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Anato Pato - Definiçao, Causa, Tratamento, Diagnóstico



Cri Du Chat

Definiçao:
É uma doença genética extremamente rara que acelera o processo de envelhecimento em cerca de sete vezes em relaçao à taxa normal.
A expectativa média de vida das pessoas é de 14 anos para as meninas e 16 para os meninos.
Essa doença afeta 1 entre 8 milhões de crianças e desde a sua identificaçao foram relatados cerca de 100 casos.
Características fenotípicas
Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a denominaçao da Síndrome Cri du Chat.
Os recém-nascidos apresentam baixo peso ao nascimento devido a um retardo de crescimento intra-uterino; Microcefalia. Face arredondada; Hipertelorismo (aumento da distancia entre os olhos); Prega epicantica (presente no canto interno dos olhos); Estrabismo; Micrognatia (desenvolvimento reduzido da mandíbula); Orelhas de baixa implantaçao (abaixo da linha do nariz); Malformações dentarias (geralmente os dentes sao projetados para frente devido a alterações no desenvolvimento cranio-facial); Luxaçao de quadril; Prega palmar transversal única; Podem ocorrer problemas cardíacos e/ ou renais; Pé torto congênito; Hipotonia (tônus muscular diminuído), na maioria dos casos;


Apresenta freqüentes dificuldades na alimentaçao, como pouca força para sugar, freqüente engasgo e refluxo.

Sao bastante suscetíveis a infecções respiratórias e gastrintestinais; Hipodesenvolvimento pondero-estatural (peso e estatura reduzidos). Déficit cognitivo; Dificuldade de concentraçao/atençao, agitaçao irritabilidade, sono agitado. Atraso no desenvolvimento da aquisiçao da linguagem.
É fundamental deixar claro que nem todos osportadores de Cri du Chat terao todas essas características, elas dependerao da quantidade de estímulos motores e cognitivos que receberem e da quantidade de perda do material genético do braço curto do cromossomo.

Causa

Acredita-se que a Progéria possa ser uma doença autossômica, recessiva ou dominante.
No caso de ser dominante, isso pode ocorrer devido a uma mutaçao genética nos gametas de um dos progenitores. Os casos em geral sao esporadicos. Duas equipes de pesquisadores franceses e norte-americanos identificaram uma mutaçao no gene LMNA que codifica uma proteína, a Lamina A. Essa mutaçao torna o núcleo instavel. No núcleo de células em crianças com Progéria foram detectadas alterações que levam à instabilidade e morte celular precoce, impedindo a regeneraçao dos tecidos. Também é possível que ocorra uma perda progressiva e acelerada das extremidades dos telômeros que controlam o número de divisões nas células, e esse fenômeno é, em geral, evidenciado no envelhecimento progressivo patológico. No envelhecimento progressivo normal e também no patológico, o encurtamento do telômero a cada divisao celular atuaria como uma contagem e um sinal do número de divisões celulares e, indiretamente, da duraçao da vida.



Tratamento

É fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam estimulados o mais precocemente possível, para desenvolver suas potencialidades.
Através da estimulaçao precoce é possível aprimorar as funções mentais como as ligadas à percepçao, memória aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente estimuladas. A anormalidade cromossômica nao tem cura até o momento, assim, otratamento só pode ajudar as crianças a se desenvolverem o melhor possível.
A intervençao dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando contínuas e nao tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa com a síndrome reside e os recursos que possui, ha berçarios especiais ou programas de intervençao em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo). Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos. Uma vasta gama de crianças freqüentam escolas especiais, por outro lado, outras tem um suporte especial domiciliar.

Diagnóstico

O diagnóstico da progeria é fundamentalmente clínico e realizado nas crianças que apresentam os sinais iniciais da doença entre o primeiro e o segundo ano de vida.
Nao existe atualmente nenhum exame que certifica o diagnóstico de progeria. Os portadores da progéria nao apresentam retardo mental.
Características fenotípicas
Artrose baixa estatura ou nanismo, cabelo rarefeito ou ausente (generalizado), clavícula ausente ou anormal, dificuldades na alimentaçao no lactente, envelhecimento prematuro, erupçao tardia dos dentes, face estreita, fenótipo emagrecido, hipoplasia terminal dos dedos.
Curiosidades
No momento, esta sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das técnicas tradicionais de banda G, com a intençao de estabelecer a correlaçao do tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico. Os exames cromossômicos dos pacientes da Genética do Instituto da Criança, estao sendo realizados no IBUSP .







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