisión.”18 En el2002, la Gaceta Oficial del Distrito Federal publicó la “Circular/gdfssdf/02/02. lineamientos generales de organización y operación de los servicios de salud relacionados con la interrupción del embarazo en el Distrito Federal”, en la que se indica que:
La practica de interrupción del embarazo, de acuerdo con las excluyentes de responsabilidad penal,[19] se realizara por personal médico gineco-obstetra de preferencia o cirujano general [] siempre y cuando concurra alguna de las circunstancias siguientes: [] Cuando exista razón suficiente para diagnosticar que el producto de la gestación presenta graves anomalías genéticas o congénitas que puedan dar como resultado daños físicos o mentales, que puedan poner en riesgo la sobrevivencia [sic] del mismo; avalados por dos dictamenes médicos emitidos por dos especialistas adscritos a unidades médicas del sector público, social o privado [] El dictamen médico de anomalías genéticas o congénitas estara fundamentado

preferentemente en estudios específicos realizados con auxiliares de diagnóstico entre los que se encuentren: técnicas de ecosonografía o similares, técnicas bioquímicas, técnicas citogenéticas y técnicas analíticas. El diagnóstico sera de presunción de riesgo y basado en criterios de probabilidad.20

El Manual de procedimientos para la interrupción legal del embarazo en las unidades médicas, expedido también en el 2002 por la ssdf, precisa aún mas los pasos que deben seguir sus funcionarios para hacer efectivo el acceso al aborto legal por las causas permitidas en el DistritoFederal, incluida la que estamos analizando. Finalmente, en enero del 2004, la Asamblea Legislativa del Distrito Federal aprobó una reforma a la Ley de Salud de dicha entidad, donde se establece que “las instituciones públicas de salud del Gobierno del Distrito Federal, gratuitamente y en condiciones de calidad, deberan proceder a la interrupción del embarazo [] cuando la mujer embarazada así lo solicite”. En resumen, las leyes penales mexicanas se han desarrollado de manera insuficiente y desigual con relación a la exculpación del aborto por razones genéticas o congénitas. Sólo 13 de las 32 entidades federativas lo admiten en sus códigos penales como una de las “excluyentes de responsabilidad penal”
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y dos de esos códigos hablan todavía de “razones eugenésicas graves”. Únicamente un código de procedimientos penales define las formalidades correspondientes, y tan sólo la Ley de Salud del Distrito Federal, así como los lineamientos y el manual de procedimientos de la Secretaría de Salud del Distrito Federal, determinan con mayor precisión la manera en que una mujer puede hacer efectiva esa salvedad. Pese a todo, deben subrayarse los dos aspectos analizados: por un lado, el reconocimiento de que la decisión corresponde a la mujer embarazada y, por otro, la definición mas rigurosa del papel y responsabilidad de las y los médicos en la aportación de la información y los elementos de juicio con que la embarazada queda en posición de decidir. gireconsidera que es necesario enriquecer estos avances y extender sus beneficios al resto de las entidades federativas que incluyen actualmente esta causa de exculpación. También es necesario que el resto de las entidades federativas incorpore en sus códigos penales la causa de exculpación del aborto por padecimientos genéticos o congénitos del producto. Nuestra Constitución consagra en su Artículo 1° los principios de igualdad ante la ley y de no discriminación por ninguna
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circunstancia, pero las leyes penales, en los hechos, no respetan estos principios: ¿Por qué sólo en trece de las 32 entidades federativas de México las mujeres embarazadas de un producto enfermo tienen la opción legal de interrumpir este embarazo? ¿Por qué, aun siendo legal dicha opción, en once de esas trece entidades se les niega la posibilidad de llevarla a la practica, pues no existen los procedimientos, previamente establecidos, que brinden certeza jurídica a las médicas y a los médicos especialistas y a las mismas mujeres? gire se pronuncia por uniformar las leyes del aborto en todo el país, y por el desarrollo de los procedimientos y normas que las hagan efectivas, teniendo como referencia las legislaciones y normativas mas avanzadas que se han enumerado en parrafos anteriores. Ello significaría un auténtico progreso democratico en México. La respuesta médica ¿A qué “médicos” (o “peritos”) se refieren los textos penales reproducidos en el cuadro anterior? Cuando se usaron por primera vez esos términos en los años treinta, no se pensaba en ningúnprofesional de la medicina en particular, aunque podría suponerse que serían las y los gineco-obstetras. Las cosas cambiaron radicalmente durante los últimos decenios del siglo xx con el surgimiento de


las técnicas de diagnóstico prenatal, toda una especialidad nueva en el campo de la medicina. El diagnóstico prenatal utiliza esos “estudios específicos” enumerados en el punto quinto de los lineamientos de la Secretaría de Salud del Distrito Federal (“técnicas de ecosonografía o similares, técnicas bioquímicas, técnicas citogenéticas y técnicas analíticas”). Genetistas, radiólogos, ultrasonografistas, laboratoristas y otros expertos certifican las razones genéticas o congénitas que fundamentan la interrupción de un embarazo. Hay que destacar, como afirma la doctora Patricia Grether en el texto principal de este cuaderno, “que es posible aplicar las técnicas de diagnóstico prenatal en edades gestacionales tempranas, de suerte que favorezcan una decisión oportuna de la mujer o de la pareja”. Con ello, el “juicio médico” del que hablan los códigos penales adquiere un contenido preciso. El impresionante desarrollo de la biología molecular y de la medicina genética, que presenciamos en décadas recientes, augura que dicho dictamen contara en el futuro con bases cada vez mas amplias. Sin embargo, como también explica la doctora Grether, se debe ser consciente de que los criterios médicos contienen un elemento de valoración subjetivo. El diagnóstico prenatal de la presencia de

determinadas enfermedades y de su evolución es indudable en muchoscasos; en otros, aunque se sabe sin duda alguna de qué enfermedad se trata, todavía no se esta en condiciones de predecir cómo evolucionara. Para zanjar este problema, quienes redactaron las disposiciones jurídicas recogidas en el cuadro buscaron criterios para autorizar el aborto: 1) cuando hay “causas eugenésicas graves”; 2) cuando los desarreglos genéticos o congénitos den lugar al “nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves”; 3) cuando hay “pronóstico de muerte inminente o alto índice de letalidad”; 4) cuando, aunque haya “posibilidades de vida mas prolongada”, ésta quede “sujeta a medicación perenne”. Son fórmulas poco afortunadas. Hablar de enfermedad “eugenésica”, como hemos visto, resulta regresivo; la “gravedad” es todo menos una categoría médica exacta; la letalidad es un criterio demasiado estrecho y la medicación, uno demasiado amplio. Son fórmulas admisibles siempre y cuando tomen en cuenta los progresos constantes de la medicina. Por ello resulta mas adecuado plantear el problema del aborto por razones genéticas o congénitas en el contexto de las enfermedades y de sus posibilidades de cura. Son enfermedades que, no teniendo remedio todavía, o siendo reconocidas en momentos en que
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ya no es posible intervenir médicamente, hacen recomendable la interrupción del embarazo. El juicio médico a que se refieren las leyes penales y que resulta del diagnóstico prenatal comporta una valoración. Pero aunque fuera absoluto en todos loscasos, nunca debe ser motivo para que la decisión de las y los médicos especialistas tenga preeminencia sobre la decisión de la mujer embarazada. Cada vez mas, la comunidad médica reconoce como principio de ética profesional que su papel ante la posibilidad de la interrupción del embarazo es el de la consejería: ofrecer la mayor cantidad de información y elementos de juicio, para que la mujer pueda decidir en libertad y en conciencia la respuesta que ha de darse a sí misma. Este principio de conducta profesional es una conquista reciente que ha pasado a las leyes y normas de salud de la mayor parte del mundo con la designación de consentimiento informado.21 La persona deja de ser objeto de una acción, deja de ser “paciente” —“la que padece”— y se convierte en agente, “la que actúa”. Aún falta mucho, sin embargo, para crear una auténtica cultura del consentimiento informado entre el personal médico y las usuarias de sus servicios. Avance importante en este sentido es la definición

del consentimiento informado en el contexto del aborto legal, que brindan los lineamientos de la Secretaría de Salud del Distrito Federal
Consentimiento informado [] proceso de información orientado a responder a las necesidades de las usuarias de acuerdo con sus expectativas. Dicha información debe ser comprensible para favorecer una toma de decisión libre, y se registrara por escrito como un medio que ratifique la aceptación voluntaria, y de utilidad para asegurar el respeto a la misma.

