EL PROYECTO GENOMA HUMANO Y LAS ENFERMEDADES NEUROMUSCULARES

El proyecto genoma humano (PGH) es un esfuerzo internacionalencarado por varios países para desentrañar la secuencia completa del ADN humano.
Esto ha generado expectativas en muchas familias de pacientes portadores de enfermedades neuromusculares (y de varios otros tipos) que en realidad no siempre se compadecen con la realidad.
El proyecto así concebido permite la lectura del código genético completo y progresivamente reconocer los distintos genes que son los “planos” necesarios para que las distintas células fabriquen cada uno de los componentes de nuestro organismo.
También se conocen (ya desde hace bastante tiempo), muchos genes causantes de varias enfermedades incluyendo las Enfermedades Neuromusculares pero debe entenderse que este hecho no garantiza la cura de las mismas.
Indudablemente, el conocer los mecanismos que subyacen a la enfermedad es el primer paso seguro en la búsqueda de la solución, pero el camino puede ser mucho más largo.

El conocimiento genético nos ayuda enormemente también en distinguir con enorme precisión entre distintas enfermedades que pueden parecerse entre si pero que tienen distintas causas.
También podemos detectar en algunos casos a los portadores genéticos de las enfermedades para la prevención de las mismas.
Sin dudarlo, el Proyecto representa un enorme paso hacia tratamientos efectivos en muchas enfermedades (por eso la gran puja económica también vinculada a todo este hecho). El siguiente gran paso es el de determinar la función de cada uno de los genes que el PGH ayuda a identificar.