PRINCIPIO DE LA HERENCIA DE MENDEL


Gregorio Mendel fue un pionero en el estudio de la genética, estudió los principios basicos de la herencia.
Estudió el principio de segregación, Mendel explica que los miembros de una pareja de genes segregan el uno del otro antes de la formación de gametos.
El principio de la transición independiente explica que los miembros de parejas de genes distintos se distribuyen independientemente en los gametos. El comportamiento de los cromosomas durante la miosis ayuda a explicar el comportamiento de Mendel durante la mitosis .

TEORIA CROMOSOMICA DE LA HERENCIA MENDELIANA


Cuando Mendel realizo sus experimentos, no se conocía la existencia de la molécula de ADN ni, tampoco que esta se encontraba en los cromosomas. Los investigadores el siglo pasado y principio actual elaboraron la teoría cromosómica de la herencia mendeliana, según la cual los genes residen en los cromosomas.

En el 1902 Sutton y Bo veri observaron que los factores hereditarios residían en los cromosomas. Esta afirmación sirvió de base para la formulación de la teoría de la herencia años mas tarde.
En el 1909, Johannes designo el factor hereditario de Mendel con el término de gen.
Mas tarde, Morgan, descubrió que muchos caracteres hereditarios se transmiten juntos, como por
Ejemplo, el color del cuerpo de la moca, el color de los ojos, el tamaño de las alas etc. Después de efectuar numerosos cruces comprobó que habíacuatro grupos de genes que se heredaban ligados.
Se llegó a la conclusión de que los genes estaban en los cromosomas y que estos se encontraban en el mismo cromosoma tendían heredarse juntos, por los que se denominó genes ligados

HERENCIA

Transmisión de la información genética de progenitores a descendientes. La genética, la ciencia de la herencia estudia tanto las similitudes genética, es decir, las diferencias entre progenitores y sus descendientes. En el tiempo en que Mendel empezó su trabajo ya habían reconocido plantas y animales híbridos, es decir descendiente de dos progenitores distintos genéticamente.

Cuando Mendel inicio había genes conceptos de la herencia ampliamente aceptado
1- Las plantas hibridas que son descendientes de progenitores genéticamente puros son similares en apariencia 2- Cuando estos híbridos se aparean no dan lugar a una línea genéticamente pura, su descendencia presenta una mezcla de rasgos. Algunos parecen a sus progenitores y otros tienen algunas características de sus abuelos.

HERENCIA LIGADA AL SEXO
La herencia ligada al sexo ocurre en aquellos organismos donde uno de los sexos contiene un par de heterocromo somas desiguales. Como ocurre por ejemplo en el X e Y que estan involucrados en la determinación sexual. Los cromosomas que llevan estos cromosomas van a codificar para características ligadas al sexo
HERENCIA LIGADA AL SEXO EN SERES HUMANOS
En seres humanos se han identificado algunos genes que seencuentran localizados en los heterocromos somas, y por tanto se trata de herencia ligada al sexo. Por ejemplo el gen que codifica para el daltonismo y la hemofilia se encuentra localizado en el heterocromas x.

Se ha observado que todos los individuos afectados son varones, lo que sugiere claramente que el gen responsable de la hemofilia estaría ligada al sexo Los hombres son homocigotos. Por lo tanto se espera que el fenotipo de un caracter recesivo ligado al sexo sea mas frecuente en los hombres que en las mujeres, ya que los hombres no poseen un cromosoma X que pueda llevar el alelo normal.

Este tipo de herencia es correcto, se puede realizar varias predicciones. Primero, puesto que todos los varones obtienen el cromosoma X de su madre, los varones afectados han de ser descendientes de mujeres portadoras. Una mujer es portadora si su padre presenta la enfermedad, pero si su padre no posee la enfermedad, su madre entonces debe ser la portadora.

El caracter no se transmite de padre a hijo debido a que el aporta el cromosoma Y, no el X que es donde se lleva la enfermedad. Cuando una característica se transmite a a través de cromosoma Y se habla de herencia holoédrica





GENES LETALES

Los Genes los cuales estan sometidos a procesos de mutación y otros procesos de reorganización que provocan cambio en la expresión fenotípica de éstos, se presentan en diferentes formas con una variación en su secuencia denominada alelos. Cada alelocodifica un fenotipo concreto, es decir, es el resultado de la expresión del alelo del gen. Cuando la expresión de un alelo concreto provoca cambio en el individuo, tal que induce a su muerte, se denomina alelo letal, y el gen involucrado se denomina gen esencial

Se define gen esencial como aquel gen que al mutar puede provocar un fenotipo letal. Un gen letal es por lo tanto un gen cuya expresión produce la muerte del individuo antes de que llegue a la edad reproductora. Si la expresión de un gen en vez de causar la muerte del individuo causa un acortamiento de su ciclo biológico, un empeoramiento de la calidad de vida o algún daño en su organismo se denomina gen deletéreos, su variables, pueden tener un caracter recesivo o dominante.