Quedaría por enfrentar, para concluir, la gran pregunta que se planteacuando se habla de acceso de las mujeres a servicios médicos en México, mas aún a servicios tan costosos como el diagnóstico prenatal: ¿qué mujeres, de qué condición social, pueden acceder a tales recursos? Como ningún otro, el aborto por razones genéticas o congénitas confirma que el aborto en general es un problema de justicia social. El texto que compone el cuerpo principal de este número de temas para el debate ofrece información esencial para conocer mejor el problema del aborto por razones genéticas o congénitas. Su autora, la doctora Patricia Grether Gonzalez, es una

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prestigiada genetista mexicana que agrega a su amplia experiencia clínica un genuino interés por extender a las mujeres de nuestro país los beneficios del diagnóstico prenatal.22 Su escrito se originó en una conferencia organizada por gire y realizada en el Hospital General de México el 15 de febrero del

2002. La doctora Grether es también autora de los diagramas, cuadros y fotografías que ilustran el escrito. gire agradece a la doctora Grether el habernos facilitado el siguiente texto y su ayuda para resolver las dudas que surgieron en la redacción de esta parte introductoria.

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Notas
Explica la doctora Patricia Grether que trastorno (enfermedad, mal, defecto, malformación, padecimiento) congénito es aquél que se presenta con el nacimiento; trastorno genético es el que se origina en los genes y no necesariamente se presenta con el nacimiento. Setrata de dos conjuntos de padecimientos que se intersectan, de manera que los hay genéticos, congénitos, y genéticos y congénitos al mismo tiempo. Hasta donde sabemos, los documentos legales de nuestro país no ofrecen una definición oficial del “aborto por razones genéticas o congénitas”. 2 Una reseña sintética de dichas respuestas la ofrece McLaren, Angus, A History of Contraception. From Antiquity to the Present Day, Oxford, Basil Blackwell, 1990, 275 pp. 3 La responsabilidad reproductiva se definió en la Conferencia Mundial de Población de
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Bucarest, organizada por las Naciones Unidas en 1974, como: “la responsabilidad de las parejas y los individuos en el ejercicio de ese derecho [a determinar el número y espaciamiento de los hijos] exige que tengan en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y sus obligaciones hacia la comunidad”. Singh, Jyoti Shankar, Un nuevo consenso sobre población, Barcelona, Icaria-Antrazyt-cidob edicions, 2001, [Analisis Contemporaneo], p. 63. En México, el Parrafo 2o del Artículo 17 del Reglamento de la Ley General de Población, de 1976, recogió dicha noción: “La responsabilidad de las parejas e individuos en el ejercicio del derecho a planificar su familia, consiste en tomar en cuenta las necesidades de sus hijos, vivos y futuros, y su solidaridad con los demas miembros de la comunidad, para dar lugar al mayor bienestar individual y colectivo.”

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Gracia, Diego, “Historia de la eugenesia”, en Javier Gafo (ed.), Consejo genético. Aspectos biomédicos e implicacionesmédicas, Madrid, Fundación Humanismo y Democracia-Fundación Konrad Adenauer-Universidad Pontificia Comillas, 1994, p. 20. 5 “La república de los lacedemonios”, en Aurelia Ruiz Sola (ed.), Las constituciones griegas, Madrid, Akal, 1987, [Clasica], pp. 129-130. 6 Somos conscientes de que la interpretación de las practicas espartanas es mas compleja, y que no basta aludir a la Constitución de Licurgo para entenderlas. La historia de las mentalidades ha enseñado que es necesario, entre muchas operaciones del intelecto, despojarse del sentido actual de términos como “enfermedad congénita” o “discapacidad” para entender, en los innumerables ejemplos de la Antigüedad y la Edad Media europeas, esas enfermedades en su propio contexto histórico. 7 Aristóteles afirmaba: “Con respecto a la exposición [el abandono de las criaturas] o crianza de los nacidos, debe prohibirse por ley la crianza de los hijos deformes; pero por otra parte, y donde se presente este problema del número excesivo de hijos y su exposición estuviere prohibida por la costumbre, debería fijarse un límite
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a la procreación; y si algunos tuvieren hijos por continuar sus relaciones mas alla del tiempo establecido [se refiere a la edad para procrear], debera practicarse el aborto antes que se produzca en el embrión la sensación y la vida, pues la licitud o ilicitud de aquel acto se definen por la sensación y la vida.” Aristóteles, Política, segunda edición, versión de Antonio Gómez Robledo, México, Universidad Nacional Autónoma de México, 2000, [Bibliotheca Scriptorvm Graecorvm etRomanorvm Mexicana], p. 232. 8 Un estudio transcultural muy completo muestra que 21 de 35 comunidades “primitivas” registran la “muerte o el abandono de los niños que estan deformados o severamente enfermos”, y que tan sólo en uno de los 35 casos “había alguna sugerencia de que esta practica de las madres podía ser desaprobada por la sociedad en su conjunto”. Los “niños deformados son considerados como fantasmas o demonios [], de manera tal que la justificación para el infanticidio se expresa en términos de lucha con fuerzas sobrenaturales hostiles”. Daly, Martin y Margo Wilson, Homicidio, México, Fondo de Cultura Económica, 2003, p. 59. 9 Devereux, George, A Study of Abortion in Primitive Societies. A Typological,

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Distributional, and Dynamic Analysis of the Prevention of Birth in 400 Preindustrial Societies, Nueva York, International University Press, 1979, pp. 9 y 52. 10 Sauvy, Alfred et al., Historia del control de nacimientos, Barcelona, Península, 1972, p. 198. 11 En la Alemania nazi se promulgaron la Ley para la Prevención de las Enfermedades Hereditarias en la Descendencia (1933) y una orden (1935) que la hizo efectiva para ejecutar miles de esterilizaciones forzadas. Hubo también un programa de eutanasia (1939) para eliminar a los genéticamente “indeseables”. Cfr. Casabona, Carlos María Romeo, Del gen al derecho, Bogota, Centro de Estudios sobre Genética y Derecho-Universidad Externado de Colombia, 1996, p. 239. 12 “En 1931 unos 30 estados [delos Estados Unidos] tenían leyes de esterilización obligatoria, dirigidas principalmente a dementes e imbéciles. Estas categorías se definieron con vaguedad con la intención de incluir a muchos inmigrantes y analfabetos que supieran poco o ningún inglés y que por lo tanto no pudieran hacer bien las pruebas de ci [Coeficiente Intelectual]. A menudo, las leyes también se hicieron extensivas a los llamados pervertidos sexuales, drogadictos, borrachos, epilépticos y otros individuos considerados
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enfermos o degenerados. Aunque muchas de estas leyes no fueron puestas en vigor, en enero de 1935 se había esterilizado a la fuerza a unas 20,000 personas en Estados Unidos, la mayoría en California. La ley de California no fue derogada hasta 1979 y, según Phillip Reilly, médico y abogado, en 1935 ‘al menos 19 estados tenían leyes que permitían la esterilización de personas mentalmente retrasadas’.” Hubbard, Ruth y Elijah Wald, El mito del gen. Cómo se manipula la información genética, Madrid, Alianza Editorial, 1999, pp. 58-59. 13 Tännsjö, Torbjörn, “Genética humana y el fantasma nazi”, en Perspectivas bioéticas, Barcelona, primer trimestre del 2001, Año 6, núm. 11, pp. 89-99. Según Tännsjö, el modelo “nazi puro” como el “eugenésico puro” comparten el supuesto de que “se considera apropiado que el Estado adopte un criterio acerca de cual es la vida digna de vivirse, y su correspondiente preocupación respecto del pool de genes que apunten a ese ideal”, pp. 92-94. 14 Véase Rahman, Anita, Laura Katzive y Stanley K. Henshaw, “AGlobal Review of Laws on Induced Abortion, 1985-1997”, en International Family Planning Perspectives, Nueva York, junio de 1998, v. 24, núm. 2, pp. 56-64.


