ENFERMEDADES CONGÉNITAS

FENILCETONURIA
La fenilcetonuria es una enfermedad hereditaria, en la que los bebés carecen de una enzima denominada fenilalanina hidroxilasa, necesaria para descomponer la fenilalanina.
Sin la enzima, los niveles de fenilalanina y dos substancias estrechamente relacionadas se acumulan en el cuerpo. Estas sustancias son dañinas para el sistema nervioso central y ocasionan daño cerebral.
Sintomatología
La fenilalanina juega un papel en la producción corporal de melanina, el pigmento responsable del color de la piel y del cabello. Por lo tanto, los niños con esta afección usualmente tienen un cutis, cabello y ojos mas claros.

Otros síntomas pueden ser
• Retraso de las habilidades mentales y sociales
• Tamaño de la cabeza considerablemente por debajo de lo normal
• Hiperactividad
• Movimientos espasmódicos de brazos y piernas
• Retardo mental
• Convulsiones
• Erupción cutanea
• Temblores
• Postura inusual de las manos
Si la afección se deja sin tratamiento o si no se evitan los alimentos que contienen fenilalanina, se puede detectar un olor 'a ratón' o 'a moho' en el aliento, la piel y la orina. Este olor inusual se debe a la acumulación de sustancias de fenilalanina en el cuerpo.
Complicaciones
Si este trastorno no recibe tratamiento, se presenta retardo mental severo. El trastorno de hiperactividad y déficit de atención parece ser el problema mas común que se observa en quienes no siguen estrictamente una dieta muy baja en fenilalanina.
Prevención
Esta enfermedad puede ser detectadapor medio del tamiz neonatal. Asimismo, se puede tomar una muestra de vellosidades coriónicas en la mujer embarazada para examinar el feto en búsqueda de fenilcetonuria.
En caso de haberse detectado la fenilcetonuria en el embarazo, se recomienda llevar una dieta baja en fenilalanina, así como durante los primeros 12 años de vida.

GALACTOSEMIA
Es una enfermedad hereditaria, en la cual no se puede metabolizar la galactosa. Ocurre aproximadamente en 1 de cada 60,000 nacimientos entre personas de raza blanca.
Existen 3 formas de la enfermedad
• Deficiencia de galactosa-1-fosfatouridil transferasa (galactosemia clasica, la forma mas común y la mas grave)
• Deficiencia de galactosa cinasa
• Deficiencia de galactosa-6-fosfato epimerasa
Las personas con galactosemia son incapaces de descomponer completamente el azúcar simple galactosa, descomponiendo la glucosa pero la lactosa no.
Si a un bebé con galactosemia se le da leche, los derivados de la galactosa se acumulan en el sistema del bebé. Estas sustancias dañan el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos.
Sintomatología
Los bebés con galactosemia pueden desarrollar síntomas en los primeros días de vida si consumen leche artificial o leche materna que contengan lactosa. Los síntomas pueden deberse a una infección grave en la sangre con la bacteria E. coli.
• Convulsiones
• Irritabilidad
• Letargo
• Alimentación deficiente (el bebé se niega a tomar fórmula que contenga leche)
• Poco aumento de peso
• Ictericia
• Vómitos
Complicaciones:
• Cataratas
•Cirrosis
• Muerte (si hay galactosa en la dieta)
• Retraso en el desarrollo del lenguaje
• Ciclos menstruales irregulares, disminución de la función de los ovarios que lleva a insuficiencia ovarica
• Retardo mental
• Infección grave con bacterias (sepsis por E.coli)
• Temblores y funciones motoras incontrolables
Prevención:
Se puede detectar por medio del tamiz neonatal presentandose aminoaciduria, hepatomegalia, ascitis e hipoglucemia.
Conocer antecedentes en la familia de galactosemia puede ayudar a saber si habra en el futuro alguien mas con galactosemia.
Las personas con este padecimiento deben evitar todo alimento que contenga galactosa.
ENFERMEDAD DE LA ORINA CON SABOR A JARABE DE ARCE
Es un trastorno en el cual el cuerpo no puede descomponer ciertas partes de proteínas.
La enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce (EOOJA) es causada por una anomalía genética. Las personas con esta afección no pueden metabolizar los aminoacidos de cadena ramificada leucina, isoleucina y valina, lo cual lleva a una acumulación de estos químicos en la sangre.
En su forma mas grave, esta enfermedad puede dañar el cerebro durante momentos de estrés físico (como infección, fiebre o no consumir alimentos por un tiempo prolongado).
Esta enfermedad también se presenta en una forma intermitente o en forma leve. Aún en su forma mas leve, los períodos repetitivos de estrés físico pueden provocar retardo mental y altos niveles de leucina.
Sintomatología
• Rechazo a los alimentos
• Dificultades alimentarias
• Letargo
•Convulsiones
• Orina con olor similar al jarabe de arce
• Vómitos
• Acidosis en sangre
• Cetosis
Complicaciones:
• Coma
• Muerte
• Daño neurológico
Prevención:
Se detecta por medio del tamiz neonatal. Es importante saber si hay antecedentes del EOOJA en la familia. Ya detectado, se debe llevar una dieta libre de aminoacidos de cadena larga.
INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA
Es una afección ocurrida cuando el cuerpo carece de aldolasa B para sintetizar la fructosa. Es hereditaria y se presenta en 1 de cada 20,000 personas.