En genética se denomina mutación genética, mutación molecular o mutación puntual a los cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN. Estas mutaciones pueden llevar a la sustitución de aminoacidos en las proteínas resultantes. Un cambio en un solo aminoacido puede no ser importante si es conservativo y ocurre fuera del sitio activo de la proteína. De lo contrario puede tener consecuencias severas.

Entre las mutaciones genéticas podemos distinguir

MUTACION POR SUSTITUCION DE BASE Se produce al cambiar en una posición un par de base por otro (son las base nitrogenadas las que distinguen los nucleótidos de una cadena). Distinguimos dos tipos que producen por diferentes mecanismos bioquímicos.

a-Mutación tradicional o simplemente transiciones, cuando un par de bases es sustituido por su alternativa del mismo tipo. Las dos bases píricas son adenina (A) y guanina (g) y las dos pirimidica son citosina (C) y tinimida (T). La sustitución de un par de AT, por ejemplo por un par GC, sería una transición.

b- Mutación trasversales o tras versiones, cuando un par de bases es sustituida por el otro tipo. Ejemplo, a sustitución del par AT por TA o por CG

MUTACION DE CORRIMIENTO: Cuando se añaden o se quitan pares de nucleótidos alterandose la longitud de la cadena. Si se añaden o quitan pares de en un número que no sea múltiplo de tres (es decir si no se trata de un número exacto de codones las consecuencias son especialmente graves, porque a partir de ese punto y no sólo en él, toda la información queda alterada. Hay dos casos

a- Mutación por pérdida o delación de nucleótidos En la Secuencia de nucleótidos se pierde uno y la cadena e acorta en una unidad.

b- Mutación por la inserción de nuevo nucleótidos: Dentro de la secuencia de ADN se introducen nucleótidos adicionales, interpuesto entre los que había, alargandose correspondientemente la cadena.

MUTACION ENTRE LOS SITIOS CORTOS Y EMPALME

El comienzo y al final de cada entrón en un gen esta definidos por secuencias conservadas de ADN. Si un nucleótido muta en una de las posiciones altamente conservada, el sitio no funcionara mas, con las secuencias predecibles para el ARNmMUTACIONES CROMOSOMICA

Las mutaciones o aberraciones cromosómicas son alteraciones en el numero o en la estructura de los cromosomas Se deben a errores durante la gametogénesis. (Formación de los gametos por miosis) o de la primera división del cigoto.

Cromosomas femeninos en estado de metafase

Estas alteraciones pueden ser observada durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en rupturas (procesos clasto génicos) de la cadena de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.


ANOMALIAS NUMERICAS

Estas anomalías se denominan también mutaciones genómicas, ya que varía en número de cromosomas de los genomas. El cao mas común es la aneuplodía, que se presenta cuando algún individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de mas o de menos en relación con su condición diploide. Se denominan monosomías cuando en lugar de dos cromosomas homólogos solo hay uno., y trisomías, cuando en lugar de dos hay tres cromosomas homólogos.

Aberración en el cromosoma 21, trisomía causante del síndrome de DOWN

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humano, no todas las euploidias numéricas son viables. y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las mas frecuentes se destacan.

* Trisomía del cromosoma 21 mas conocida como Síndrome de Down
* Trisomía del cromosoma 18 mas conocida como Síndrome de Edwards
* Trisomía del cromosoma 13 mas conocidas comoSíndrome de Patau
* Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de misticismo)

ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES NUMERICAS

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas asexuales humanos. Las amiloideas en este caso suelen ser viables. Entre las mas frecuentes destacan:
* Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47 XXY)
* Síndrome de Turner (monosomia de los cromosomas sexuales: 45, X )
* Síndrome del doble Y (llamado síndrome el super macho: 47 XYY)
* Síndrome de triple X (llamado a veces síndrome de la súper hembra: 47 XXY)

ANOMALIAS ESTRUTURALES
Son alteraciones que afectan al ordenamiento interno de cromosomas no sexuales. Entre las anomalías mas comunes con sintomatología
Se destacan:

* Selección de brazos
a- Síndrome del maullido del gato (delección del brazo corto de cromosoma)
b- Síndrome de Prader-Willi (delación de brazo largo del cromosoma 15)
c- Síndrome selección del extremo distal del cromosoma 22

* Translocación de brazos
a- Síndrome de Down
b- Cromosoma de Filadelfia



ANOMALIAS CROMOSOMICAS SEXUALES ESTRUCTURALES

Son alteraciones que afectan a la organización interna de los cromosomas sexuales. Entre las anomalías mas comunes que presentan sintomatología destacada
a- Síndrome X fragil. También conocido como Síndrome de Martín-Bell es un trastorno hereditario que ocasiona retraso mental. Pudiendo ser este de moderado a severo.