Conforme quedó establecido en la reforma del 2003 (en vigencia desde el 28 de enero del 2004) al Código Penal para el Distrito Federal, según el Artículo 148 no sólo se exime de castigo a las mujeres que abortan, sino que deja de considerarse que el aborto es un delito cuando se presentan las condiciones de cada causa de exculpación. Véase: gire, Leyes sobre el aborto. Los avances en la Ciudad de México, México, 2004. [Hoja Informativa] 16 Para la confección de este cuadro se consultó el Adprojus (Sistema de Administración y Procuración de Justicia), México, Procuraduría General de la República-Instituto de Investigaciones Jurídicas de la unam, versión en línea [consulta: febrero-mayo del 2003]. También consultamos las siguientes fuentes impresas: Código Penal para el Estado Libre y Soberano de Baja California Sur, s/l, edición del Congreso de Baja California Sur, 1980; Código Penal y de Procedimientos Penales de Coahuila, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Colima, México, Anaya, 2002, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Guerrero, México, Anaya 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Nueva Compilación Penal para
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el Estado de México, México, edición de Jorge Guillén Mandujano, 2000; Código Penal y de Procedimientos Penales de Oaxaca, México, Anaya, 1997, [Col. Leyes y Códigos]; Código de Defensa Social y deProcedimientos en Materia de Defensa Social de Puebla, México, Anaya, 2000, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Quintana Roo, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Veracruz, México, Anaya, 1998, [Col. Leyes y Códigos]; Código Penal y de Procedimientos Penales de Yucatan, México, Anaya, 1996, [Col. Leyes y Códigos]. 17 La reforma al Código Penal del Distrito Federal en el 2000, luego de 69 años sin cambios, incluyó el aborto por trastornos genéticos o congénitos en el producto. No pasó mucho tiempo antes de que el pan y el pvem promovieran ante la Suprema Corte de Justicia de la Nación (scjn) un juicio de inconstitucionalidad en contra de tal clase de aborto, juicio que no prosperó. En enero del 2002, la scjn confirmó la constitucionalidad del aborto por razones genéticas o congénitas. Lamas, Marta, “El espectaculo de la politización del aborto”, en Política y reproducción. Aborto: la frontera del derecho a decidir, México, Plaza y Janés, 2001, pp. 147-175.

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Periódico Oficial Tierra y Libertad, Órgano del Gobierno del Estado Libre y Soberano de Morelos, Cuernavaca, 18 de octubre del 2000, núm. 4083, pp. 1-13. 19 Las denominadas excluyentes de responsabilidad penal al delito de aborto, incorporadas en el 2000 al Código Penal para el Distrito Federal, son: por inseminación artificial no consentida, por grave riesgo para la salud de la embarazada, y por razones genéticas ocongénitas en el producto. 20 Gaceta Oficial del Distrito Federal, “Circular/GDF-SSDF/02/02. Lineamientos generales de organización y operación de los servicios de salud relacionados con la interrupción del embarazo en el Distrito Federal”, México, 23 de abril del 2002, 12ª época, núm. 57, pp. 22-25. 21 El concepto de consentimiento informado ha sido incorporado a las leyes y normas mexicanas. En la Ley General de Salud, publicada en 1984, se establece
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que, en materia de investigación en seres humanos: “Se debera contar con el consentimiento por escrito del sujeto en quien se realizara la investigación, o de su representante legal en caso de incapacidad legal de aquél, una vez enterado de la experimentación o de las posibles consecuencias positivas o negativas para su salud” (Artículo 100, Fracción iv). La Norma Oficial Mexicana, NOM 005-SSA21993, de los Servicios de Planificación Familiar define así el concepto: “Consentimiento informado: Es la decisión voluntaria del aceptante para que se le realice un procedimiento anticonceptivo, con pleno conocimiento.” 22 La doctora Patricia Grether Gonzalez es directora del Laboratorio Diagen, médica genetista del Hospital abc, vicepresidenta para América del Norte de la Sociedad Iberoamericana de Diagnóstico Prenatal e integrante del comité editorial de la revista Ginecología y obstetricia de México.

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Temas para el debate


El diagnóstico prenatal
y el aborto por enfermedad fetal
Patricia Grether Gonzalez

La dimensión del problema En México, de 2 a 3 por cada 100 individuos nacidosvivos presentan malformaciones congénitas; de 15 a 20 por cada 100 nacidos muertos, y hasta de 50 a 60 por cada 100 abortos espontaneos sucedidos en el primer trimestre presentan alteraciones cromosómicas. En el 2001 el censo nacional reportó 2 767 610 recién nacidos vivos; con base en el primer porcentaje aludido, puede estimarse que cerca de 70 mil nacieron con malformaciones congénitas. Desafortunadamente, en la mayoría de los casos no se tiene la menor sospecha de que existe una malformación o un defecto congénito antes del nacimiento. Tanto los médicos como la madre y el padre se llevan la dolorosa sorpresa después del parto. Los problemas genéticos pueden manifestarse en el momento del nacimiento o

después de unos meses, o inclusive años. Dichas alteraciones tienen una repercusión familiar muy importante, no sólo en cuanto a la asistencia materna que requiere el recién nacido, sino por sus consecuencias en la relación de la pareja y la vida familiar con los demas hijos sanos, en caso de que los haya. En 1989 se reconocían aproximadamente 601 padecimientos identificables prenatalmente;1 hoy en día es difícil llevar la cuenta. Puede decirse que se sabe de mas de tres mil, aunque a diario se descubren nuevos. Cada padecimiento es raro en sí mismo, es decir, tiene frecuencias de uno por cada 10 mil recién nacidos, de uno por cada 50 mil o de uno por cada 300 mil, pero en conjunto forman un grupo que ronda, como hemos dicho, entre 2 y 3% de los recién nacidos.
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El diagnóstico prenatal y el aborto por razones genéticas o congénitas en elproducto


El origen de las afecciones es muy variado, y en muchos de los casos se ignora. En algunos, es la acción combinada de factores del medio ambiente y factores genéticos; en otros, la presencia de cromosomas de mas o de menos, o alteraciones en la estructura de los cromosomas. Otro grupo lo constituyen las mutaciones o cambios en un solo gen o par de genes. También se sabe que factores puramente ambientales pueden ocasionar trastornos, como ocurre con la infección de la embarazada por rubeola o la ingestión de determinados medicamentos. Todos estos cambios pueden producir defectos congénitos mayores o menores. Los defectos mas frecuentes derivan de alteraciones cromosómicas. Es un grupo extenso y variable en cuanto al tipo y la gravedad de los padecimientos, que incluye varias trisomías: la 21 o síndrome de Down, la trisomía 13 o la 18. En algunos casos, el síndrome de Down permite a los afectados vivir con mejor calidad de vida, en otros no; pero la trisomía 13 y la 18 definitivamente son letales y dan lugar a graves malformaciones congénitas y a un daño neurológico importante. Otro grupo considerable es el de los defectos del tubo neural, de los que se ha hablado en la prensa cuando se ha hecho publicidad del acido fólico como medio
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para prevenir la anencefalia. Este padecimiento, consistente en la falta de desarrollo del cerebro, es la expresión mas grave de los defectos del tubo neural, y no permite, evidentemente, ninguna clase de manejo médico. Casi la totalidad de los especialistas, desde los masliberales hasta los medianamente conservadores, recomienda el aborto en este caso. Con la presencia de un feto anencefalico no hay por qué exponer a la embarazada a riesgos que se presentan en el último trimestre de la gestación. Ademas de la anencefalia, existen los defectos del tubo neural llamados meningocele o mielomeningocele, que pueden ser tanto leves como muy graves. Otros trastornos son las anomalías muy severas del esqueleto, como las displasias óseas, que son letales; la osteogénesis imperfecta; la displasia tanatofórica; los errores congénitos del metabolismo, entre ellos el llamado síndrome de Tay-Sachs, o enfermedades degenerativas que se manifiestan en los primeros meses de la vida y llevan inevitablemente a la muerte. Hay que tomar en cuenta también las agresiones externas de virus o parasitos, o la hipoxia (falta de adecuada oxigenación), afecciones que también pueden llegar a ser muy graves y que obligan a considerar la posibilidad de interrumpir el embarazo.