Sintomatología:
• Convulsiones
• Sueño excesivo
• Irritabilidad
• Ictericia neonatal que aumenta o se prolonga
• Alimentación deficiente en la lactancia
• Problemas después de comer frutas y alimentos que contengan fructosa/sacarosa
• Vómitos
Complicaciones:
• Rechazo de alimentos que contengan fructosa debido a sus efectos
• Hemorragia
• Muerte
• Gota
• Insuficiencia hepatica
• Hipoglucemia
• Convulsiones (crisis epiléptica)
Prevención:
Las parejas con antecedentes familiares de intolerancia a la fructosa que deseen tener un bebé pueden pensar en buscar asesoría genética.
La mayoría de los efectos dañinos de esta enfermedad se pueden prevenir perseverando con una dieta libre de fructosa.
HIPOTIROIDISMO CONGENITO
Es la disminución de la producción de la hormona tiroidea en un recién nacido y, en casos muy excepcionales, no se produce dicha hormona.
El hipotiroidismo en el recién nacido puede ser causado por
• Ausencia o desarrollo anormal dela glandula tiroides
• Insuficiencia hipofisaria para estimular la tiroides
• Formación defectuosa o anormal de las hormonas tiroideas
El desarrollo incompleto de la tiroides es el defecto mas común y ocurre en aproximadamente 1 caso por cada 3.000 nacimientos, afectando dos veces mas a las niñas que a los niños.
Sintomatología
• Cara de apariencia hinchada
• Mirada triste
• Lengua larga que sobresale de la boca
Esta apariencia generalmente se desarrolla a medida que progresa la enfermedad. El niño también puede presentar
• Cabello seco y fragil
• Baja implantación del cabello
• Ictericia
• Mala alimentación
• Episodios de asfixia
• Bebe hipotónico
• Estreñimiento
• Somnolencia
• Lentitud
• Estatura baja
Complicaciones:
• Retardo mental
• Retraso en el crecimiento
• Problemas cardíacos
Prevención:

Las mujeres embarazadas no deben tomar yodo radiactivo para el cancer de tiroides, ya que este destruye la glandula tiroidea.
Ya detectado el hipotiroidismo, se regula con medicación.

BIBLIOGRAFIA

• Fenilcetonuria https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001166.htm
• Galactosemia https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000366.htm
• Intolerancia a la fructosa https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000359.htm
• Enfermedad de la Orina con Olor a Jarabe de Arce https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000373.htm
• Hipotiroidismo congénito https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001193.htm