FUNDACION UNIVERSAN MARTIN
GENETICA
TERCER SEMESTRE



-Mauricio es un niño de 6 años oriundo del Nordeste brasileño, delgado y alto, de raza negra, llega al hospital con un intenso dolor en abdomen y articulaciones asociado a fiebre.
En el examen físico el médico observó un tinte ictérico en las conjuntivas y articulaciones hiperextensibles. Presentaba deformidades óseas e incapacidad física. La madre del niño refirió que estas crisis se presentaban a repetición, pero cada vez eran peores.
Se solicita un analisis de laboratorio que mostró lo siguiente:

Hematocrito: 15% | Glicemia: 82 mg/dL |
Hemoglobina: 5 g/dL | Urea: 18 mg/dL |
Triglicéridos: 75 mg/dL | Colesterol total | 156 mg/dL |

Plaquetas: 200.000 /μL | Leucocitos: 20.000 /μL | Reticulocitos: 7% |
ALT: 17 UI | AST: 22 UI
PCR: +++ | LDH: 367 UI

En base al siguiente caso clínico analiza la clínica (sintomatología) investiga los resultados de laboratorio e identifica las alteraciones.
Infiere un diagnostico dando un analisis objetivo de la patología
Completa con otras pruebas para confirmar el diagnóstico, explicando el fundamento de dichas pruebas y los resultados que cabrían esperar.



-Paciente de sexo masculino con antecedentes de cirugía de cadera derecha a los 21 años. Posteriormente instala dolor crónico en cadera izquierda con agudización intermitente. A los 49 años, con diagnóstico de artrosis severa de cadera izquierda se efectúa prótesis de dicha cadera. En la evaluación clínica previa a la cirugía se detecta anemia, plaquetopenia y esplenomegalia leve confirmada por ecografía. No hay evidenciaclínica ni ecografica de hepatomegalia. Hemograma: 30% de hematocrito. Hemoglobina 10 g%, leucocitos 4.500/mm3, plaquetas 14.500/mm3. Mielograma: células tesaurismóticas . Fosfatasa acida total: 16 UI/l , Deficiente actividad de b-glucosidasa en leucocitos.
Recibió tratamiento durante tres meses sin constatarse eventos adversos. En la evolución persisten dolores óseos con agudización esporadica. No refiere ancestros judíos.
A lo largo de los nueve meses de embarazo se van produciendo cambios morfológicos y fisiológicos
Primer trimestre: Implantación en el útero y primeras fases del desarrollo. En el segundo mes ya estan desarrollados todos los órganos y algunos comienzan a funcionar. Crece rapidamente pero de forma desigual, crece sobre todo la cabeza que se distingue del resto del cuerpo. A partir del tercer mes recibe el nombre de feto, mide aproximadamente 3 centímetros y pesa unos 10 gramos.
Segundo trimestre: Elvientre de la mujer crece al aumentar el tamaño del útero. Hacia el quinto mes el desarrollo del vientre llega hasta el ombligo. Las mamas aumentan de tamaño y la mujer nota los movimientos del futuro bebé. Todos los órganos estan perfectamente desarrollados y el feto crece. Al final de este trimestre mide cerca de 30 centímetros y pesa 1 kilo. 
Tercer trimestre: El útero alcanza el maximo desarrollo. Los órganos maduran, sobre todo los pulmones y el tejido adiposo bajo la piel. El feto cambia de postura y se sitúa boca abajo. A partir del sétimo mes el feto ya sería viable y podría sobrevivir si naciera en ese momento. Al final del embarazo el bebé puede medir entre los 45 y 50 centímetros y pesa entre 2 y 3 kilos.
PARTO
Al final de los nueve meses se produce el parto o nacimiento. 
Fase de dilatación: el útero y la pelvis se dilatan para permitir el paso del bebé. Se rompe el saco amniótico y sale el líquido amniótico, lo que popularmente se conoce como 'romper aguas'. Pude durar desde 3 a 14 horas. En mujeres primerizas es mas largo. 
Fase de expulsión: el bebé sale a través de la vagina. Se corta el cordón umbilical y a partir de ese momento el bebé puede comenzar una vida independiente. Suele durar entre 15 y 30 minutos. Por último, se expulsa la placenta, unos 15-30 minutos después y termina el parto.