Sólo en el caso de algunas enfermedades congénitas el diagnóstico prenatal favorece la planeación del tratamiento posparto. En estos casos vale la pena contar con un diagnóstico temprano, porque puede brindarse una atención oportuna a las mujeres o las parejas. Son casos en los que, por lo regular, no se plantea la interrupción del embarazo. El diagnóstico prenatal Hasta antes de los años setenta, el papel del genetista consistía únicamente en conversar con las parejas y determinar la probabilidad de que un padecimiento ya existente en la familia volviera a presentarse.En esos casos, las parejas sólo tenían dos opciones: no tener mas descendencia o correr el riesgo de tener otro hijo enfermo. La función de los genetistas era informativa. Estaban impedidos de participar de manera activa en la atención de un embarazo con un feto afectado. Ademas, las herramientas de diagnóstico eran insuficientes. Excepto en unos pocos casos, no se sabía con certeza qué ocurría ni qué posibilidades existían de que se volvieran a presentar las afecciones. Afortunadamente, hoy en día contamos con una metodología que nos permite hacer diagnósticos exactos de un número cada vez mayor de afecciones fetales y

conocemos las probabilidades que tienen de repetirse. En México es posible practicar diagnósticos de enfermedades específicas desde edades de la gestación tan tempranas como las semanas diez o doce y, comúnmente, entre la quince y la dieciocho. Dichos diagnósticos son lo suficientemente precisos como para permitirnos hablar con la pareja de las repercusiones que tendran los trastornos durante la gestación o durante la vida de sus hijos. El diagnóstico prenatal —conjunto de técnicas que nos ayuda a detectar el estado de salud del embrión o el feto— es incipiente en México. Si bien se cuenta con servicios en algunos centros hospitalarios, éstos no alcanzan a cubrir las necesidades de la población. DIAGNÓSTICO PRENATAL EN MÉXICO
OPCIONES • • • • TERAPIA PRENATAL TERAPIA POSNATAL ABORTO ASESORAMIENTO GENÉTICO

Diagnóstico prenatal. El diagnóstico prenatal abarca la atención del embrión o el feto antes y después delnacimiento, así como el asesoramiento a los padres incluso antes de la concepción.

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La necesidad de contar con recursos de diagnóstico prenatal es muy grande, no obstante que la demanda, en términos relativos, sea pequeña. Ello se debe a que las personas desconocen la existencia de esta clase de diagnóstico o no buscan asesoría especializada. No existe, hoy en día, una apreciación clara del potencial que representa el diagnóstico prenatal. ¿Cómo llega una mujer gestante al consultorio de los especialistas en genética? Algunas, porque se enteran de que tener un embarazo a los 35 años o mas es un “factor de riesgo”. Otras, porque los gineco-obstetras suelen preguntarles si en su familia o en la de su pareja hay antecedentes de afecciones. Algunas parejas, que ya han tenido un hijo con retraso mental o con un error del metabolismo, buscan ayuda desde antes de la concepción. ¿Cómo determinar si un embrión o un feto estan enfermos? Existen para ello los llamados “marcadores” de riesgo de enfermedad fetal. El primer marcador es el epidemiológico. Sabemos que todas las mujeres, después de los 35 años, tienen un riesgo mayor de gestar un feto con síndrome de Down o con otras enfermedades cromosómicas. Éste ya es un dato de filtro de la población que define un grupo de riesgo. Pero también contamos con otros marcadores que nos
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ayudan a establecer cuales son los embarazos que se incluyen en esos grupos. Estos marcadores son algunassubstancias bioquímicas que provienen del feto o de la placenta y que se encuentran en la sangre de la embarazada. Las variaciones de esas substancias indican la mayor o menor probabilidad de que el feto padezca alguna trisomía u otros síndromes menos conocidos, pero no menos devastadores. También contamos con marcadores de ultrasonido que nos sugieren que el feto esta enfermo, como cuando se presenta un engrosamiento de la nuca en los fetos de 10 a 14 semanas, o cuando un feto no crece adecuadamente. Por otro lado, el ultrasonido sigue siendo la herramienta de diagnóstico prenatal mas importante, pues permite detectar el mayor número de fetos enfermos.


Ultrasonido de feto gravemente afectado. La imagen corresponde a un feto de alrededor de cuatro meses de gestación. En torno a su cuello tenía una especie de collar, que era un gran quiste de líquido que distendía la piel y que llamó la atención del especialista. Al hacer posteriormente el estudio del líquido amniótico y el cultivo de las células fetales, se detectó síndrome de Down acompañado de malformaciones congénitas. Era un feto gravemente afectado.

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Existen padecimientos que sólo se diagnostican con otros métodos, como las variaciones del ultrasonido, que puede tener color, así ocurre en el ultrasonido con doppler.

Ultrasonido con doppler. Aquí vemos dibujada anatómicamente la aorta de un feto y la división en las arterias que nutren a las piernas de sangre, las arterias iliacas. Se advierteuna gran cantidad de detalles anatómicos del feto que nos permiten hacer diagnósticos mas precisos.

Ultrasonido y radiografía de un feto gravemente afectado. Este feto tiene un cuerpo muy pequeño en relación con la cabeza. La radiografía revela que no se han desarrollado sus huesos. Es una condición perinatal mortal. Si este feto hubiera llegado a nacer, habría tenido cuando mucho unas horas de vida.

Otro método de diagnóstico prenatal es la resonancia magnética, cuya aplicación esta restringida a muy pocos casos. Un grupo mas de estudios prenatales son los llamados “procedimientos invasivos”, que implican la toma de células fetales y, en consecuencia, pueden exponer a la embarazada al riesgo de un aborto a causa del mismo procedimiento. Una mujer que necesita un estudio de esta clase necesariamente debe disponer de la información completa sobre sus riesgos, ventajas y desventajas, para que esté en posición de decidir, de manera informada y consciente, si quiere hacerse la prueba.

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La obtención de las células fetales se ha intentado por muchos caminos. Las vías utilizadas con mas frecuencia son dos de los mencionados procedimientos invasivos: la extracción de líquido amniótico a través de una amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriales, que consiste en la toma de un pequeño fragmento de la placenta para investigar la constitución cromosómica del feto. Con el mismo propósito de estudio cromosómico, en ocasiones también se toma sangre del feto a través del cordón umbilical.

Biopsia de vellosidadescoriales. Con este procedimiento se obtiene una pequeña muestra de tejido de la placenta que nos revela la constitución cromosómica y bioquímica del adn fetal.

Amniocentesis. El procedimiento de toma del líquido amniótico es relativamente sencillo. Se requiere una aguja, una jeringa y un aparato de ultrasonido para guiar la aguja durante la toma. Pese a su sencillez, es necesaria la intervención de un especialista. La amniocentesis generalmente se realiza entre las semanas 14 y 18 de la gestación.

La indicación mas común del diagnóstico prenatal resulta de indagar si hay trastornos cromosómicos. Con esa clase de estudios podemos reconocer si sobra o falta un cromosoma completo, o si un cromosoma esta incompleto. Los estudios genéticos se han vuelto cada vez mas específicos gracias a nuevas técnicas. Lo que en un estudio rutinario de cromosomas no alcanzamos a detectar, lo conseguimos con partículas marcadas de adn, gracias a las cuales se identifican zonas minúsculas de los cromosomas.

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y el general de orina. También las pruebas de funcionamiento renal, de funcionamiento hepatico o la investigación de infecciones relativamente comunes, ofrecen información para el diagnóstico prenatal. Los métodos invasivos se efectúan en diferentes edades gestacionales. El consenso médico es que se practiquen lo mas temprano posible para obtener un resultado confiable, y también en razón de que, si eventualmente se enfrenta la necesidad de interrumpir el embarazo,dicha interrupción se realice con menos riesgos y conflictos para la embarazada.

Cromosomas coloreados. Estos cromosomas han sido pintados en varias de sus regiones. En uno de los cromosomas del par 17 no aparecen los puntos rojos. Esta ausencia es indicativa del síndrome de Smith-Magenis, consistente en daño neurológico y trastornos de la conducta y el desarrollo. Es un segmento minúsculo de ese cromosoma y, sin embargo, nos revela un cuadro de manifestaciones clínicas muy complejo.

Otros analisis complementarios del diagnóstico prenatal son los estudios bioquímicos, los de hormonas o los de enzimas, así como el analisis del adn y examenes como la biometría hematica, la química sanguínea
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Los procedimientos para obtener células fetales se realizan en diferentes edades de la gestación. La parte oscura de las barras del cuadro señala las edades gestacionales en las que el método se efectúa con mayor frecuencia.


Células fetales. Las células fetales se usan para el analisis bioquímico del adn y el estudio cromosómico.

Como es sabido, han surgido en el mundo métodos de reproducción asistida que incluyen la fertilización in vitro. Cuando una mujer —por lo general de edad madura— acepta la fertilización in vitro es porque ha pasado mucho tiempo buscando un embarazo de manera natural y ha tenido varios tratamientos con ese propósito. En los casos de fertilización in vitro se ha desarrollado una metodología para obtener diagnósticos a partir de una o dos células que pueden obtenerse del óvulo antes de que seafertilizado (método llamado “biopsia del primer corpúsculo polar”). También pueden obtenerse del embrión, separando una o dos células entre las 48 y las 72 horas después de la fertilización. Los embriones no afectados se implantan en el útero para que continúen su desarrollo.

Biopsia de células de pre-embrión desarrollado in vitro. Entre las 48 y 72 horas después de la fertilización se toma la biopsia de una o dos células del preembrión y se estudia la composición de su adn o de sus cromosomas. Un estudio de esta naturaleza sólo permite detectar algunas enfermedades específicas.

En suma, el diagnóstico prenatal permite saber qué grupo de mujeres embarazadas puede tener fetos anormales, de qué anormalidad se trata y cómo debe manejarse el embarazo. Hay que señalar que el diagnóstico prenatal y la eventual interrupción del embarazo de un feto enfermo no tienen repercusiones en la salud pública ni en la epidemiología. No se pretende establecer una política gubernamental para abatir los índices de malformaciones congénitas. Es una ayuda individual a las mujeres o a las parejas, que de otro modo no tendrían una alternativa viable de solución a un problema que, en buena medida, determina su
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futuro. Sin embargo, no se piense que por el hecho de que las afecciones congénitas se presentan en una población reducida, carecen de importancia. Las afecciones de esta clase no son un problema de salud pública sólo en el sentido de que la inmensa mayoría de losembarazos son normales. Dado que son pocas las mujeres que tienen un embarazo problematico, y dado que de esos embarazos solamente un número limitado terminara eventualmente en un aborto inducido, no hay un efecto en la salud pública. Las estadísticas no cambian. Pese a todo, la condición de muchas familias con problemas de esta clase puede mejorar gracias al diagnóstico oportuno de los padecimientos. ¿Qué hacer cuando el diagnóstico prenatal es positivo? Si el feto tiene un daño progresivo, una alternativa de tratamiento es esperar a que sea viable y adelantar el parto para darle un manejo óptimo fuera del útero. En ocasiones, es posible practicar un tratamiento prenatal, ya sea médico o quirúrgico. En otros casos, el diagnóstico prenatal de una alteración, como por ejemplo una gran tumoración, lleva a decidirse por una operación cesarea en lugar del parto vaginal. El diagnóstico prenatal facilita programar, antes del parto, un tratamiento del futuro
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recién nacido, lo que evita las penosas sorpresas a la hora del nacimiento. Sin embargo, hay ocasiones en que el diagnóstico prenatal nos enfrenta a la posibilidad de decidir la interrupción del embarazo. En este supuesto, la labor del genetista es informar a la mujer embarazada (y a su pareja, si la hay) de las diversas alternativas y sus riesgos, de las ventajas y desventajas, tanto respecto al nacimiento como al aborto para —de esta manera— apoyar una decisión bien informada. La embarazada debe estar en condiciones de ponderar las opciones disponibles y decidir, conlibertad y responsabilidad, cual es la mejor para ella. Es muy importante advertir que es posible aplicar las técnicas de diagnóstico prenatal en edades gestacionales tempranas, de suerte que favorezcan una decisión oportuna de la mujer o de la pareja. Cuando el embarazo es por reproducción asistida, en fertilización in vitro, se pueden aplicar antes de la implantación. Algunos diagnósticos de enfermedades graves pueden hacerse desde el segundo día de la concepción. En los embarazos mas avanzados, los primeros estudios se realizan en las semanas ocho o diez, pues para entonces es posible detectar algunos defectos importantes. Es de destacar también que, con las tecnologías y los métodos actualmente dis-


ponibles, puede detectarse la mayoría de los trastornos en las semanas 15 ó 16 (alrededor de los cuatro meses) de la gestación. El criterio de gravedad La anencefalia es una enfermedad muy grave que afecta el desarrollo del sistema nervioso e impide el crecimiento del cerebro, de forma tan severa, que nos convence de la imposibilidad de la supervivencia del producto. Es una enfermedad no sólo muy grave, sino letal.

Feto anencefalico. La falta de desarrollo del cerebro y del craneo, ya sea parcial o total, impiden la vida extrauterina de los fetos que padecen esta enfermedad. La mayoría muere antes de nacer.

Sin embargo, aun en esta situación tan extrema, algunas mujeres o parejas deciden proseguir el embarazo. Se acogen a sentimientos o razones personales, a concepciones filosóficas, morales, religiosas o

de otra índole. El médicodebe respetar su determinación. No obstante, hay ocasiones en que, de continuarse, el embarazo pone en riesgo la salud de la mujer, lo que hace ineludible la interrupción de dicho embarazo. Una forma de prevenir o disminuir los problemas de cierre de tubo neural, en los que —como se ha dicho— se incluye la anencefalia, es añadir acido fólico en la alimentación de las mujeres. Actualmente existe interés en atacar el problema en términos de salud pública. La Norma Oficial Mexicana para la Atención de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido prescribe la administración de esa substancia, que es una vitamina, en el nivel de atención primario. Se piensa que todas las mujeres han de gozar de la oportunidad de prevenir esos padecimientos con información y acceso efectivo al medicamento. Toda mujer en edad reproductiva debe ingerir acido fólico desde antes de la concepción y hasta que ella o su pareja decidan esterilizarse, o cuando llegue la menopausia. El acido fólico no produce daño alguno y carece de reacciones secundarias. Por ello se ha comenzado a adicionarlo al cereal o a la tortilla, para que su ingestión sea mas natural.

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Defectos generalmente manejados por aborto electivo
• Anencefalia, hidranencefalia, holoprosencefalia alobar • Graves anomalías asociadas a cromosomopatías (por ej. trisomía 13) • Agenesia renal bilateral, enfermedad renal poliquística infantil • Errores congénitos del metabolismo graves eintratables (por ej. enfermedades de Tay-Sachs) • Displasias óseas letales (por ej. displasia tanatofórica osteogénesis imperfecta letal perinatal

Defectos generalmente manejados por aborto electivo. Las enfermedades del cuadro no tienen cura posible en la actualidad y son manejadas por aborto electivo en muchas sociedades.

tico de la existencia de un padecimiento. Otro criterio es la gravedad de dicho padecimiento, criterio que aquí consideramos en su significado estrictamente médico. La definición de la gravedad nos lleva a un terreno un tanto resbaloso, lo que nos obliga a discutir y definir qué entendemos por dicho término. Lo que para unos especialistas es muy grave, para otros no lo es. Calificar la gravedad de algo puede ser muy complicado, pues depende en parte de una valoración personal de los rangos de la gravedad, de lo grave, de lo medio grave o de lo muy grave.

Si bien la anencefalia es una malformación bastante conocida gracias a los medios de comunicación, es sólo una de muchas enfermedades congénitas cuyo diagnóstico plantea la posibilidad de interrumpir el embarazo. Enfermedades derivadas de alteraciones en los cromosomas, como la trisomía 13, la agenesia renal bilateral, la enfermedad renal poliquística, errores del metabolismo, displasias óseas, por mencionar unas cuantas, también nos plantean la posibilidad de interrumpir el embarazo. Hay que dejar en claro que esos padecimientos no nos enfrentan al aborto como el “buen” camino, sino como un medio de evitar males mayores. ¿Qué condiciona, entonces, la posibilidad delaborto? Un primer criterio es el diagnós32
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¿Mas grave o menos grave? Algunos médicos podrían valorar el padecimiento del feto de esta fotografía como no muy grave, tal vez pensando en que tendría una inteligencia normal después del nacimiento. Otros lo valorarían como muy grave, dada la ausencia de ambas piernas y de un brazo. La calificación de gravedad puede ser, en un momento dado, poco rigurosa y prestarse a la interpretación subjetiva de parte de los especialistas.


La mayoría de los códigos penales mexicanos que admiten el mal llamado aborto “eugenésico” disponen que, para ser autorizado el aborto, deben existir padecimientos genéticos o congénitos graves o que den por “resultado el nacimiento de un ser con trastornos físicos o mentales graves”. Hay que decir que, por fortuna, esas leyes prevén males “graves” y no necesariamente “letales”, porque en el periodo prenatal hay enfermedades tenidas por graves que no son letales y que, sin embargo, pueden abatir sensiblemente la calidad de vida del recién nacido afectado y de su familia.

La anencefalia y las trisomías 13 y 18 son, sin duda, trastornos muy graves. El síndrome de Down es considerado grave por algunos médicos, y por otros medianamente grave, ya que tienen en cuenta las mayores posibilidades de supervivencia y crianza. A algunos pequeños con síndrome de Down les va mejor que a otros que tienen anomalías asociadas con esa enfermedad, como cardiopatías, alteraciones renales o leucemia, lo que agrava su situación. En cuanto a los errores congénitos delmetabolismo, éstos pueden variar desde los muy graves hasta los relativamente leves. El labio y paladar hendidos son malformaciones que, a pesar de que tienen diversas consecuencias para la familia —entre ellas las económicas—, para el pequeño afectado suponen un buen pronóstico, puesto que la rehabilitación es posible.

Aborto y gravedad del padecimiento. Esta grafica mide la gravedad de los padecimientos congénitos en una línea graduada. El consenso entre especialistas respecto a la gravedad de dichas enfermedades es difícil de lograr, aunque encuestas efectuadas en México (a las que se hace referencia en las notas) revelan que la mayoría recomienda el aborto cuando la enfermedad es muy severa.

Labio y paladar hendidos. Hay casos graves de labio y paladar hendidos que complican la cirugía, pero ofrecen finalmente un pronóstico aceptable en cuanto a las funciones fisiológicas y a la estética. Sin embargo, a veces esta malformación congénita llega a ser parte de una enfermedad mucho mas grave, como la trisomía 13, que es letal.

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Otros padecimientos van de un extremo a otro en la escala de la gravedad, y no es posible adscribirlos a un solo rango. En estos casos podemos tener la certeza de la enfermedad, pero como su expresión es variable, no necesariamente conocemos su gravedad. Un ejemplo es la neurofibromatosis. Se puede saber con seguridad si el feto tiene el gen que la provoca, pero no si el recién nacido sólo presentara manchas en la piel o elcuadro clínico completo de retraso mental y crisis convulsivas, entre otras manifestaciones. Por otro lado, la holoprosencefalia, que es un padecimiento en el que el cerebro practicamente no se desarrolla, siempre evoluciona de una manera completamente previsible.
Feto con holoprosencefalia. Ésta es la resonancia magnética de un feto de 19 semanas. La mujer embarazada esta de pie. La cabeza del feto esta vacía; no tiene cerebro, solamente líquido. Los recién nacidos con esta afección logran sobrevivir. Sin embargo, convulsionan 30 ó 40 veces al día, necesitan ser alimentados con sonda y sobreviven con gran sufrimiento para ellos y múltiples dificultades para quienes los cuidan. Es una condición muy grave, pero letal sólo hacia el final del año de vida.

Respecto a casos muy graves como los mencionados, se ha argumentado que, en lugar de admitirse el aborto, ha de continuarse el embarazo y ofrecer tratamiento y rehabilitación a los recién nacidos para que se adapten a la sociedad. Lo que no se dice, tal vez por desconocimiento, es que desafortunadamente son muy pocos los casos graves en que es posible intervenir médicamente y en los que, en consecuencia, la rehabilitación y la readaptación, siempre deseables, son factibles. Al hablarse de estos casos, tampoco se menciona el dolor y la turbación que causan en las familias. Desde luego que nadie piensa en interrumpir un embarazo con un feto aquejado de labio y paladar hendidos. Hay rehabilitación y, por lo menos en términos del deber ser, tanto el gobierno como la sociedad pueden ofrecerle a lospequeños afectados la atención que necesitan. Pero cuando hablamos de casos en que nada puede hacerse para que un feto sobreviva, nos referimos a aquéllos en que no se ha desarrollado el cerebro o en que los fetos tienen lesiones tan severas que carecen de la menor posibilidad de tratamiento. Conseguir que un niño que mantiene sus músculos tensos por una enfermedad genética los relaje un poco para cambiarle el pañal, no significa rehabilitarlo. Nos referimos a enfermedades crónicas, no sólo a los pequeños que

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fallecen poco después de nacidos, sino a los que a veces llevan por años una vida de sufrimiento.

Aborto y edad gestacional

Semana 1

20 Inicio de la vida

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Posibilidad de sobrevivencia extrauterina

Aborto y edad gestacional. La mayoría de las legislaciones del mundo acepta que un aborto se realice antes de que acabe el primer trimestre de la gestación. Cumplido ese periodo, la intervención médica se vuelve mas peligrosa para la salud de la mujer.

Otro criterio en el analisis del aborto inducido es la edad gestacional. De acuerdo con la mayoría de las leyes penales mexicanas, el aborto se define como “la muerte del producto de la concepción en cualquier momento de la preñez” pero en la realidad, al hablar de aborto inducido por malformaciones genéticas o congénitas, el margen de tiempo para realizarlo es mas breve. La interrupción del embarazo por esta causa se acepta durante las semanas 20 a 22, según las legislaciones de la mayoría de

los países donde esta aceptado. Parafijar ese plazo se toman en cuenta criterios muy variados. Indudablemente, para las parejas el valor afectivo que se otorga a un embarazo de tres semanas es muy diferente al que se le da a uno de nueve meses. Perder un embarazo de tres semanas supone un sufrimiento mucho menor que perder uno de nueve meses. El valor afectivo dado al feto se incrementa con la edad gestacional. Es una valoración que no es tangible ni mensurable, pero que sin duda existe. Otro criterio para determinar la edad gestacional permisible para un aborto es estrictamente médico y tiene que ver con la viabilidad del feto. ¿En qué momento es viable un feto, es decir, es capaz de sobrevivir fuera del útero? En la semana 26 de la gestación el feto, si nace vivo, tiene posibilidades de sobrevivir con asistencia hospitalaria. En cambio, si el embarazo se interrumpe en la semana 20 de la gestación, el feto aún no tiene la madurez necesaria para sobrevivir ni siquiera al parto. De tal suerte que la edad gestacional aceptada como límite para la practica del aborto por razones congénitas en la legislación de la mayoría de los países, y por muchos médicos en el nuestro, es entre las semanas 20 y 22 de la gestación. Con la finalidad de determinar la posibilidad de interrumpir el embarazo, también
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debe reflexionarse en la letalidad de la enfermedad y en la calidad de vida que pueda preverse para el recién nacido. En ocasiones, la conmoción causada en la familia por un padecimiento es muy fuerte.Una criatura puede morir en unas horas, o cuando mucho sobrevivir uno o dos días, como en los casos de anencefalia. Pero un pequeño con daño neurológico grave puede llegar a vivir muchos años en que sus funciones se deterioran progresivamente. Las consecuencias que ello supone para la familia y para el individuo afectado llegan a ser devastadoras en términos emocionales y económicos.

A mayor letalidad y a menor calidad de vida, aceptamos mejor la posibilidad de la interrupción de un embarazo. Las situaciones extremas, como el caso clínico observado en la fotografía que reproducimos en esta pagina, dejan pocas dudas y hacen comprensible esa medida.

Gemelos unidos. Esta imagen no deja ninguna duda respecto a que, de ser detectado a tiempo el trastorno, el aborto es una opción.

Aborto y enfermedad fetal. Dos criterios que pueden ser decisivos para considerar el aborto de un feto enfermo son la mayor o menor certeza de su muerte inminente y la mayor o menor calidad de vida que pueda proporcionarsele en el futuro, en caso de sobrevivir.
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Descubrir los extremos de los padecimientos congénitos equivale a abrir los ojos ante la realidad y aceptar la existencia del caso límite. Al mismo tiempo, nos obliga a reflexionar sobre la necesidad de proporcionarle una solución razonable a las mujeres o las parejas que estan en ese extremo. Es necesaria la discusión amplia respecto a la existencia de esos casos extremos para generar una opinión pública bien infor-


mada y legislar honesta y objetivamente al respecto. Debedejarse muy en claro, por otro lado, que no tiene sentido alguno discutir respecto a las malformaciones sin repercusiones graves. Son los padecimientos de largo plazo, que afectan severamente al individuo y a la familia, los que nos obligan a reflexionar en cual debe ser la reglamentación mas adecuada para autorizar el aborto de un feto enfermo.

Polidactilia aislada o presencia de un dedo sobrante. Nadie piensa que los padecimientos menores, como la polidactilia no asociada a ningún otro trastorno, deban ser motivo de interrupción del embarazo.

Finalmente, para normar un criterio respecto a la posibilidad del aborto, es necesario saber qué piensan las embarazadas. Con frecuencia se declara que hay que proteger

a las embarazadas, pero pocas veces nos preguntamos qué piensan ellas. Un estudio realizado en el Instituto Nacional de Perinatología, con una muestra de mujeres que acudían a consulta, arrojó el resultado de que la mayor parte aceptaría un procedimiento de diagnóstico prenatal. Cuando se les explicó en qué consistían las malformaciones graves, todas consideraron la posibilidad de interrumpir el embarazo; en cambio, cuando se les habló de una enfermedad cromosómica o de algunas que son menos graves, contestaron según el rango de la gravedad.3 Influyó en su respuesta el nivel socioeconómico y educativo, así como la practica de su religión: entre mayor nivel económico, mejor educación y menor practica religiosa, aceptaron la posibilidad del aborto en un porcentaje mayor.4 Ahora bien, ¿qué ocurre con las mujeres que se enfrentan aldiagnóstico de una enfermedad grave y a la posibilidad de interrumpir el embarazo? Según mi experiencia profesional, una cantidad importante de mujeres decide desde el principio no hacerse ninguna prueba invasiva, pues descartan de antemano la interrupción del embarazo; otras sí aceptan practicarse esas pruebas. Llevada a cabo la prueba, son varios los caminos que se les presentan. En un estudio que efectué con una muestra de
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mis pacientes, de 740 amniocentesis hubo 34 fetos afectados de diferentes anomalías cromosómicas: dieciocho casos tuvieron trisomía 21 y, de éstos, dos mujeres no regresaron a la institución (desconocemos, por lo tanto, la decisión que tomaron); doce decidieron interrumpir el embarazo; una tuvo un aborto espontaneo; tres mas decidieron continuar la gestación y, de estos tres casos, dos de los recién nacidos fallecieron poco después del nacimiento, mientras que el tercero sobrevivió. La mayoría de las mujeres de los doce casos de aborto voluntario solicitó la interrupción en las semanas dieciséis o diecisiete del embarazo. De aquéllas que descubrieron una anomalía moderadamente grave, una decidió la interrupción y otra continuó la preñez. Cada una de ellas consideró que era la decisión correcta. Así pues, la mayoría se inclinó por el aborto inducido en razón del diagnóstico de un problema cromosómico severo. La necesidad de la información Es imprescindible contar con información médica, amplia y fundamentada, para formarse unaopinión y tomar, eventualmente, una decisión en materia reproductiva. La mujer o la pareja deben estar enteradas de cuales son los riesgos de los procedimientos y de la enfermedad
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los recursos de diagnóstico a la mano, las diferentes alternativas de manejo existentes para los individuos afectados o los límites que el padecimiento impone a éstos para llevar una vida autónoma y digna. Evidentemente, la mujer o la pareja deciden, y nuestro deber como genetistas es informarles de la situación por la que pasan, de tal manera que estén en condiciones de tomar una decisión con la mayor objetividad posible, de considerar el peso de sus creencias y sus posibilidades económicas; de medir sus fuerzas al proyectar en el futuro las consecuencias de una enfermedad fetal, el esfuerzo y los sacrificios que significa la crianza de un pequeño o un adulto afectados. En esa previsión, deben considerar que ni el Estado ni las organizaciones sociales les prestaran la ayuda necesaria. Y si, luego de ponderar esos factores, la mujer o la pareja se deciden por la interrupción del embarazo, ofrecerles esa oportunidad. En México, todas las mujeres, aunque no sepan leer ni escribir, aunque no hablen español, tienen derecho a recibir asesoramiento genético, y todas deben decidir libre y voluntariamente lo mejor para ellas y sus futuros hijos, contando con información clara y precisa. Hay que ir de la mano con ellas (y sus parejas, en su caso) y seguir los caminos que decidan con la información y la asesoría genéticas necesarias. Es preciso
salvaguardar su autonomía y su derecho a la autodeterminación. Capacidad instalada en México para el diagnóstico prenatal En México, los recursos de diagnóstico prenatal son insuficientes. Sin embargo, cada institución gubernamental cuenta con un hospital o centro al que se canalizan las usuarias de tales servicios, a donde se las refiere, desde la provincia a la capital o de una institución a otra en el Distrito Federal. El issste las refiere al Hospital 20 de Noviembre; el imss, al Centro Médico La Raza; la Secretaría de Salud, al Instituto Nacional de Perinatología. Los servicios de salud de pemex concentran a sus usuarias en el Hospital Central Sur de Alta Especia-

lidad de Petróleos Mexicanos (Picacho). También hay instituciones y grupos médicos privados que efectúan el diagnóstico prenatal. No obstante, repetimos, tal clase de recursos constituye en su conjunto una fracción minúscula en comparación con las necesidades existentes. La aplicación de las nuevas tecnologías de diagnóstico prenatal se orienta a la detección cada vez mas temprana de los padecimientos fetales y a la búsqueda de estrategias para el desarrollo de la terapéutica prenatal. El desarrollo del diagnóstico prenatal ha de basarse en el analisis cuidadoso, a la luz de la ética, de las situaciones que presentan los afectados. Sobre esa base debe apoyarse la elaboración de una legislación razonable.

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Notas
Es el calculo que hacía David D. Weaver en su Catalog of PrenatallyDiagnosed Conditions, Baltimore y Londres, The Johns Hopkins University Press, 1989. 2 La definición de aborto que se incluye en la Norma Oficial Mexicana para la Atención de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido es: “Expulsión del producto de la concepción de menos de 500 gramos de peso o hasta 20 semanas de gestación.” 3 Los datos obtenidos en esta encuesta coinciden con los arrojados por otras
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aplicadas a personal médico. Véase: Carnevale, Alessandra, et al., “Counseling Following Diagnosis of a Fetal Abnormality: Comparison of Different Clinical Specialists in Mexico”, en American Journal of Medical Genetics, s/l, 1997, v. 69, núm. 1, pp. 2328. Mayén Molina, Dora Gilda et al., “Actitud y aceptación de las mujeres embarazadas hacia el diagnóstico citogenético prenatal”, en Ginecología y obstetricia de México, México, marzo de 1997, v. 65, pp. 107-110.

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Glosario
Eduardo barraza

A
Aborto espontaneo. Aborto que ocurre de manera natural durante las 20 primeras semanas de la gestación. Acido fólico. Vitamina cuya administración a las mujeres, antes y durante la gestación, disminuye el riesgo de que el feto presente defectos de cierre del tubo neural. adn (acido desoxirribonucleico). Cadena larga de nucleótidos, las moléculas basicas de que se componen los cromosomas. Es la forma química de la información biológica y la substancia de los genes. Agenesia renal bilateral. Falta de los riñones. La mayoría de los fetos con este padecimiento muere antes de nacer y los reciénnacidos fallecen por insuficiencia respiratoria o renal en las primeras horas o días. Alteraciones cromosómicas. Cuando el número o la estructura de los cromosomas

se altera, se da lugar a afecciones cuyo riesgo de aparición se incrementa conforme aumenta la edad de la mujer gestante. Las mas conocidas son las trisomías, y entre ellas el síndrome de Down. Amniocentesis. Procedimiento invasivo de diagnóstico prenatal consistente en la toma de líquido amniótico. Se realiza por lo regular entre la semana 14 (cuando dicho líquido ya se encuentra en cantidad suficiente en la cavidad amniótica del útero) y la semana 18 de la gestación. En el líquido amniótico hay células fetales que pueden cultivarse para fines de analisis citogenético. Analisis citogenético. Es el estudio de los cromosomas obtenidos durante la división de las células que se cultivan en laboratorio y que provienen de la toma de líquido amniótico, de vellosidades coriales o de sangre
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fetal. La aplicación de colorantes específicos permite obtener un patrón de bandas en los cromosomas que es característico de cada especie animal (cariotipo). Anencefalia. Forma grave de defecto del tubo neural consistente en la ausencia de cerebro y de las estructuras que lo cubren.

Diagnóstico prenatal. Conjunto de pruebas que permite identificar el riesgo o la existencia de una anomalía en el embrión o el feto. Displasia ósea. Enfermedad hereditaria de los huesos.

B
Biopsia de vellosidades coriales.Procedimiento de diagnóstico prenatal invasivo consistente en la toma de tejido de la placenta (vellosidades coriales), el cual posee la misma información genética que el feto. Se lleva a cabo entre las semanas 9 y 13 de la gestación. Con el fragmento de las vellosidades coriales se efectúa el analisis citogenético.

E
Edad gestacional. “Duración del embarazo calculada desde el primer día de la última menstruación normal hasta el nacimiento o hasta el evento gestacional en estudio. La edad gestacional se expresa en semanas y días completos” (Norma Oficial Mexicana NOM-007-SSA2-1993, Atención de la Mujer durante el Embarazo, Parto y Puerperio y del Recién Nacido. Criterios y procedimientos para la prestación del servicio). Embrión. El producto de la fecundación hasta el término de la duodécima semana gestacional. Errores congénitos del metabolismo. Enfermedades producidas por mutaciones en los genes que actúan en la producción normal de proteínas. Por ejemplo, la fenilcetonuria, que causa retraso mental, consiste en falta de producción de la enzima que degrada la fenilalanina en tirosina. Etiología. Causas de las enfermedades. Eugenesia. El buen nacimiento. Término acuñado por sir Francis Galton en 1869. Según él, es una “ciencia que trata de todos

C
Cromosoma. Corpúsculo que existe dentro de las células en el momento en que se dividen (mitosis) y que contiene al acido desoxirribonucleico.

D
Defecto de cierre del tubo neural. Nombre genérico de varias malformaciones que tienen en común la ausencia de desarrollo de los sistemas de soportedel sistema nervioso central o de algunos de sus órganos. La anencefalia es la mas frecuente.
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los factores que mejoran las cualidades propias de la raza, incluidas las que las desarrolla de forma óptima”.

que la recubren, lo que permite que la médula o las meninges sobresalgan en forma de grandes tumuraciones.

F
Fertilización in vitro. Fecundación del óvulo maduro por el espermatozoide, que tiene efecto en un recipiente de laboratorio. Feto. Producto de la concepción desde el final del tercer mes hasta el parto.

O
Osteogénesis imperfecta. Defecto congénito de desarrollo del sistema óseo caracterizado por causar fragilidad.

P
Procedimientos invasivos. Procedimientos de diagnóstico prenatal que conllevan un margen de riesgo de aborto, por ejemplo, la amniocentesis.

G
Gen. Fragmento del adn que contiene información que instruye a la maquinaria celular para elaborar unas proteínas o dar a su vez una instrucción. Los grupos de genes contienen las instrucciones para formar grupos de proteínas que determinan los rasgos hereditarios. Genética. Parte de la biología que trata de los mecanismos de la herencia.

S
Síndrome de Tay-Sachs. Enfermedad neurodegenerativa hereditaria que afecta el metabolismo de los lípidos por la falta de producción de una enzima. Lleva al retraso mental y físico degenerativos y a la muerte precoz.

H
Hipoxia. Oxigenación insuficiente. Holoprosencefalia. Falta de desarrollo del prosencéfalo.

T
Trisomía 13. Alteración cromosómica caracterizada por la presencia de uncromosoma 13 de mas. Los afectados presentan síntomas múltiples, como defectos del sistema nervioso central, labio y paladar hendidos, retraso mental profundo, polidactilia, sordera o convulsiones.
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M
Meningocele y mielomeningocele. Defectos del tubo neural consistentes en que la espina vertebral queda sin las estructuras


Trisomía 18. Alteración cromosómica caracterizada por la presencia de un cromosoma 18 de mas. Los afectados presentan síntomas múltiples, como anormalidades craneales, micrognatia, facies anormal con orejas bajas y occipucio prominente, labio y paladar hendidos, pies zambos, sindactilia y otras. Trisomía 21 o síndrome de Down. Es la anomalía cromosómica mas frecuente provocada por la presencia de un cromosoma 21 de mas. La característica mas significativa de este síndrome es el retraso mental, que varía considerablemente, sin que impida el entrenamiento o la crianza de la o el pequeño en la propia casa. La mortalidad

es elevada en los primeros años de vida, especialmente en quienes tienen asociadas anomalías cardiacas.

U
Ultrasonido. Procedimiento de diagnóstico prenatal consistente en ondas de sonido inaudibles para el humano que se utilizan para la identificación de estructuras internas del cuerpo. También se conoce como ecosonografía.

V
Viabilidad. Calidad de viable del feto. El feto viable es el que tiene un desarrollo organico que le permite vivir fuera del útero.

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